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Aggiornamento

Difetti congeniti dell’immunità: non solo le vecchie immunodeficienze

Inborn errors of immunity: not only known immunodeficiencies

Alberto Tommasini1, Erica Valencic2, Samuele Naviglio3

1Clinica Pediatrica, IRCCS Materno-Infantile “Burlo Garofolo”, Università di Trieste
2Laboratorio di Immunopatologia Pediatrica, IRCCS Materno-Infantile “Burlo Garofolo”, Trieste
3Oncoematologia Pediatrica, IRCCS Materno-Infantile “Burlo Garofolo”, Trieste

Aprile 2024 - pagg. 219 -226 | DOI: 10.53126/MEB43219

Abstract
Inborn errors of immunity are a rapidly-developing area of clinical study. Based on the description of a small set of disorders with a significant risk of infection that may be identified with a small number of lab tests, the definition has been expanded to include a broader range of diseases that may necessitate a more intricate diagnostic process involving immunological and genetic studies. In this context, the paper presents a compilation of the most prevalent and severe illnesses that should not be overlooked. Additionally, it provides valuable guidance for classifying recently identified conditions, which may manifest as more nuanced and gradual clinical presentations. Prompt identification is essential for timely implementation of elective treatments such as bone marrow transplantation or gene therapy in severe instances or for commencing targeted medications that can mitigate present and future hazards in other cases.
Riassunto
I difetti congeniti dell’immunità costituiscono un ambito clinico in continua evoluzione. Dalla descrizione di un limitato numero di condizioni associate a un grave rischio infettivo e inquadrabili utilizzando pochi esami di laboratorio, si è giunti alla definizione di uno spettro più ampio di malattie che possono richiedere un iter diagnostico complesso con esami immunologici e genetici. Ricordiamo qui le malattie più tipiche e gravi che non dobbiamo dimenticare, ma diamo al tempo stesso alcuni consigli utili per riconoscere i difetti di più recente definizione, che possono nascondersi inquadri clinici più subdoli e progressivi. Riconoscerli tempestivamente è fondamentale per una terapia elettiva con trapianto di midollo o terapia genica nei casi più gravi, o per l’avvio di terapie mirate in grado di contrastare i rischi attuali e futuri negli altri casi.
Parole chiave
Bone marrow transplantation Immunodeficiencies Inborn errors of immunity
Suggerite dall'AI
Chronic granulomatous disease Malattia granulomatosa cronica Newborn screening Primary immunodeficiency SCID Screening neonatale Terapia genica
Classificazione MeSH
Therapeutics Biological Therapy Cell- and Tissue-Based Therapy Tissue Transplantation Bone Marrow Transplantation (17)
Investigative Techniques Genetic Techniques Genetic Engineering Genetic Therapy (32)
Hemic and Lymphatic Diseases Hematologic Diseases Leukocyte Disorders Phagocyte Bactericidal Dysfunction Granulomatous Disease, Chronic (10)
Immune System Diseases Immunologic Deficiency Syndromes (50)
Health Care Quality, Access, and Evaluation Quality of Health Care Health Care Evaluation Mechanisms Data Collection Surveys and Questionnaires Health Surveys
Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities Genetic Diseases, Inborn Primary Immunodeficiency Diseases Severe Combined Immunodeficiency (11)
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Bibliografia
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Corrispondenza: alberto.tommasini@burlo.trieste.it