Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

CDC42 gene mutation

1 articolo — 2022-2022

EL Caso contributivo
Macrotrombocitopenia, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo psicomotorio: alla scoperta del gene CDC42

Fabbri E, Giardinelli S, Filippini B, Gasperini P, Mazzocco M, Radice C, Marchetti F, Pericoli R

2022/9 — pag. 181-186 — DOI

Cell Division Control 42 (CDC42) gene encodes for a small GTPase with a fundamental role in controlling intracellular signaling pathway. Gene mutations can cause different phenotypic manifestations, which reflect the variety of the role of this media...

Argomenti correlati
Thrombocytopenia (73) Intellectual Disability (66) Heart Defects, Congenital (64) Mutation (62) Psychomotor Disorders (31) Facies (25) Ritardo dello sviluppo psicomotorio (22) Developmental delay (20) Dismorfismi facciali (10) Psychomotor development delay (9) Facial dysmorphisms (8) Facial dysmorphism (8) Clinical features (6) mutazione (4) Mutazioni geniche (3) Gene mutations (3) cdc42 GTP-Binding Protein (1) CDC42 gene mutazione (1) Manifestazioni fenotipiche (1) CDC42 gene (1)