Lipid Metabolism Disorders

La sindrome di Barth

Dobbiani G, Crapanzano C, Tovaglieri N.

2025/10 — pag. 654-657 — DOI

Malattia grassa del fegato: tra fattori ambientali e predisposizione genetica

Mosca A, Maggiore G.

2023/6 — pag. 355-362 — DOI

Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) is now recognized as the hepatic manifestation of the metabolic syndrome and is the most common cause of chronic liver disease in both adults and children. It is assumed that a genetic predisposition associat...

Rabdomiolisi: non solo influenza...

Gortani G, De Nardi L

2023/5 — pag. 87-87 — DOI

The case of a 6-year-old girl presenting with rabhdomyolysis and hypoglycaemia initially misdiagnosed as simply related to the flu is described. The diagnosis of carnitine-palmitoyltransferase II deficiency was finally made....

Covid. “Il 76% dei bambini ricoverati non è vaccinato”. Il monitoraggio dei pediatri ospedalieri - Picco dei contagi, nei bimbi aumenta il rischio della sindrome MIS-C - USA: i vaccini per i bambini sono sicuri, 8 miocarditi su 7 milioni di dosi - Bimbi con asma difficile più a rischio di ricovero per Covid - Bimbi con asma difficile più a rischio di ricovero per Covid - Con dieta mediterranea e mindfulness maggiori probabilità di avere neonati “giusti” per età gestazionale - Tumori infantili. Nuove possibilità di cura grazie ai meccanismi di regolazione basati sull’RNA - Alimentazione e obesità. Mangiare veloce fa male al metabolismo e raddoppia il rischio di colesterolo - Ipertensione, quando mette a rischio il cervello dei giovani - Dislipidemia - Malattie da accumulo lisosomiale: fino a 14 anni il ritardo diagnostico

Abate MV (a cura di)

2022/1

Quando non trascurare la splenomegalia nel lattante

Zama D, Parladori R, Muratore E, Melchionda F, Baronio F, Pession A

2021/8 — pag. 501-507 — DOI

Splenomegaly in children is really common and its main cause is infectious disease. The aetiology in newborns and older children is well established, while it is less defined in suckling infants. The paper describes three cases of splenomegaly in inf...

Le interferonopatie di tipo I

Tommasini A, Bruno I, Morelli ME, Lepore L

2021/8 — pag. 509-514 — DOI

Type I interferonopathies are autoinflammatory monogenic disorders arising from excessive production of interferons. Some manifestations like chilblains, neurologic involvement, arthritis and lipodystrophy may be shared by several diseases. Measure o...

Obesità nell’età evolutiva: oltre lo stigma

R. Tanas, V. Calcaterra, C.V. Carletti, G. Tornese, S. Bernasconi

2020/7 — pag. 414-416 — DOI

Abbasso il colesterolo (da subito) Per Regio Decreto Aggiunta di latte al Nido? No grazie Il valore del marsupio Alopecia areata Tracce di... niente Suscettibilità al morbillo del neonato Auguri e promemoria dalla Gialla

2020/1 — pag. 9-10

Atlante dermatologico pediatrico alfabetico di Medico e Bambino X

2018/11

Talkaesthesia: ovvero la parola come anestetico Screening dell’ipercolesterolemia: una strategia per la famiglia POTS: un modo di non funzionare dell’adolescente 10 e 12 (millimetri) SONDO… o son desto? Ovvero: quando si dice fare chiarezza Ondansetron e rischio di aritmie: tranquilli Tonsillectomia nelle PFAPA e quasi PFAPA Giri e raggiri per prevenire l’obesità

2016/10 — pag. 621-622

Xantomatosi cerebro-tendinea

P. Pascolo

2016/5 — pag. 310-312

Una “famiglia Fabry”… per caso

S. Dal Bo, F. Pugliese, F. Marchetti

2015/8 — pag. 529-530

Un test del colesterolo a soli 9 anni può essere salvavita Lo stick che misura la bilirubina contro i rischi dell’ittero neonatale Dislessia, riconoscerla presto significa gestirla meglio Come gestire al meglio la sofferenza dei bambini che devono curarsi Miopia si previene, giocando all'aperto Da pediatri ok a sport per bimbi con malattie croniche Malattie croniche, ecco gli sport più indicati Arriva dagli Usa la prima fibbia intelligente salva-bambini L'ipertermia non va combattuta a tutti i costi: è indispensabile per la sopravvivenza La bambina di 3 anni col diabete «dei grandi»: pesava 35 chili I cibi per bambini sono troppo zuccherosi: da grandi non ameranno le verdure

2015/8

Ma che, siete diventati matti?

L. Basile

2014/10 — pag. 665-666

Un bambino assopito con sindrome nefrosica

M. Marsciani, A. Biasini

2014/4 — pag. 257-259

Idiopathic nephrotic syndrome is a disease characterized by proteinuria over 40 mg/m2/hr, hypoalbuminemia, edema and hyperlipemia. Its incidence is 2-3 cases per 100,000 children per year. The response to steroid therapy is expected in 90% of childre...

La gestione del bambino con ipercolesterolemia familiare

G.G. Viviano

2014/2

Among hypercholesterolaemias, familial hypercholesterolaemia is a hereditary dyslipidaemia characterised by an isolated and permanent increase in circulating low-density lipoprotein (LDL) levels. The heterozygous form is often clinically silent and m...

Non sempre l’appetito è indice di “benessere”

C. Cubaiu, G. Masia

2013/7

Una colestasi senza prurito

L. Matarazzo, S. Martelossi, G. Maggiore, G.P. Chiaffoni , A. Ventura

2013/5

Bile acids deficiency is characterized by an inadequate synthesis of bile salts with accumulation of abnormal hepatotoxic metabolites and liver damage. High levels of abnormal bile acid are found in urine. Clinical features include jaundice without i...

Fegato grosso e grasso: poche diagnosi a cui pensare

M. Mainetti, M. Grassi, A. Zucchini, L. Mambelli, F. Dal Monte, D. Cassandrini, G. Maggiore, F. Marchetti

2012/8 — pag. 533-534

The case of an 8-year-old girl with an isolated hypertransaminasemia asymptomatic without cholestasis and with moderate hypercholesterolemia and hepatomegaly with steatosis and glycogen storage in biopsy is described. Once excluded the commonest ...

Fegato grosso e grasso: poche diagnosi a cui pensare

M. Mainetti, M. Grassi, A. Zucchini, L. Mambelli, F. Dal Monte, D. Cassandrini, G. Maggiore, F. Marchetti

2012/8

The case of an 8-year-old girl with an isolated hypertransaminasemia asymptomatic without cholestasis and with moderate hypercholesterolemia and hepatomegaly with steatosis and glycogen storage in biopsy is described. Once excluded the commonest ...

Incremento delle transaminasi in un bambino con ipofibrinogenemia congenita e ipobetalipoproteinemia famigliare

M. Fornaro, E. Valletta

2012/1

The article reports the case of a 32-month child, born at the 28th week of gestational age, with a slight persistent increase in AST and ALT since the 11th month of age, hypofibrinogenemia and initial growth delay. Investigations excluded common caus...

Una sera come tutte le altre!

A. Marzano

2010/4

La sindrome metabolica in età pediatrica

E. D’Adamo, A. Mohn, F. Chiarelli

2010/2 — pag. 92-97

Metabolic syndrome (MS) is a cluster of metabolic abnormalities, including hypertension, dyslipidemia, central obesity and impaired glucose tolerance (IGT); it represents an important risk factor for the development of cardiovascular diseases and t...

Lo screening dei lipidi e delle lipoproteine in pediatria (parte seconda)

G. Bartolozzi

2008/8

Le statine per i bambini? Poche luci, molte ombre

F. Marchetti, Z. Cannioto

2008/7 — pag. 415-417

Statine, iperlipidemia e obesità. Stato dell’arte

Zemira Cannioto

2008/5 — pag. 309-318

The prevalence of lipid abnormalities in children is increasing in relation to the concomitant epidemic of obesity and metabolic syndrome. The 3-hydroxy-3-metylglutaryl coenzyme A reductase inhibitor and statins have been shown to effectively reduce ...

Le statine in età pediatrica

Z. Cannioto

2007/8

Il bambino nato piccolo per l’età gestazionale

R. Salomone, F. Chiarelli

2007/6 — pag. 363-369

Being small for gestational (SGA) leads to consequences not only in the neonatal period but also in adulthood. During the last 15 years, a number of long term risks of being SGA have been clearly identified, including hypertension, ischaemic heart ...

Un caso di eritrofagocitosi secondaria a leishmaniosi nell’entroterra friulano

F. Minen, C. Oretti, F. Marchetti, G. Zanazzo, M. Maschio, D. Lizzi, A Ventura

2007/5 — pag. 325-327

The present report describes the case of a 2-year-old girl that lives in Northern Italy suffering from a one month lasting fever, pallor and hepatosplenomegaly. Serum testing showed pancytopenia, high levels of immunoglobulins, hypertriglyceridemia a...

Quegli spilli alle mani e ai piedi

Elisabetta Mazzucchi

2007/4 — pag. 255-256

Una milza enorme...

Mario Furbetta, Stefanie Rempp

2007/4 — pag. 255-256

Sintomi comuni per malattie rare Un approccio generale del pediatra ai pazienti con malattie rare

G. Tornese, V. Declich, G. Ciana, F. Marchetti, E. Barbi

2007/4 — pag. 230-236

As a rule many patients with rare diseases report their symptoms at first to a paediatrician or to a general practitioner. These are considered “specialists” in the cure of common problems, but also “common” patients and “common” symptoms can hide ...

Gialla di NataleMeglio con meno: ovvero contare i linfocitiAncora Paesi poveri Ancora su HIVMalattia di Fabry. Dall’adulto al giovane adulto, all’adolescente Alle braccia del pediatraTempi di terapie biologiche (e costose): due studi e 728 casi in una pubblicazioneTerapia biologica: anche nell’obesitàPrognosi del neuroblastoma (e invito a un pensiero su quanto cambia, ogni giorno, la medicina)Stipsi funzionale: prima si cura, meglio è

2005/10 — pag. 639-640

La malattia di Anderson-Fabry in età pediatrica

V.I. Guerci, M.G. Pittis, G. Ciana, et al.

2003/5 — pag. 309

Fabry disease is an X-linked, recessive inborn error of glycosphingolipid metabolism resulting from deficient alpha-galactosidase A activity. The codifying gene has been mapped in position Xq22.1 and more than 150 mutations are known, most of them ...

Che cosa deve sapere il pediatra delle malattie rare

A. Ventura, A. Gagliardo, I. Berti, F. Marchetti

2003/5 — pag. 292

Rare diseases constitute a highly eterogeneous category of (mainly genetic) disorders. Even if the individual diseases are rare, due to their global incidence, rare diseases represent both an important cause of morbidity and mortality and a challen...

Domande e risposte

G. Longo

2002/5 — pag. 327-328

Sindrome di Shwachman-Diamond: uno studio collaborativo

L. Giglio, P. Petaros, E. Neri, et al.

2002/2 — pag. 85-89

Shwachman-Diamond (SD) syndrome is a genetic disease inherited as an autosomal-recessive character, with quite variable clinical expression, course and prognosis. The mechanisms of the disease are still not well understood, but effective symptomati...

Variabilità clinica nella sindrome di Schwachman: esperienza dl registro italiano

L. Giglio, P. Petaros, A. Amici, M. Stefanelli; C. Barbera, L. Bruschi, C. Catassi, G. Cavaleri, N. Cimadamore, M. Cipolli, C. D'Orazio, E. Di Bona, P. Failla, L. Filippi, P. Fusco, T. Gentile, R. Ghilar, G. Guariso, S. Varotto, V. Luci, A. Marchi, M. Masi, A. Miano, LD. Notarangelo, R. Padoan, V. Poggi, G. Menna, V. Raia, P. Roggero, P. Sacchini, A. Spataro, D. Stramare, G. Taccetti, C. Ughi, S. Valerioti, G. Mastella

2001/8

Variabilità clinica nella sindrome di Schwachman: esperienza del Registro Italiano

Gruppo di Pediatri e AISS (Italian Association for Schwachman Syndrome)

2001/8 — pag. 546-548

56 cases of Schwachman syndrome have been enrolled in the Italian register in order to better define the clinical spectrum. Almost all presented the hallmark of pancreatic insufficiency and hematologic cytopenia. 78% tipical and 41% atypical osseo...

Malattia di Fabry: trattamento con a-galactosidasi A

G. Bartolozzi

2001/7

Un caso di leucodistrofia metacromatica tardo- infantile ad esordio simil-autistico

R. Festa, P. Pisano , M. Scalone, M.T. Serpico

2001/5

Leucodistrofia metacromatica a esordio autistico

R. Festa, P. Pisano, M. Scalone, M.T. Serpico

2001/5 — pag. 329-331

Report of a case of metachromatic leucodystrophy of type I started as an autistic syndrome (behaviour disorders, mutacism) which rapidly developed (few months) well-defined neurological symptoms....

Ittero neonatale e malattia di Nieman-Pick tipo C

C. Martini

2000/10

Ittero neonatale e malattia di Nieman-Pick tipo C

C. Martini

2000/10 — pag. 679-680

A case of early onset Nieman-Pick type C disease, with neonatal onset of mixed hyperbilirubinemia and increased aminotransferases, and later development of hypotonia and psychomotor delay, is reported. The congenital, functional and metabolic caus...

Sensibilità degli anticorpi anti-transglutaminasiEtica letaleGli ultimi cinquant’anni della PediatriaUno studio italiano sulla sindrome di Shwachman

2000/8 — pag. 489-491

Terapia nutrizionale nel Crohn: non sono fantasieGli Olandesi insistono ancora: nessun antibiotico nell’otite media acutaStress e colite: banale ma veroUna nuova terapia per il Gaucher?Interferon-alfa nell’epatite cronica da virus B: quousque tandem?Esercizio (divertente) e fibrosi cisticaIpotiroidismo congenito: intervento precoce e decisoEpatite autoimmune: identificato l’autoantigene?Salmonelle resistenti agli antibiotici, di origine animale

2000/5 — pag. 281-282