Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

analisi molecolare

1 articolo — 2012-2012

EL Caso contributivo
Fegato grosso e grasso: poche diagnosi a cui pensare

M. Mainetti, M. Grassi, A. Zucchini, L. Mambelli, F. Dal Monte, D. Cassandrini, G. Maggiore, F. Marchetti

2012/8

The case of an 8-year-old girl with an isolated hypertransaminasemia asymptomatic without cholestasis and with moderate hypercholesterolemia and hepatomegaly with steatosis and glycogen storage in biopsy is described. Once excluded the commonest ...

Argomenti correlati
Hepatomegaly (1) epatomegalia (1) Molecular analysis (1) hepatic fibrosis (1) case report (1) Malattia da accumulo di glicogeno tipo IX (1) Glycogen Storage Disease (1) ipertransaminasemia (1) glicogeno storage disease tipo IX (1) Phosphorylase Kinase (1) Hypercholesterolemia (1) Fatty Liver (1) Mutazione PHKB (1) Hepatic steatosis (1) caso clinico (1) Malattia di accumulo del glicogeno tipo IX (1) Glycogen storage disease type IX (1) Biopsy, Needle (1) Liver Diseases (1) glicogenosi (1)