Casi contributivi
Ittero neonatale prolungato: a volte è solo questione di tempo
Prolonged neonatal jaundice: sometimes it is just a question of timee
Samuele Roncareggi1, Veronica Evasi2, Manuela Condò2, Roberto Bellù2, Matteo Motta3
1Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Milano-Bicocca, Monza
2UOC Terapia Intensiva Neonatale e Neonatologia, Ospedale “A. Manzoni”, ASST Lecco
3UOS Epatologia e Gastroenterologia Pediatrica, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo
Marzo 2026 - pagg. 188 -190 | DOI: 10.53126/MEB45188
Abstract
HF is a full-term newborn, third child of consanguineous parents from Bangladesh. In good general health at birth, she developed significant hyperbilirubinemia within the first 48 hours of life and required phototherapy (PT), with a total of nine treatment cycles needed. As jaundice persisted for over 2 weeks, first-level laboratory and imaging investigations were performed to exclude cholestatic, metabolic and/or infectious causes and their results were normal. Given the negative findings, the persistence of jaundice and the parents’ consanguinity, a genetic analysis was performed and showed two monoallelic variants in the UGT1A1 gene, potentially associated with transient familial neonatal hyperbilirubinemia. Subsequently, bilirubin levels spontaneously normalised by 3 months of age, as showed by the molecular analysis. The described case highlights the need for a systematic diagnostic approach in prolonged jaundice, the added value of genetic testing for clarifying the cause of unclear clinical presentations and provides useful information for pre-conception genetic counselling.
Riassunto
HF è una neonata a termine, terzogenita, figlia di genitori consanguinei e originari del Bangladesh. In buona salute generale alla nascita, ha presentato iperbilirubinemia significativa già nelle prime 48 ore di vita, richiedendo l’avvio di fototerapia (FT), con necessità di nove cicli di trattamento. Data la persistenza dell’ittero oltre le 2 settimane di vita, con lo scopo di escludere cause colestatiche, metaboliche e/o infettive, sono stati eseguiti accertamenti laboratoristici e strumentali di primo livello, tutti risultati nella norma. In considerazione dell’esito negativo di tali accertamenti, della persistenza di ittero e della consanguineità dei genitori, si è proceduto a indagine genetica, che ha evidenziato due varianti monoalleliche nel gene UGT1A1, potenzialmente associate a iperbilirubinemia neonatale transitoria familiare. La bilirubina si è successivamente normalizzata spontaneamente entro i 3 mesi di vita, coerentemente con quanto ipotizzato sulla base dell’esito dell’analisi molecolare. Il caso sottolinea la necessità di un approccio diagnostico sistematico nei casi di ittero prolungato, e il valore aggiunto delle analisi genetiche nel chiarire la causa di quadri clinici poco chiari, offrendo informazioni utili nell’ambito di un counseling genetico pre-concezionale.
Parole chiave
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Bibliografia
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