Esterases

Mutazione del gene PTEN; melanocitosi dermica congenita

2026/1 — pag. 60 — DOI

Un varismo che fa rima con…

Zampieri A, Corona F, Magnolato A, Barbi E.

2024/6 — pag. 383-385 — DOI

The paper reports the case of a 1-year-old girl with evident genu varum, frontal bossing, anterior bowing of tibia and mother’s history of short stature treated in infancy with GH. Biochemical findings show increased alkaline phosphatase and hypophos...

C'è rachitismo... e rachitismo

Trombetta A.

2024/2 — pag. 119 — DOI

The cases of two adolescents finally diagnosed as affected by two different types of Rickets are presented and discussed...

La sindrome di Noonan

Scupilliti S, Cianci P, Mariani M, Selicorni A.

2023/10 — pag. 657-659 — DOI

Una fosfatasi alcalina non fa rachitismo

Ballaben A

2023/9 — pag. 601-604 — DOI

The case of an 18-month-old asymptomatic girl with isolated high alkaline phosphatase blood levels is described. The diagnosis of benign, transient hyperphosphatasemia was finally made....

Sindrome dello spettro autistico e macrocefalia: la sindrome di Cowden

Iacono A, Parmeggiani G, Mellino C, Moschettini V, Marchetti F.

2022/5 — pag. 330-332 — DOI

The paper reports the story of a 4-year-old boy presenting with macrocephaly and autism spectrum disorder. Genetic testing for an overgrowth syndrome revealed the presence of a heterozygous mutation in the PTEN gene, responsible for Cowden syndrome. ...

Sindrome dello spettro autistico e macrocefalia: la sindrome di Cowden

Iacono A, Parmeggiani G, Mellino C, Moschettini V, Marchetti F

2022/5 — pag. 97-101 — DOI

The paper reports the story of a 4-year-old boy presenting with macrocephaly and autism spectrum disorder. Genetic testing for an overgrowth syndrome revealed the presence of a heterozygous mutation in the PTEN gene, responsible for Cowden syndrome. ...

Rachitismo ipofosforemico X-linked

L. Lucchetti, D. Fintini, M. Cappa, F. Emma

2020/7 — pag. 430-436 — DOI

X-linked hypophosphatemia (XLH) is an X-linked disorder with dominant penetration, caused by mutations in the PHEX gene, which encodes for an endopeptidase that is predominantly expressed in osteoblasts, osteocytes and odontoblasts. PHEX mutations ...

Caviglie gonfie... alla ricerca dei decidui

E. Casalini, A. Madeo, M. Mazzoni, C. Malattia, M. di Rocco

2020/26 — pag. 164-165

Cisti del coledoco e pancreatiti

F. Caruso

2019/3 — pag. 43-44

La fosfatasi alcalina elevata quasi per caso

C. Guiducci, C. Malaventura, G. Maggiore

2018/3 — pag. 192-193

Lo spettro delle manifestazioni legate alla mutazione del gene PTEN

V. Graziani, S. Dal Bo, A. Sensi, C. Rossi, L. Vignutelli, L. Berretti, F. Marchetti

2017/5 — pag. 303-308

Mutations of tumour suppressor gene PTEN (Phosphatase and Tensin homologue deleted on chromosome 10) predispose to phenotypically diverse disorders, with several overlapping clinical features, collectively classified as PTEN hamartoma tumour syndro...

PTEN, un’incredibile variabilità di espressione

M.C. Pellegrin, M. Mariani, S. Maitz, F. Bertola, A. Selicorni

2016/7

Quando la genetica ti cambia le carte in tavola

M. Pasetti, F. Crosti, S. Maitz, C. Fossati, V. D’Apolito, A. Selicorni

2016/7

Migrazione della sonda gastrostomica come possibile causa di pancreatite

M. Fornaro, V. Lunedei, E. Valletta

2015/8

Gastrostomy tube dislodgement is a well known complication in patients with percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG). Tube migration into the duodenum was less frequently reported. When the migrated tube has an inflatable internal balloon, as in rep...

Adrenalina aerosol nel croup Anti-desossiribonucleasi e PANDAS Vaccino anti-morbillo e allergia all’uovo

2015/7 — pag. 460

Due rari casi di iperlipasemia pancreatica benigna in età pediatrica

M. Cofini, F. Quadrozzi

2015/5

Benign pancreatic hyperenzimemia is a newly identified condition, characterized by a chronic elevation, with swinging-rate of pancreatic amylase and/or lipase in absence of pancreatic disease. The paper describes two rare cases of pancreatic benign h...

Isolati, multipli, ereditari: le tante facce dei polipi intestinali

C. Pierobon, M. Flammini, V. Moressa, S. Martelossi, A. Ventura

2015/1 — pag. 16-24

This article provides a critical review of the clinical presentation, pathology, genetics and management of the polyposis in childhood starting from the isolated juvenile polyp to the hereditary polyposis syndromes. These include the juvenile polyp...

Trucchi del mestiere traditori (?) Pediatria che cambia Corsi di rianimazione neonatale Dolore in Pronto Soccorso: si può fare meglio Fosfatasi alcalina alta in bambini sani La rivoluzione copernicana è arrivata sul Lancet Scuola e prevenzione dell’alcolismo Un neonato mezzo rosso

2013/8 — pag. 491-492

Una malattia...“da grandi”

I. Vannozzi, F. Dini, C. Tuoni, S. Ghione, G. Maggiore

2013/1

Una bambina con scarsa crescita e segni clinici di rachitismo all’età di 2 anni

S. Pastore, F. Marchetti

2011/5 — pag. 301-305

This work describes the case of a 5-year-old girl who started showing clinical features typical of rickets at the age of 2. Nutritional deficiency rickets was diagnosed although vitamin D implementation therapy did not sort any improving effect. A ...

L’esplorazione bioumorale del fegato: il bilancio epatico

G. Maggiore

2009/10 — pag. 649-653

Liver function tests are a simple way to explore liver function and are a helpful tool to the clinician to confirm the clinical suspect of liver disease. Practically, evaluation of liver function includes determination of total and conjugated bilir...

Un caso di polmonite con piastrinosi

F. De Maddi, C. Santoro, R. Crusco, P. Siani

2006/10

Necessità di un supplemento di vitamina D negli allattati al seno

G. Bartolozzi

2003/8

Ancora sulla macroglossia del DownL’appropriatezza del ricoveroAncora sulla fosfatasi alcalina

2003/1 — pag. 11-12

Viva la deontologia (PdF e consultori)L’antipiretico ritarda la clearance virale?Latte materno e integrazione di vitamineFosfatasi alcalinaLa lingua del Down

2002/7 — pag. 422-423

PANDAS (chi le ha viste?)Ancora MBL Ancora PneumococcoSalute su grandi numeri: vaccinazione antimorbillo (in Africa e in altri luoghi che non vediamo)Iperfosfatasemia transitoriaMortalità associata alla sindrome di Down: miglioramenti che fanno pensareCosa sanno i bambini del loro tumoreIl latte materno (o meglio l’allattamento al seno) è un ottimo analgesicoTante volte infliximab (nel morbo di Crohn)Un passo avanti della terapia genica: l’immunodeficienza combinata grave

2002/5 — pag. 281-282

Un caso di leucodistrofia metacromatica tardo- infantile ad esordio simil-autistico

R. Festa, P. Pisano , M. Scalone, M.T. Serpico

2001/5

Leucodistrofia metacromatica a esordio autistico

R. Festa, P. Pisano, M. Scalone, M.T. Serpico

2001/5 — pag. 329-331

Report of a case of metachromatic leucodystrophy of type I started as an autistic syndrome (behaviour disorders, mutacism) which rapidly developed (few months) well-defined neurological symptoms....

Implicazioni cliniche della ricerca di baseTrasmissione intrafamiliare dell’infezione da Helicobacter pyloriMalattie autoimmuni e chimerismo (materno-fetale)Diagnosi sierologica della malattia infiammatoria cronica intestinaleTerapie anticitochiniche nell’asma: ombre e luciRitardo della diagnosi di sindrome di TurnerPerché nono c’è risposta immunologica al meningococco di gruppo B?Pidocchi e trattamenti anti-pidocchioIl magnesio ad alte dosi per via venosa nella cura dell’asma moderato-grave

2001/1 — pag. 11-12

Uso di estratti pancreatici e colonopatia fibrosante nella fibrosi cistica

G. Taccetti

1999/9

Uso di estratti pancreatici e colonopatia fibrosante nella fibrosi cistica

G. Taccetti

1999/6

Serendipity

A. Fasano

1998/2 — pag. 76