Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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alfa-galattosidasi

2 articoli — 2003-2007

RI Casi indimenticabili
Quegli spilli alle mani e ai piedi

Elisabetta Mazzucchi

2007/4 — pag. 255-256

RI Focus
La malattia di Anderson-Fabry in età pediatrica

V.I. Guerci, M.G. Pittis, G. Ciana, et al.

2003/5 — pag. 309

Fabry disease is an X-linked, recessive inborn error of glycosphingolipid metabolism resulting from deficient alpha-galactosidase A activity. The codifying gene has been mapped in position Xq22.1 and more than 150 mutations are known, most of them ...

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