Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Galactosidases

Enzymes and Coenzymes Enzymes Hydrolases Glycoside Hydrolases Galactosidases

4 articoli — 2001-2015 Include sottocategorie MeSH

RI Casi indimenticabili
Una “famiglia Fabry”… per caso

S. Dal Bo, F. Pugliese, F. Marchetti

2015/8 — pag. 529-530

RI Casi indimenticabili
Quegli spilli alle mani e ai piedi

Elisabetta Mazzucchi

2007/4 — pag. 255-256

RI Focus
La malattia di Anderson-Fabry in età pediatrica

V.I. Guerci, M.G. Pittis, G. Ciana, et al.

2003/5 — pag. 309

Fabry disease is an X-linked, recessive inborn error of glycosphingolipid metabolism resulting from deficient alpha-galactosidase A activity. The codifying gene has been mapped in position Xq22.1 and more than 150 mutations are known, most of them ...

EL Appunti di Terapia
Accesso libero
Malattia di Fabry: trattamento con a-galactosidasi A

G. Bartolozzi

2001/7

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