MPS 1H
1 articolo — 2003-2003
RI
Focus
Che cosa deve sapere il pediatra delle malattie rare
A. Ventura, A. Gagliardo, I. Berti, F. Marchetti
2003/5 — pag. 292
Argomenti correlati
diagnosi rara (1)
Malattia a fragile X (1)
rare diagnosis (1)
Fluorescence in situ hybridization (1)
Mucopolysaccharidosis I (1)
Thyrosinemia (1)
care network (1)
Intolleranza alla fruttosa (1)
Phenylketonuria (1)
Fabry Disease (1)
Microdelezioni subtelomeriche (1)
Subthelomeric microdelet (1)
Biphosphonates (1)
Inborn errors of metabolism (1)
percorso diagnostico (1)
Wiskott-Aldrich Syndrome (1)
Enzyme Replacement Therapy (1)
Metabolism, Inborn Errors (1)
Sindrome di Turner (1)
Biotinidase defect (1)
