Sequence Deletion

La sindrome di Koolen-De Vries

Bergo E, Selicorni A.

2026/3 — pag. 179-181 — DOI

Una diagnosi precoce di coartazione aortica e sindrome di Williams

Mazza S, Corona L, Atzei A, Fanos V, Paola Neroni P

2024/10 — pag. 217-218 — DOI

A newborn diagnosed with severe aortic coarctation underwent surgical repair but developed re-coarctation and pulmonary artery narrowing. Persistent eyelid oedema and dysmorphic features led to a suspicion of Williams Syndrome, confirmed through gene...

Quando il disturbo del neurosviluppo ha un substrato genetico: un caso di sindrome di Kleefstra

Sorasio L, Franceschi L, Pavinato L, Peduto A

2021/4 — pag. 114-117 — DOI

Neurodevelopmental disorders (ND) have an important prevalence in children; intellectual disability in particular occurs in a heterogeneous group of genetic conditions. The evolution of molecular cytogenetic techniques and the recent advances in exom...

Le “basi” (genetiche) dell’obesità

F. Angrisani, M.R. Arienzo

2019/9 — pag. 230-230

Due cugini con neuropatia ereditaria con sensibilità alla paralisi da pressione

P. Ricciardelli, G. Turlà, M.L. Marini, F. Marchetti

2018/10

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP) results from the deletion of the PMP22 gene in chromosome 17p11.2. Clinically, it presents with painless pressure palsies, typically in the 2nd and 3rd decades of life, being a rare condit...

La sindrome di Pearson

P. Farruggia, F. Di Marco, C. Dufour

2018/6 — pag. 371-377

Pearson syndrome is a sporadic and very rare progressive generalised disorder with heterogeneity in clinical expression classically associated with single large-scale deletions of mitochondrial DNA: it is characterised by refractory sideroblastic a...

Sindrome di Smith-Magenis

P. Cianci, R. Onesimo, G. Zampino, A. Selicorni

2018/5 — pag. 319-321

La sindrome di Wolf-Hirschhorn

L. Bettini, P. Cianci, A. Selicorni

2017/6 — pag. 389-390

Sindrome da delezione 22q11.2, ovvero la sindrome di DiGeorge con molte sfumature

A. Galimberti

2017/5 — pag. 326-327

Quando la genetica ti cambia le carte in tavola

M. Pasetti, F. Crosti, S. Maitz, C. Fossati, V. D’Apolito, A. Selicorni

2016/7

Una diagnosi a tappe

M.C. Pellegrin, M. Mariani, S. Maitz, A. Selicorni

2016/1

La sindrome del “Cri du chat”: qualche novità per una “vecchia” sindrome

M. Spunton, M.E. Liverani, P. Cerruti Mainardi, S. Cavani, M. Malacarne, C. Baldo, M. Pierluigi, A. Guala

2015/5 — pag. 306-312

“Cri du chat” syndrome (CdC, OMIM 123450) is classified among the rare diseases. It was described for the first time in 1963 and it is due to a deletion in the short arm of chromosome 5 (in about 90% of cases as a result of a sporadic “de novo” del...

Scoperto un gene causa di una malattia congenitaOgni anno 16 milioni di baby mammeTumori: cibi anti-cancro anche da piccoli, progetto IeoBevande dolci da bambini, a rischio il cuoreI figli fanno la felicitàNido per solo 2 bimbi su 100, al SudSanità: da pediatri decalogo su false allergie al latteAdolescenti sempre più fermi e pigri: "Dieci ore seduti fra scuola, tv e web"Nel mondo 15 milioni di prematuri "E' la seconda causa di morte infantile"Fumo passivo, per bimbi danni cardiaciUGANDA: Migliaia di bambini affetti da "Nodding Desease"

2012/6

Ipocalcemia: un sintomo dalle tante "facies"

G. Igli Baroncelli, F. Vierucci, G. Saggese

2008/1 — pag. 51-52

Clinical presentation of hypocalcemia ranges from asymptomatic biochemical abnormality to a severe condition characterized by seizures and varying degrees of tetany. Hypoparathyroidism may be a main cause of hypocalcemia. Di- George syndrome may ...

Manifestazioni ematologiche nelle malattie mitocondriali con mutazione del mt-DNA

R. Cerchio, F. Timeus, P. Saracco, L. Garbarini, P. Quarello, M. Forni, L. Montezemolo, U. Ramenghi, M. Zeviani

2005/1

Manifestazioni ematologiche nelle malattie mitocondriali con mutazione dell’mt-DNA

R. Cerchio, F. Timeus, P. Saracco, et al.

2005/1 — pag. 57-58

We report a 10-month-old girl who, at the age of 4 months, was admitted for increasing pallor. Severe normocytic anaemia, neutropenia and thrombocytopenia and typical diffuse vacuolization of marrow haemopoietic precursors were present. She also ...

Un Duchenne astenico

D. Sambugaro

2003/8 — pag. 532-534

Ibridazione in situ fluorescente e suoi utilizzi diagnostici in citogenetica

E. Demori, D. Gambel Benussi, A. Luchesi, A. Raccanelli, M. Monticolo, B. Pastore, V. Pacile

2000/1 — pag. 44-46

Progresso

F. Panizon

1997/2 — pag. 75-76