Genetic diseases

Un approccio clinico all’ipotono neonatale attraverso i casi

Castaldo B, Cossovel F, Starc M, Bua J, Travan L.

2026/2 — pag. 109-113 — DOI

Neonatal hypotonia may be a sign of different serious conditions (metabolic and genetic diseases, infections, neuromuscular disorders, intracranial haemorrhage or malformations). However, it may also be a common consequence of early gestational age. ...

Implementazione dell’analisi dell’esoma nella pratica clinica: uno studio di fattibilità

A. Aversano

2020/4 — pag. 94-94 — DOI

23%Esoma in urgenza: sogno o son desto?PFAPA in famigliaTimololoParacetamolo e rischio di asma: bufalaIndimenticabile(i)Palivizumab... chi era costui?General acceptance

2016/8 — pag. 487-488

Genetica, Immunologia, Infezione

F. Panizon

2011/7

Genetica - Gastroenterologia

F. Panizon

2010/7

Umano, non abbastanza umano

G. Tamburlini

2010/7 — pag. 415-417

La Sanità delle Regioni

F. Marchetti

2010/7 — pag. 415-417

Eteroplasia ossificante progressiva: una nuova mutazione del gene GNAS1 e rassegna della letteratura

S. Mattia, G. Mantovani, N. Guaraldi, R. Pagano, A. Venuta, P. Ferrari

2008/3 — pag. 193-194

Progressive osseous heteroplasia (PHO) is a recently described genetic disorder of mesenchymal differentiation characterized by dermal ossification during infancy and by progressive heterotopic ossification of cutaneous, subcutaneous and deep con...

Il database Orphanet dedicato alle malattie rare

A cura della Redazione

2006/7

Dieci anni di pediatria: che cosa è cambiato nella genetica

G. Corsello

2006/6 — pag. 359-364

The recent developments of genetics allow a clearer diagnosis of most of the syndromes and diseases due to defects of the genetic code and of the chromosomal pattern. New techniques such as FISH (Fluorescent in Situ Hybridization) and CGH-microarrays...

Gli stretti rapporti tra pediatra e genetista

P. Gasperini

2006/6 — pag. 347-350

Gen-Etica: di chi sono i geni?

B. Dallapiccola

2003/9 — pag. 575-580

The Author offers an overview of all the main ethical issues related to the recent advances of genetics. Special attention is paid to the following: options in assisted fertilization, recent developments in our understanding of genetic basis of dis...

I geni della malattia: la cura delle malattie genetiche

L.D. Notarangelo

2001/1 — pag. 24-29

The treatment of genetic diseases is not fruit of the imagination, although too many hasty statements, such as those on gene therapy, created a deep disappointment. Effective medical actions include marrow grafting, replacement treatments (enzymes,...

Il pediatra e il DNA

L. D. Notarangelo

2000/9 — pag. 552