Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Mesomelic dysplasia

2 articoli — 2010-2019

RI Problemi speciali
Bassa statura da deficit di gene SHOX: vecchi e nuovi concetti

M.C. Pellegrin, S. Andrade, E. Faleschini, E. Barbi, C. Bizzarri, G. Tornese

2019/7 — pag. 438-444

At the moment alterations of SHOX gene, located in the pseudoautosomal region of sex chromosomes, are considered the most frequent genetic defects associated with short stature. Pathogenic mutations leading to SHOX deficiency involve not just exons...

EL Casi indimenticabili
Accesso libero
Una scomoda eredità…

A. Romei, R. De Tata, F. Massart, G. Federico, G. Saggese

2010/6

Argomenti correlati
Celiac disease (303) Malattia celiaca (101) Growth Disorders (72) Human Growth Hormone (35) Growth hormone (29) Turner Syndrome (29) Short stature (23) sindrome di Turner (23) Growth Retardation (21) Bassa statura (16) Ormone della crescita (16) Bone Diseases, Developmental (12) Arresto della crescita (9) Osteochondrodysplasias (8) Limb Deformities, Congenital (8) madre (7) SHOX gene (7) Growth hormone therapy (7) crescita ritardata (6) Karyotype (6)