Phosphotransferases

Adolescenti e TIC: sempre un problema Prendersi cura dell’obesità paga, e prima è meglio Denti e sonno Pi-i-tre-kappa-delta: non dimenticatelo Bambini violentati

2025/3 — pag. 145-146 — DOI

Rabdomiolisi massiva da influenza B: quando i dolori muscolari non sono una "banale influenza"

Operti M, Laccisaglia A, Feyles F, Vassia C, Peruzzi L, Conio A, Versace A

2025/1 — pag. 16-17 — DOI

A 10-year-old girl with severe rhabdomyolysis linked to type B influenza showed rapid improvement without dialysis after being treated with hydration, albumin, diuretics, N-acetylcysteine and oseltamivir. This severe case highlights the potential myo...

Crampi muscolari, iperCPKemia e fenomeno “second wind”: la malattia di McArdle

Faraguna MC, Barzaghi S, Crescitelli V, Pretese R, Fornari A, Gasperini S.

2024/1 — pag. 50-53 — DOI

The case of a 12-year-old girl presenting with poor exercise tolerance, muscular cramps and CPK high levels is described. The diagnosis of McArdle disease was eventually made due to the classic “second wind” sign....

Malformazioni linfovascolari? Sì-rolimus!

Catelli A, Cantarini M, Grasso AG

2023/9 — pag. 199-199 — DOI

The case of a newborn with a complex lymphovascular malformation is presented. A somatic mutation of the PIK3CA gene was documented and the treatment with sirolimus was successfully administered....

Quando la rabdomiolisi risponde al glucosio

Di Nora A, La Spina L, Meli C, Ruggieri M.

2023/5 — pag. 331-334 — DOI

The case of an 8-year-old boy complaining easy tiredness, poor exercise tolerance and high CPK blood level is described. The diagnosis of glutaric aciduria type II was finally made....

Quando la rabdomiolisi risponde al glucosio

Di Nora A, La Spina L, Meli C, Ruggieri M

2023/5 — pag. 91-91 — DOI

The case of an 8-year-old boy complaining easy tiredness, poor exercise tolerance and high CPK blood level is described. The diagnosis of glutaric aciduria type II was finally made....

Fisiopatologia dell’ipotiroidismo acquisito

Folegatti A, Cardani R, Vergori A

2023/5 — pag. 82-86 — DOI

Acquired hypothyroidism represents a frequent challenge for paediatricians. Knowing the pathophysiological basis of this disease and its main clinical manifestations is closely linked to proper diagnostic and therapeutic management. As is well known,...

Rabdomiolisi... stellare

Belleri P, Guariento M, Tisato MG, La Fauci G.

2023/2 — pag. 127-130 — DOI

The case of a 9-year-old boy presenting with brown coloured urine (myoglobinuria) and extraordinarily high blood CPK levels is described. A diagnosis of rhabdomyolisis related to a Coxsackievirus A and B infection was finally made....

Rabdomiolisi... stellare

Belleri P, Guariento M, Tisato MG, La Fauci G

2023/2 — pag. 41-41 — DOI

The case of a 9-year-old boy presenting with brown coloured urine (myoglobinuria) and extraordinarily high blood CPK levels is described. A diagnosis of rhabdomyolisis related to a Coxsackievirus A and B infection was finally made....

Una vecchietta di quattro anni: la dermatomiosite

Gozzi A, Benelli E, Minute M, Strafella MS, Martelossi S.

2023/1 — pag. 53-54 — DOI

The Authors describe the case of a 4-year-old girl with aging appearance of the skin of her hands and feet finally diagnosed as dermatomyositis. The capillaroscopy was a crucial step in the diagnostic process....

Acondroplasia

Calderara ML, Selicorni A.

2023/1 — pag. 49-51 — DOI

IperCPKemia in Pediatria: approccio pratico e confronto con le linee guida

Vaivoda A, Pastore S

2023/1 — pag. 15-16 — DOI

In this retrospective, single-centre study, the Authors analyse the cause of the high blood value of the creatinphosphokinase enzyme (CPK). Even if severe diseases as muscular dystrophy are usually associated with high (> ten time normal value) blood...

Covid-19: pistole e orfani Per una volta parliamo dei (vasi) linfatici Sarcopenia e MICI Cose del genere Quando San Cortisone perde le staffe

2021/7 — pag. 417-418 — DOI

Sclerosi tuberosa ed everolimus: una nuova storia

Cervesi C, Di Marzio GM, Kiren V, Cattaruzzi E, Costa P, Carrozzi M

2021/7 — pag. 443-449 — DOI

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare autosomal dominant disorder, due to inactivating muta-tions of TSC1 or TSC2 mTOR pathway genes and is characterized by variable multisystem manifestations ranging from hamartomas to malignant neoplasms. It f...

Rapida evoluzione di una istiocitosi a cellule di Langerhans cutanea isolata

Brusadelli C, Dell’Acqua F, Vendemini F, Ferrari GM, Corti P

2021/7 — pag. 197-200 — DOI

The paper reports the case of a three-month-old girl presenting with maculopapular lesions all over her scalp, trunk, axilla region and groin. One month earlier she had been diagnosed with LCH through skin biopsy for persisting maculopapular rash. No...

Il craniofaringioma

Salce N, Giovannelli E, Graziani V, Cozzolino M, Mazzatenta D, Zucchelli M, Marchetti F

2021/7 — pag. 210-216 — DOI

Craniopharyngioma (CP) is a rare epithelial low-grade tumour that develops in the sellar/suprasellar region of the brain, along the craniopharyngeal duct. It has a bimodal distribution and the first peak occurs in paediatric age almost exclusively co...

Endocrinologia e diabete

Chiarelli F, Faleschini E, Tornese G

2021/26 — pag. 4 — DOI

Malformazione angiodisplastica e uso del sirolimus

A. Galimberti, S. Pastore, G. Ventura, E. Cattaruzzi

2020/7 — pag. 465-468

Malformazione angiodisplastica e uso del sirolimus

A.M.C. Galimberti, S. Pastore, G. Ventura, E. Cattaruzzi

2020/7 — pag. 190-190 — DOI

Il bambino con eccesso di crescita tra variabilità clinica ed eterogeneità genetica

G. Serra, M. Schierz, V. Antona, C.F. Giardina, M. Giuffrè, E. Piro, G. Corsello

2020/4 — pag. 243-248

Either in the newborn or in the child overgrowth can be generalized or localized if it is limited to one or more body regions. When overgrowth depends on a metabolic imbalance, or it is constitutional, the excessive growth can be the only clinical si...

Una atassia acuta in una bambina di 15 mesi

G. Zanella, A.M.C. Galimberti

2020/3 — pag. 57-57

Un’inaspettata convulsione… epatica

B. Cristiani, M. Di Pietro, G. Tezza, H. Egger

2019/9 — pag. 233-233

Manifestazioni dell’infezione da virus di Epstein-Barr nel paziente con immunodeficit

F. Zunica, F. Saettini, A. Biondi, R. Badolato

2019/3 — pag. 163-169

Recurrent respiratory infections are frequent in healthy children. The association with peculiar signs and symptoms such as splenomegaly, lymphopenia, and hypogammaglobulinemia should induce suspicion of primary immunodeficiency (PID). The describe...

Otiti ricorrenti? Fatti gli anticorpi… se li hai!

A. Boncompagni, F. Felici, I. Fontana, S. Fornaciari, V. Bianco, L. Iughetti, E.C.M. Di Grande, A. Soresina, S. Amarri

2018/8

Siparietto e allerta sulla sclerosi tuberosa PPI 2018 Opsoclono-mioclono-atassia Chi non ricorda di avere visto... Autolesionismo e abuso emotivo Anoressia. Cosa fare e come

2018/1 — pag. 9-10

Sindrome di Alpers-Huttenlocher, epilessia, uso del perampanel e medicina narrativa

P. Ricciardelli, A. Zucchini, M.F. Gatto, G. Rametta, F. Marchetti

2017/9

Alpers-Huttenlocher Syndrome (AHS) is a mitochondrial disease that should be suspected in the presence of three clinical cases: refractory epilepsy, liver disease and pro-gressive psychomotor regression. The onset occurs within the first year of age ...

Gli errori commessi in un caso di diabete non autoimmune

R. Caiazzo, C. Coppola

2017/6 — pag. 395-396

Modi diversi di sviluppare un diabete

M. Pavan, A. Lora, G. Gortani, E. Faleschini

2017/6 — pag. 395-396

L’everolimus nel trattamento dell’epilessia in un bambino con sclerosi tuberosa

P. Ricciardelli, S. Pusceddu, C. Romeo, A. Zucchini, F. Marchetti

2016/9 — pag. 579-584

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystem genetic disorder affecting cellular differentia- tion and proliferation, resulting in a variety of hamartomatous lesions that may affect virtually every organ system of the body. TSC is caused by in...

Latte: a ciascuno il suo! Effetti non nutrizionali del latte

L. Greco, M.P. Mollica, R. Negri

2015/9 — pag. 573-579

Relevance of early nutrition in promoting body growth and health is well established. Human milk is the natural food of all human infants; it provides an adequate supply of all nutrients necessary to support growth and development and even plays a ...

Malformazioni linfatiche e venose complesse: prova il sirolimus Encefaliti: più autoimmuni che infettive Sesso prima della nascita ADHD e incidenti: un motivo in più per curare con il farmaco Bambini selettivi (nell’alimentazione) Kingella kingae: la regina delle artriti

2015/7 — pag. 421-422

Latte e malattie della “civilizzazione” Beclometasone, una bocciatura tutta italiana Mani-piedi-bocca: minacce e soluzioni dall’Asia Più rachitici di sempre Anemia falciforme: indicazioni utili per il medico di famiglia Sinusite, antibiotico, pneumococco La forza delle parole (dei genitori) Ah, dimenticavo…

2014/3 — pag. 147-148

Tanto profumo non mente

C. Bertolini, M.C. Pellegrin, G. Tornese, G. Tonini

2013/9

Mai nominare il reflusso gastroesofageo Farmacogenomica e terapie personalizzate: il caso dell’istiocitosi di Langerhans Il bacio della mamma al vaglio della Evidence Based Medicine Norovirus Pistols (senza sex) Si può ipnotizzare l’intestino? Antibiotico nella rinosinusite: no, sì, ni

2013/4 — pag. 215-216

Se non annusi il problema...

M. Pavan, S. Naviglio, G. Cozzi, F. Faletra, C. Bertolini

2013/3

Fegato grosso e grasso: poche diagnosi a cui pensare

M. Mainetti, M. Grassi, A. Zucchini, L. Mambelli, F. Dal Monte, D. Cassandrini, G. Maggiore, F. Marchetti

2012/8 — pag. 533-534

The case of an 8-year-old girl with an isolated hypertransaminasemia asymptomatic without cholestasis and with moderate hypercholesterolemia and hepatomegaly with steatosis and glycogen storage in biopsy is described. Once excluded the commonest ...

Fegato grosso e grasso: poche diagnosi a cui pensare

M. Mainetti, M. Grassi, A. Zucchini, L. Mambelli, F. Dal Monte, D. Cassandrini, G. Maggiore, F. Marchetti

2012/8

The case of an 8-year-old girl with an isolated hypertransaminasemia asymptomatic without cholestasis and with moderate hypercholesterolemia and hepatomegaly with steatosis and glycogen storage in biopsy is described. Once excluded the commonest ...

Rabdomiolisi e Mycoplasma pneumoniae: un'insolita associazione Una malattia, mille sensazioni: la mia esperienza con la fibrosi cistica

2011/3 — pag. 189-190

Rabdomiolisi in età pediatrica

C.L. Bersanini, S. Arrigoni, C. Stringhi, P. Tommasi, G. Zuin, M. Fontana

2011/3 — pag. 161-166

Rhabdomyolysis is the common final pathway of different processes that lead to the destruction of skeletal muscle and release of cellular contents in plasma; it is defined as serum creatine kinase (CK) level five times above normal in the absence o...

Distrofia muscolare di Duchenne: si può fare di più

2010/10 — pag. 663-664

Patologia quasi rara, in agguato nel nostro quotidiano. Sbagliando si impara.

2008/9 — pag. 595-596

Morsi di mezza estate

S. Stefani, E. Opocher, F. Opocher, F. Intini, V. Stritoni, L. Da Dalt

2008/6

Storia di una famiglia con sindrome di Peutz-Jeghers: importanza dello screening strumentale anche nei soggetti asintomatici

2003/9 — pag. 606

Report on two brothers with PJS and a positive family history. The first one symptomatic from when was 16 months; the second one asymtomatic underwent to EGDS when fifteen and after endoscopic removal of 6 polyps (the biggest >3 cm) develop emorra...

Un Duchenne astenico

D. Sambugaro

2003/8 — pag. 532-534

La dermatomiosite giovanile

M. Lazzerini

2003/8

Un caso di ipertransaminasemia

M. Lazzerini

2003/8

Un caso di ipertransaminasemia

M. Lazzerini

2003/8

Un caso di ipertransaminasemia

M. Lazzerini

2003/8

Divinum opus est sedare dolorem (Il dolore, Lancet e “Confronti in Pediatria”)Ferro e spasmi affettivi: una confermaÈ in arrivo la “pillola” per i diabetici?Febbre ricorrente, tonsillite, afte recidivanti: già visto, già detto, già fattoDermatofagoide: un allergene armato per superare le barriere mucoseSindrome di Turner: oltre i 155 cmCeliachia: tempo di screening?Vaccinazione anti-epatite B: efficace a “qualsiasi intervallo”Invaginazione intestinale dopo vaccinazione contro i rotavirus

1999/7 — pag. 401-402

Il tappo di cerumeIl CAF fa ancora male ai bambini?Cortisone, fitoterapia e dermatite atopicaLa promozione dell’allattamento al senoPediatria ospedaliera: la sindrome della categoria offesaCopanello, storia e ideologie: le delusioni di un pediatra ospedaliero

1999/2 — pag. 80-80