Glycoside Hydrolases

Due fratellini inseparabili con la sindrome emolitica uremica (SEU)

Delcaro G, Dall'Amico R, Tubaro M

2026/1 — pag. 16-16 — DOI

This report describes a familial cluster of typical Haemolytic Uremic Syndrome (HUS) caused by Shiga toxin-producing E. coli (EHEC). An 18-month-old girl initially presented with haemorrhagic diarrhoea, which rapidly progressed to acute renal failure...

Diarrea emorragica acuta, infezione da Escherichia coli produttori di Shiga tossine e sindrome emolitica uremica

Documento d’indirizzo inter-societario

2025/8 — pag. 510-518 — DOI

Haemolytic uremic syndrome (HUS) associated with Shiga toxin-producing Escherichia coli (STEC) infection is a major individual and public health challenge and is the leading cause of acute kidney injury in children. In Western countries, HUS complica...

Splenomegalia e malattia di Gaucher

Piccioni A, Santoro L, Bruschi B, Lionetti ME, Pugliese F

2025/7 — pag. 187-187 — DOI

A 4-year-old girl, asymptomatic and in good general health, is referred to a paediatric Haemato-Oncology centre for splenomegaly associated with mild anaemia and thrombocytopenia. Initial suspicion of leukaemia is ruled out after thorough clinical, l...

IperCKemia asintomatica: la malattia di Pompe late-onset

Borelli E, Casciana ML, Salemi C, Sordelli S, Fasoli S

2021/4 — pag. 105-108 — DOI

The paper reports the case of a 7-year-old boy who presented with elevated alanine and aspartate transaminases. Further investigations demonstrated elevated creatine kinase (CK), so an underlying metabolic disorder was investigated even in absence of...

Cisti del coledoco e pancreatiti

F. Caruso

2019/3 — pag. 43-44

Celiachia e amilasi: c'è o ci fa?

A. Filpo

2016/3 — pag. 188-190

Migrazione della sonda gastrostomica come possibile causa di pancreatite

M. Fornaro, V. Lunedei, E. Valletta

2015/8

Gastrostomy tube dislodgement is a well known complication in patients with percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG). Tube migration into the duodenum was less frequently reported. When the migrated tube has an inflatable internal balloon, as in rep...

Una “famiglia Fabry”… per caso

S. Dal Bo, F. Pugliese, F. Marchetti

2015/8 — pag. 529-530

Due rari casi di iperlipasemia pancreatica benigna in età pediatrica

M. Cofini, F. Quadrozzi

2015/5

Benign pancreatic hyperenzimemia is a newly identified condition, characterized by a chronic elevation, with swinging-rate of pancreatic amylase and/or lipase in absence of pancreatic disease. The paper describes two rare cases of pancreatic benign h...

Diagnosi di malattia di Pompe nel neonato

C. Amador, M. Sacchini, E. Agostini, E. Procopio, E. Laudani, P. Fiorini

2014/6 — pag. 397-399

Pompe disease is an autosomal recessive storage disorder caused by a deficiency in the enzyme α-glucosidase, resulting in intralysosomal glycogen accumulation in skeletal and cardiac muscle. The classic infantile form is characterized by progres...

Diagnosi di malattia di Pompe nel neonato

C. Amador, M. Sacchini, E. Agostini, E. Procopio, E. Laudani, P. Fiorini

2014/6

Pompe disease is an autosomal recessive storage disorder caused by a deficiency in the enzyme α-glucosidase, resulting in intralysosomal glycogen accumulation in skeletal and cardiac muscle. The classic infantile form is characterized by progres...

Amilasi, un giro di troppo

G. Cozzi

2014/5 — pag. 324-326

Parotiditi ricorrenti

P. Assandro, P. Marzuillo

2014/1

Una malattia...“da grandi”

I. Vannozzi, F. Dini, C. Tuoni, S. Ghione, G. Maggiore

2013/1

La mucopolisaccaridosi di tipo I: l’importanza di una diagnosi precoce ai fini dei recenti progressi terapeutici

G. Andria, M. Caniglia, M. Castorina, G.V. Coppa, M. Di Rocco, C. Dionisi Vici, O. Gabrielli, E. Lanino, C. Messina, F. Papadia, R. Parini, A. Rovelli, M. Scarpa, M. Sibilio, M. Spada

2012/6 — pag. 361-370

The present contribution proposes a monograph on Mucopolysaccharidosis type I for the paediatrician. Mucopolysaccharidosis I is one of the most frequent forms of lysosomal storage diseases and is characterized by a wide range of clinical presentati...

Influenza A (H1N1) e antinfluenzali

2009/7 — pag. 456-457

NOVITA' IN PEDIATRIA PRATICA 2007-2008

F. Panizon

2008/10 — pag. 639-670

Quegli spilli alle mani e ai piedi

Elisabetta Mazzucchi

2007/4 — pag. 255-256

Sindrome uremico emolitica: l'antibiotico non predispone ad una sindrome clinicamente più grave.

I. Bruno

2005/2

Allergia agli alimenti, reazioni crociate e biotecnologie agroalimentari

R. Ronchetti, MP. Villa

2004/1 — pag. 31-37

Food allergies can be divided into two groups, the first one comprising classic tropho-allergies, which appear during the first year of life or early childhood, and are accompanied by eczema, hives, enteropathy, shock; and the second one affecting ...

La malattia di Anderson-Fabry in età pediatrica

V.I. Guerci, M.G. Pittis, G. Ciana, et al.

2003/5 — pag. 309

Fabry disease is an X-linked, recessive inborn error of glycosphingolipid metabolism resulting from deficient alpha-galactosidase A activity. The codifying gene has been mapped in position Xq22.1 and more than 150 mutations are known, most of them ...

La profilassi e il trattamento farmacologico dell'influenza

G. Bartolozzi

2002/3

Caratterizzazione genetica e terapia enzimatica sostitutiva nella forma neurologica acuta della malattia di Gaucher

G. Ciana, C. Martini, M. Romano, B. Bembi

2002/2

Casi indimenticabili in Pediatria ambulatorialeNascere e crescere vicino alle stalle: il metodo più efficace per prevenire l’allergiaResistenza allo pneumococco: un bluff?Macroamilasemia nel bambino: un modello di autoimmunità glutine-dipendenteBeta-bloccanti dopo le ustioni severeTubercolosi associata all’uso di infliximabParalisi flaccida acuta da poliovirus, originato dal vaccino SabinVaccino contro i rotavirus: un ripensamento pesante

2001/9 — pag. 575-576

Malattia di Fabry: trattamento con a-galactosidasi A

G. Bartolozzi

2001/7

L’influenza

F. Panizon

2001/3 — pag. 177-178

Siparietto sulla KawasakiStress in gravidanza e malformazioni fetaliNeutralizzare l’enterotossina per prevenire la sindrome uremico-emoliticaBocciato il cortisonico inalatorio nella crisi d’asma graveIl fumo fa maleEpilessia: fate la RMN alla diagnosiPannolini e infertilità maschileStess e asmaIl diabete insipido centrale del bambino

2000/8 — pag. 485-486

Gli inibitori della neuraminadasi del virus influenzale

G. Bartolozzi

2000/7

Un nuovo antinfluenzale: lo zanamivir

1999/3