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Mucopolysaccharidosis IV

Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities Genetic Diseases, Inborn Metabolism, Inborn Errors Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors Mucopolysaccharidoses Mucopolysaccharidosis IV

1 articolo — 2020-2020

EL Caso contributivo
Sindrome di Morquio e sferocitosi ereditaria

S.M.C. Gramaglia, M. Lo Presti, C. Casà, G. Gramaglia

2020/10 — pag. 248-251 — DOI

Metabolic diseases are rare genetic conditions in the paediatric age. The diagnostic process is often complex and the diagnosis comes even years after the onset of symptoms. The article presents the only documented case of Morquio syndrome and heredi...

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