Injections, Spinal
1 articolo — 2002-2002
EL
Contributi Originali - Ricerca
Accesso libero
Caratterizzazione genetica e terapia enzimatica sostitutiva nella forma neurologica acuta della malattia di Gaucher
G. Ciana, C. Martini, M. Romano, B. Bembi
2002/2
Argomenti correlati
Mutation (63)
Enzyme replacement therapy (20)
Terapia enzimatica sostitutiva (14)
Gaucher disease (12)
Genotype (10)
Malattia di Gaucher (9)
enzyme replacement therapy (ERT) (4)
Glucosylceramidase (4)
Acute neuronopathic form (2)
Forma neurologica acuta (2)
genetic analysis (2)
sostituzione R131C (1)
dose of intravenous infusion (1)
Intrathecal administration (1)
Genetic characterization (1)
substitution R131C (1)
analisi genotipica (1)
attività enzimatica ridotta (1)
transition C3974T (1)
omozigosi (1)