Prader-Willi Syndrome

Fidarsi o non fidarsi del test prenatale non invasivo. Riflessioni a partire da un caso di falso negativo

Neirotti A, Bombaci S, Rubino C

2024/9 — pag. 183-186 — DOI

Non-invasive prenatal testing (NIPT) is a screening for foetal chromosomal abnormalities that identifies at-risk pregnancies and is used to propose a possible invasive genetic confirmation testing in case of its positive results. For Down syndrome (t...

Cortocircuiti tra mente e corpo L’obesità non fa eccezione alla regola: prima appare, più c’entra la genetica Mi fa male la testa! Corto come il papà, corto con qualcosa d’altro o semplicemente corto: chiama il genetista Davvero si può curare il diabete?

2023/10 — pag. 621-622 — DOI

Neonato piccolo, ipotonico, con difficoltà di alimentazione: pensiamo anche alla sindrome di Temple

Dal Bo S, Muratori C, Nardini C, Donati I, Magistà AM, Marchetti F

2021/5 — pag. 138-140 — DOI

Temple syndrome is a rare imprinting disorder mainly due to maternal uniparental disomy of the chromosome 14. It represents the main differential diagnosis of Silver-Russell and Prader-Willi syndrome. This syndrome is characterized by growth retardat...

Un neonato a termine ipotonico: pensa anche alla sindrome di Prader-Willi

M.C. Bariola, E. Vaccina, L. Lugli, A. Berardi, L. Lucaccioni, L. Iughetti, F. Ferrari

2019/1 — pag. 52-54

The paper describes the case of a term newborn infant, born by elective caesarean section with no prenatal and perinatal risk factors. He presented with an unexpected cardiorespiratory depression at birth, severe hypotonia, feeding problems and pecul...

Sindrome di Prader-Willi

P. Cianci, A. Bosco, M. Ferrario, A. Selicorni

2019/1 — pag. 49-51

Un neonato a termine ipotonico: pensa anche alla sindrome di Prader-Willi

M.C. Bariola, E. Vaccina, L. Lugli, A. Berardi, L. Lucaccioni, L. Iughetti, F. Ferrari

2019/1 — pag. 5-9

The paper describes the case of a term newborn infant, born by elective caesarean section with no prenatal and perinatal risk factors. He presented with an unexpected cardiorespiratory depression at birth, severe hypotonia, feeding problems and pecul...

Una diagnosi a tappe

M.C. Pellegrin, M. Mariani, S. Maitz, A. Selicorni

2016/1

Suicidio nell’adolescente: la stampa Suicidio nell’adolescente: il carcere Bagigi alla riscossa Chirurgia nel bambino con Crohn: quanta, come, perché e… con che esito Lattanti ipotonici: quanti Prader-Willi? Promemoria Sclerosi Tuberosa Profilassi antibiotica nel bambino con reflusso vescico-ureterale: dura a morire

2014/5 — pag. 281-282

Non sempre l’appetito è indice di “benessere”

C. Cubaiu, G. Masia

2013/7

Guida pratica per il bambino con sindrome di Prader-Willi

G. Tornese, S. Pastore, G. Tonini

2012/3 — pag. 195-196

Although Prader-Willi syndrome is a rare disease, it provides an excellent example of how early diagnosis and meticulous management can significantly improve long-term prognosis of some genetic diseases. These guidelines, particularly addressed t...

Guida pratica per il bambino con sindrome di Prader-Willi

G. Tornese, S. Pastore, G. Tonini

2012/3

Although Prader-Willi syndrome is a rare disease, it provides an excellent example of how early diagnosis and meticulous management can significantly improve long-term prognosis of some genetic diseases. These guidelines, particularly addressed to fa...

Rapporti familiari difficili, diagnosi clinica (a volte) difficile

C. Cocchiara, A. Armenio

2008/6

Efficacia della ventilazione meccanica non invasiva nella sindrome delle apnee notturneUn caso di sindrome di Prader Willi

R. Sartori, C. Zanchi, G. Tonini, F. Marchetti

2006/5

Efficacia della ventilazione meccanica non invasiva nella sindrome delle apnee notturne: un caso di Sindrome di Prader-Willi

R. Sartori, C. Zanchi, G. Tonini, F. Marchetti

2006/5 — pag. 327-328

We report the case of a 24 years old boy with Prader-Willi syndrome and severe obesity (BMI=66). He suffered from breathing difficulties especially during sleep and snoring. We performed a polysomnography which showed an obstructive sleep apnoea synd...

Sids e Germania dell’est: era meglio dove si stava peggio?Bambini in automobile: i “terribili” 5-9 anniMetapneumovirus: ripassoAdenosina e tachicardia sopraventricolare: dosaggi da rivederePrader-Willi e terapia con GH: quando la storia di un caso impone una riflessione su quello che stiamo facendoObesità, origine di tutti i mali: anche l’asma?

2006/4 — pag. 215-216

Tre domande (libere dai crediti) per i “Confronti”A ogni virus la sua “puzzetta”Celiachia, tumori e aberrazioni cromosomicheTerapia della leucemia e intolleranza al glucosioMetapneumovirus: tocca ricordarseneInfezioni da SBA “invasivo” e vaccino contro la varicellaGH, sindrome di Prader-Willi e apnea mortaleBambini vittime di bambini“Schizzati” da glutine

2004/2 — pag. 77-78

Epidemiologia dinamica dello streptococco beta-emolitico gruppo AL'attività fisica aumenta il contenuto minerale dell'ossoUn nuovo trattamento delle ustioni graviLa tossina botulinica nella cura del piede equinoSu nuovi criteri diagnostici della sindrome di Prader-WilliDopo quante ore dall'uso dell'antibiotico si sterilizza il liquido cefalo-rachidiano ?Trattamento dell'epatite C acuta con interferon a-2bRigidità della carotide nei bambini obesiSalmonella antibiotico-resistenti nelle carni vendute al dettaglio

G. Bartolozzi

2001/10