Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Neurofibromatosis 1

23 articoli — 2000-2024

RI Rivista sfogliabile
Rivista sfogliabile on line

2024/10

RI Pagine elettroniche
Neurofibromatosi e ipertensione arteriosa: alla ricerca della causa

Ricci S, Spagnoli C, Caponi L, Pugliese F

2024/10 — pag. 661-663 — DOI

The paper describes the case of a 6-year-old girl with neurofibromatosis type 1 (NF1) who was diagnosed with significant arterial hypertension during a routine check-up. After initial ineffective therapy and inconclusive investigations, an angio-CT r...

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Una paralisi del nervo facciale che ricorre

Sandei M

2024/10 — pag. 219-219 — DOI

The paper describes the case of a 16-month-old girl with suspected neurofibromatosis I who was evaluated for recurrent episodes of peripheral facial nerve palsy and severe hypertension (160/110 mmHg). Tests revealed bilateral renal artery stenosis, t...

EL Casi indimenticabili
Neurofibromatosi e ipertensione arteriosa: alla ricerca della causa

Ricci S, Spagnoli C, Caponi L, Pugliese F

2024/10 — pag. 214-214 — DOI

The paper describes the case of a 6-year-old girl with neurofibromatosis type 1 (NF1) who was diagnosed with significant arterial hypertension during a routine check-up. After initial ineffective therapy and inconclusive investigations, an angio-CT r...

RI Problemi speciali
Guardare oltre il tumore: le cancer-predisposing syndrome in età pediatrica

Bettini LR, Lauriola RS, Vendemini F, Coliva T, Biondi A, Cazzaniga G.

2023/4 — pag. 237-241 — DOI

About 10% of children with cancer carry a pathogenic mutation in genes predisposing to tumourigenesis. These mutations are being identified more and more frequently thanks to the use of next-generation sequencing techniques in the diagnostic work-up ...

RI Dermo mail
Nevi ipermelanici, eritema cronico migrante

2022/9 — pag. 608 — DOI

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Una scoliosi rapidamente progressiva

B. Bossini

2020/26 — pag. 166-166 — DOI

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Troppo stanca troppo presto: la leucemia mielomonocitica giovanile

S. Contorno

2019/4 — pag. 95-95

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Complicanze endocrinologiche nei bambini affetti da neurofibromatosi 1 e glioma delle vie ottiche

M. Scilipoti

2019/4 — pag. 93-93

RI Dermo mail
Xantogranuloma giovanile Onicomadesi

2017/4 — pag. 262

EL Casi indimenticabili
Davide o Golia?

R. Romani

2016/2

EL Caso contributivo
Epilessia e sindrome di Moyamoya in bambino con neurofibromatosi di tipo 1

P. Bernardo, M. Cirillo, R. Militerni, B. Nobili, S. Perrotta, C. Santoro

2015/6

Seizures are present in numerous genetic diseases involving the nervous system. Neurofibromatosis type 1 (NF1), a RASopathy characterized by peripheral and central nervous system involvement, has been associated with a higher risk of epilepsy. Recent...

EL Casi indimenticabili
"Che lingua grande che hai!"

E. Zanelli, M. Minute

2012/10

EL Casi indimenticabili
Pelle di leopardo

M. Abate, S. Dipresa

2011/9

EL Casi indimenticabili
Accesso libero
Non solo ADHD...

A. Skabar

2009/5

EL Pediatria per l'ospedale
Accesso libero
Neurofibromatosi tipo I (parte seconda)

G. Bartolozzi

2009/3

EL Pediatria per l'ospedale
Accesso libero
Neurofibromatosi tipo I (parte prima)

G. Bartolozzi

2009/2

RI Pagine elettroniche ; Caso Contributivo
Ipertrofia clitoridea in bambina affetta da neurofibromatosi di tipo 1

E. Ballerini, R. Luksch

2006/9 — pag. 601-602

We report the case of NF1 in a 21 month old female, who presented with hypertrophy of the clitoris. The work-up evaluations revealed the presence of multiple pelvic and abdominal neurofibromas and concomitant histologically assessed presacral ganglio...

EL Contributi Originali - Casi contributivi
Accesso libero
Ipertrofia clitoridea in bambina affetta da neurofibromatosi di tipo 1

E. Ballerini, R. Luksch

2006/9

RI Casi indimenticabili
Un'ustione proprio lì

M. Curtone

2005/4 — pag. 256-257