genetic syndrome

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Abate MV (a cura di)

2021/4

Dal pubarca a una sindrome genetica:diagnosi di una malattia rara

E. Benelli, N. Giurici, A. Ventura, M. Rabusin

2017/2 — pag. 107-112

The paper reports the case of a 2-year-old child presenting with pubarche, clitoromegaly and seborrhoea. Her past medical history was unremarkable and no other abnormal sign was found at the physical exam. Karyotype was normal 46 XX. Because of the...

Il pediatra e le sindromi nella pratica: dal dire al fare

S. Casagranda, C. Fossati, M. Taiana, F. Zanetto, L. Mauri, A. Biolchini, M.L. Rabbone, A. Selicorni

2015/3 — pag. 181-186

Background - Children with special health care needs are a new emerging category of patients in the landscape of the modern paediatrics. Discussion regarding the care of these children is very often related to the job of expert centres only. Howeve...

Cosa deve sapere il pediatra delle sindromi

A. Selicorni

2013/2 — pag. 114-115

Una neonata con ipotonia e un viso particolare

A. Biasini, L. Rocchetti, L. Marvulli, M.R. Pizzitola

2012/9 — pag. 600-602

The cure and care of the children with congenital chronic disabilities is the real challenge for the hospital-territorial network cooperative model. This organizational strategy will achieve success only if all the caregivers work strictly together t...

Alla ricerca della febbre sconosciuta

F. Barbieri, V. Dolcemascolo, E. Prinzi, A. Pirrone

2012/5

Guida pratica per il bambino con sindrome di Prader-Willi

G. Tornese, S. Pastore, G. Tonini

2012/3 — pag. 195-196

Although Prader-Willi syndrome is a rare disease, it provides an excellent example of how early diagnosis and meticulous management can significantly improve long-term prognosis of some genetic diseases. These guidelines, particularly addressed t...

Alopecia bitemporale e strie di iperpigmentazione in lattante con ritardo psicomotorio

G. Ciana, M.C. Fertz, C. Sanesi, S. Demarini, V. Petix, V. Pecile

2009/3 — pag. 189-190

The careful classification of a psychomotor delay in an infant is often a difficult task for paediatricians. Many hospital admissions for clinical, instrumental and laboratory investigations, are often needed, even though an exact diagnosis is no...