Cellular Structures

Sapere riconoscere la discheratosi congenita

Ballaben A.

2026/1 — pag. 54-56 — DOI

Ginevra was examined at age 14 for neurological and inflammatory symptoms (paresthesia, muscle weakness and xerostomia). The clinical picture remained unclear until the discovery of severe onychodystrophy, which had been hidden for years by nail p...

Se l’America è lontana Morbillo 2025 Ancora ondansetron nella gastroenterite acuta, ma solo un po’ e solo se serve Depressione post partum: attenti (anche) al papà Dipendenza dai videogiochi, guardate a cosa c’è dietro Piccoli fegati grassi: grandi problemi Ti dono un mitocondrio Indimenticabili: vi aspettiamo!

2025/7 — pag. 419-420 — DOI

Fidarsi o non fidarsi del test prenatale non invasivo. Riflessioni a partire da un caso di falso negativo

Neirotti A, Bombaci S, Rubino C

2024/9 — pag. 183-186 — DOI

Non-invasive prenatal testing (NIPT) is a screening for foetal chromosomal abnormalities that identifies at-risk pregnancies and is used to propose a possible invasive genetic confirmation testing in case of its positive results. For Down syndrome (t...

La sindrome di Silver-Russel

Prada E, Scupilliti S, Selicorni A.

2024/8 — pag. 515-517 — DOI

Un caso di botulismo infantile. Non è sempre colpa del miele

Gasperoni U, Acone F, Morandi F, Lazzerotti A

2024/6 — pag. 101-103 — DOI

A 6-month-old infant had been presenting with weak sucking and reduced spontaneous limb movements for a week. He had constipation problems for 4 days followed by hard stool. Upon admission, blood tests including metabolic screening and instrumental i...

Come la ricerca deve guidare le scelte terapeutiche nel trattamento dei disturbi dello spettro autistico

Carucci S.

2024/6 — pag. 98-100 — DOI

Un breve ma completo commento sull'articolo di questo numero che fa il punto sul disturbo dello spettro autistico....

LE MALATTIE DEMIELINIZZANTI IN ETÀ PEDIATRICA La sclerosi multipla in età pediatrica e adolescenziale

Carrozzi M, Iacono A, Gortani G, Piscaglia MG, Marchetti F, Barbi E.

2023/4 — pag. 220-230 — DOI

Multiple sclerosis (MS) is a chronic autoimmune disease that affects the myelin of the brain and spinal cord; it is characterized by recurrent episodes of demyelination in the central nervous system. Paediatric-onset multiple sclerosis (POMS) is a ra...

La sindrome di Chediak-Higashi a esordio tardivo

Ciancia S, Dalla Porta MF, Cingolani GM, Cellini M, Soresina A, Badolato R, Mariotti I, Cano Garcinuno MdC, Iughetti L

2021/4 — pag. 118-123 — DOI

Chediak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the CHS1/LYST gene, encoding for LYST protein, involved in lysosomal trafficking. It is characterized by recurrent bacterial infections, oculocutaneous albin...

Quando il disturbo del neurosviluppo ha un substrato genetico: un caso di sindrome di Kleefstra

Sorasio L, Franceschi L, Pavinato L, Peduto A

2021/4 — pag. 114-117 — DOI

Neurodevelopmental disorders (ND) have an important prevalence in children; intellectual disability in particular occurs in a heterogeneous group of genetic conditions. The evolution of molecular cytogenetic techniques and the recent advances in exom...

Una sindrome miastenica congenita

G. Ferrara

2020/2 — pag. 36-36

Le “basi” (genetiche) dell’obesità

F. Angrisani, M.R. Arienzo

2019/9 — pag. 230-230

La sindrome di Beckwith-Wiedemann

A. De Paoli, A. Di Francesco, A. Selicorni

2019/8 — pag. 509-517

Beckwith-Wiedemann syndrome is a multisystemic disease mostly caused by genomic imprinting pattern anomalies of the 11p15.5 region. BWS is characterised by a very wide clinical spectrum starting from the more classical form (overgrowth, macroglossia,...

La sindrome di Pallister-Killian

L. Bettini, S. Tajè, A. Selicorni

2017/10 — pag. 657-658

Disordini dello "spettro Zellweger": rara causa di convulsioni e ipotonia nel neonato

G. Stangoni, T. Becchetti, G.M. Campus, A. Fantauzzi, R. Scattoni, A. Zeringyte

2016/9 — pag. 602-604

The paper describes a case of a newborn suffering from severe hypotonia and drug-resistant seizures, who was diagnosed with a “Zellweger spectrum” disease by means of biochemical and enzymatic tests. The “Zellweger spectrum” disorders are a group...

La sindrome del “Cri du chat”: qualche novità per una “vecchia” sindrome

M. Spunton, M.E. Liverani, P. Cerruti Mainardi, S. Cavani, M. Malacarne, C. Baldo, M. Pierluigi, A. Guala

2015/5 — pag. 306-312

“Cri du chat” syndrome (CdC, OMIM 123450) is classified among the rare diseases. It was described for the first time in 1963 and it is due to a deletion in the short arm of chromosome 5 (in about 90% of cases as a result of a sporadic “de novo” del...

Ipoglicemia neonatale, emipertrofia e macroglossia: quale diagnosi?

V. Graziani, M. Mainetti, A. Zucchini, M. Poli, A. Sensi, S. Russo, F. Marchetti

2015/1 — pag. 44-49

The paper describes the case of an infant with neonatal hypoglycaemia, hemihyperplasia, and macroglossia and the diagnostic process that leads to the confirmation of Beckwith- Wiedemann syndrome (BWS). BWS is an overgrowth disorder caused by epimut...

Le ciliopatie

V. Corazzi, F. Emma, G. Montini

2013/2 — pag. 107-113

Ciliopathies comprise a group of hereditary disorders caused by mutations of genes that codify for proteins that are involved in the cilium-centrosome cellular complex. Cilia are essential components of most vertebrate cells and are necessary for c...

Il ritardo mentale: cause, genetica, intervento

F. Panizon

2011/8 — pag. 520-525

Mental retardation (MR) consists of: a) a defect of IQ higher than 2 SD (...

Il deficit del gene SHOX come causa di bassa statura

L. Iughetti, S. Bernasconi, E. Caruso-Nicoletti, F. Chiarelli, A. Cicognani

2011/6 — pag. 367-373

SHOX gene (Short Stature Homeobox-containing gene) seems to play an important role in the growth process. Indeed, patients with mutations or deletions of this gene present with variable degrees of stature deficiency that in the most serious cases i...

Pandemia H1N1, OMS e conflitto di interessi: chi sono i cospiratori? Contagio, diffusione e morbilità comparata dell’influenza stagionale e dell’H1N1: zero a zero Tosse cronica e reflusso gastroesofageo: basta, basta, basta! Malformazioni congenite e acido valproico nel primo trimestre di gravidanza Reumatismo articolare acuto: è tempo di aggiornare i criteri di Jones? Basta un po’ di zucchero... I mitocondri: cavalli di Troia che accendono la flogosi? Confronti 2010. E i trucchi del mestiere…

2010/6 — pag. 353-354

L'infanzia dovrebbe essere senza alcolScoperto l'interruttore dell'obesitàBevande energetiche per bambini ed adolescentiScreening del portatore, incidenza della fibrosi cistica e decisioni difficiliEffetto protettivo dell'allattamento al seno nel tasso di recidiva post-parto in madri con sclerosi multiplaLo sport contrasta l’invecchiamento: ora c'è la prova a livello cellulare«Ragazzi a letto alle dieci per vivere felici»Allergie: curare la pelle per prevenire quelle respiratorieFrutta bio a scuola. Stanziati i fondi per il progetto “Scuola e cibo”Fnomceo: siamo medici di tuttiScuola: dal 2011 tetto di presenze per gli alunni stranieri

a cura di Irene Bruno e Alessandra Perco

2010/1

Epigenetica: uno sguardo panoramico

2009/6 — pag. 388-390

Alopecia bitemporale e strie di iperpigmentazione in lattante con ritardo psicomotorio

G. Ciana, M.C. Fertz, C. Sanesi, S. Demarini, V. Petix, V. Pecile

2009/3 — pag. 189-190

The careful classification of a psychomotor delay in an infant is often a difficult task for paediatricians. Many hospital admissions for clinical, instrumental and laboratory investigations, are often needed, even though an exact diagnosis is no...

Alopecia bitemporale e strie di iperpigmentazione in lattante con ritardo psicomotorio

G. Ciana, M.C. Fertz, C. Sanesi, S. Demarini, V. Petix, V. Pecile

2009/3

Che cosa succede nella testa dell’adolescente (maschio e femmina)

F. Panizon

2009/2 — pag. 95-104

As for the brain development adolescence is not a final phase. The brain anatomo-functional development significantly continues from the end of adolescence to 22-23 years of age. It encompasses the main brain organic and functional modifications fr...

Diagnosi neonatale di discinesia ciliare

E. Palumbo, G. Nasca, C. Malorgio, M. Branchi, G. Pellegrini

2008/2 — pag. 123-124

Primary ciliary dyskinesia is a rare, autosomal recessive genetic disease resulting from an abnormal ultra structural morphology of cilia. Such disease is rarely recognized in neonatal period. Recently, unexplained neonatal respiratory distress has b...

Neuroimmagini funzionali per la neurofisiologiae la neuropatologia dello sviluppo

F. Panizon

2007/7 — pag. 429-443

he development of the cerebral cortex, mainly linked to gyration, especially in the prefrontal and visual areas, is the most distinctive phenomenon of the Homo species. From birth onwards, brain growth is mainly due to the numeric increase in the gli...

La corteccia cerebrale: storia, geografia e funzioni

H. Bodo

2007/7 — pag. 429-443

An elementary panorama on the functioning and development of the brain cortex in the embryo, foetus and child is sketched out. The neurons of the cortex are organised in functional columns, lined in six strata, each of them having vertical connection...

L’encefalo: fisiologia e psicopatologiadello sviluppo

H. Bodo

2007/7 — pag. 429-443

An elementary panorama on the functioning and development of the brain cortex in the embryo, foetus and child is sketched out. The neurons of the cortex are organised in functional columns, lined in six strata, each of them having vertical connecti...

Sclerosi multipla (parte seconda)

G. Bartolozzi

2006/10

Sclerosi multipla (Parte prima)

G. Bartolozzi

2006/7

Dieci anni di pediatria: che cosa è cambiato nella genetica

G. Corsello

2006/6 — pag. 359-364

The recent developments of genetics allow a clearer diagnosis of most of the syndromes and diseases due to defects of the genetic code and of the chromosomal pattern. New techniques such as FISH (Fluorescent in Situ Hybridization) and CGH-microarrays...

I meccanismi della proteinuria (parte prima)

G. Bartolozzi

2006/5

Le malattie mitocondriali

M. Carrozzi

2005/1 — pag. 8

La discinesia ciliare primitiva

M. Canciani, M. Don

2004/7 — pag. 425-433

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare condition, which may appear to paediatricians, general practitioners, ENT specialists as well as in the infertility clinic. The Authors provide a review of the morphology and function of respiratory cilia ...

Un Duchenne astenico

D. Sambugaro

2003/8 — pag. 532-534

La guarigione delle ferite cutanee (Parte Seconda)

2001/1

Ruolo della zonulina nelle modificazioni della permeabilità intestinale tipiche della fase acuta della malattia celiaca

T. Not, I. Berti, A. Fasano, S. Facchini, C. Trevisiol, E. Neri, A. Città, A. Ventura

1999/6 — pag. 351-352

Novità sugli antigeni dei vaccini acellulari contro la pertosse

G. Bartolozzi

1999/6 — pag. 379-380

Several components of Bordetella pertussis induce an immune response. Recent studies have shown that some structural antigens (such as pertactine, antigens of the fimbriae 2 and 3) and the Bordetella pertussis toxine, but not the filamentous hemoag...