Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Mosaicism

Genetic Phenomena Genetic Variation Mutation Chromosome Aberrations Mosaicism

10 articoli — 2003-2020

RI Problemi speciali
Il bambino con eccesso di crescita tra variabilità clinica ed eterogeneità genetica

G. Serra, M. Schierz, V. Antona, C.F. Giardina, M. Giuffrè, E. Piro, G. Corsello

2020/4 — pag. 243-248

Either in the newborn or in the child overgrowth can be generalized or localized if it is limited to one or more body regions. When overgrowth depends on a metabolic imbalance, or it is constitutional, the excessive growth can be the only clinical si...

RI Casi indimenticabili
È il Turner delle transaminasi

M. Mainetti, L. Mambelli, M. Cozzolino, F. Marchetti

2019/1 — pag. 47-48

RI Casi indimenticabili
Piccola, ma non abbastanza

A. Lavagetto, S. Vignola, P. Gianiorio, G. Ottonello

2019/1 — pag. 47-48

RI Se la conosci la riconosci
La sindrome di Pallister-Killian

L. Bettini, S. Tajè, A. Selicorni

2017/10 — pag. 657-658

RI Percorsi clinici
Ipoglicemia neonatale, emipertrofia e macroglossia: quale diagnosi?

V. Graziani, M. Mainetti, A. Zucchini, M. Poli, A. Sensi, S. Russo, F. Marchetti

2015/1 — pag. 44-49

The paper describes the case of an infant with neonatal hypoglycaemia, hemihyperplasia, and macroglossia and the diagnostic process that leads to the confirmation of Beckwith- Wiedemann syndrome (BWS). BWS is an overgrowth disorder caused by epimut...

EL Dermatologia per immagini
Atlante dermatologico pediatrico alfabetico di Medico e Bambino M

2014/11

EL Casi indimenticabili
La diagnosi prenatale... ci azzecca sempre?

A. Barachino

2014/8

RI Casi indimenticabili
Ipoglicemia da iperinsulinismo in mosaicismo per sindrome di Turner: quale relazione?

E. Fabbri, A. Magistà, F. Pugliese, M. Cappella, V. Graziani, A. Sensi, F. Marchetti

2014/5 — pag. 324-326

RI Pediatria flash
Dermatite perioraleMosaicismo pigmentarioEmangioma capillare e terapia con beta-bloccanti

2009/7 — pag. 461-462

RI Casi indimenticabili
Maria... sei anni dopo

F. Fusco

2003/8 — pag. 532-534

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