Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Gene Deletion

Genetic Phenomena Genetic Variation Mutation Sequence Deletion Gene Deletion

4 articoli — 2003-2018

RI Problemi speciali
La sindrome di Pearson

P. Farruggia, F. Di Marco, C. Dufour

2018/6 — pag. 371-377

Pearson syndrome is a sporadic and very rare progressive generalised disorder with heterogeneity in clinical expression classically associated with single large-scale deletions of mitochondrial DNA: it is characterised by refractory sideroblastic a...

EL Contributi Originali - Casi contributivi
Accesso libero
Manifestazioni ematologiche nelle malattie mitocondriali con mutazione del mt-DNA

R. Cerchio, F. Timeus, P. Saracco, L. Garbarini, P. Quarello, M. Forni, L. Montezemolo, U. Ramenghi, M. Zeviani

2005/1

RI Pagine elettroniche
Manifestazioni ematologiche nelle malattie mitocondriali con mutazione dell’mt-DNA

R. Cerchio, F. Timeus, P. Saracco, et al.

2005/1 — pag. 57-58

We report a 10-month-old girl who, at the age of 4 months, was admitted for increasing pallor. Severe normocytic anaemia, neutropenia and thrombocytopenia and typical diffuse vacuolization of marrow haemopoietic precursors were present. She also ...

RI Casi indimenticabili
Un Duchenne astenico

D. Sambugaro

2003/8 — pag. 532-534

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