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Acido folinico, autismo e comunicazione scientifica: derive e responsabilità etica

2026/2 — pag. 81-82 — DOI

I ragazzi del non-luogo Qualcosa è cambiato Tamponi virali in lattanti febbrili: a nulla servono Rischio coronarico e obesità Modulatori CFTR: sempre meglio Affamati e dimenticati

2025/10 — pag. 621-622 — DOI

Fibrosi cistica 2025: stato dell’arte e novità

Maschio M, Grazian F, Traunero A, Ghirardo S, Amaddeo A.

2025/7 — pag. 430-440 — DOI

Cystic Fibrosis is caused by the mutations in the CFTR chloride channel protein and is still one of the most common fatal genetic disease worldwide. It is a multisystem disease but, to date, most of its morbidity and mortality is due to muco-obstruct...

Una comune caduta per una rara diagnosi: un caso di emicrania emiplegica

Ferrera G, Gammeri C, di Cataldo G, Gauci MC, Dierna F, Biasco A, Greco F

2024/26 — pag. 8-9 — DOI

The Authors describe the case of a three-year-old girl with hemiplegic migraine triggered by mild trauma; the diagnosis was confirmed through genomic analysis (heterozygous missense variant c.1091>T in the ATP1A2 gene). ...

Astenia e alcalosi ipocloremica: un binomio che impone un sospetto

Bianchi E, Sale R, Carcangiu F, Bernassola M, Contini G, Crosa D, Fadda R, Quarta V, Tuvoni S, Attene A

2023/5 — pag. 88-88 — DOI

A 13-year-old, previously healthy boy arrived in the emergency room complaining deep asthenia. The diagnosis of cystic fibrosis was suspected and eventually confirmed due to the presence of metabolic alkalosis....

Una cura efficace per il 90% dei pazienti con fibrosi cistica? “Come una frana”… PPI, infezioni e… Farmacogenetica Quando ai bambini viene un colpo Malintesi tra intestino e fegato Convulsioni febbrili ricorrenti: rischio di epilessia e altro

2019/10 — pag. 621-622

Fibrosi cistica atipica con pancreas divisum completo: quale relazione?

C. Coppola, I. Parente, S. Errichiello, L. Martemucci

2018/8

Test del sudore patologico: è sempre fibrosi cistica?

S. Viscovo, A. Casale, P. Stellato, F. De Gregorio, R. Auricchio, V. Raia

2017/2

Una colestasi... ricorrente

F. Barbieri

2014/2

La fibrosi cistica al tempo dello screening

F. Marchetti, G. Vieni, F. Pugliese, I. Venturi, V. Poletti, M. Ambroni, F. Battistini

2014/1 — pag. 49-51

BRIC e PFIC 2 un continuum tra genotipo e fenotipo?

S. Ghione, M.E. Di Cicco, F. Moscuzza, G. Rossi, M. Segreto, G. Marsalli, G. Maggiore

2013/5

Noè, Stocastica e la fibrosi cistica

B.M. Assael

2011/3 — pag. 182-184

La fibrosi cistica, lo screening neonatalee lo screening del portatore Intervista a Carlo Castellani

2011/3 — pag. 180-181

Il rischio di andare alla deriva sull'iceberg della celiachia

M. Fornaro, R. Gaudino, L. Balanzoni, et al.

2009/2 — pag. 124-125

A 12-year old child with failure-to-thrive had diagnosis of celiac disease at the age of 20 months, in spite of negative serologic markers and only slight histological modifications at the duodenal biopsy. After 10 years of gluten free diet his w...

Il rischio di andare alla deriva sull\'iceberg della celiachia

M. Fornaro, R. Gauno, L. Balanzoni, C. Bortoluzzi, S. Conte, E. Valletta

2009/2

Nascosti dietro un naso capriccioso

M. Maschio

2007/7

Prospettive di nuove terapie della fibrosi cistica

M. Conese, L. Palmieri, E. Copreni

2006/3 — pag. 155-173

Although to date symptomatic therapies for cystic fibrosis (CF) - based on the eradication/ control of opportunistic infections and facilitation of mucus excretion - have rapidly and significantly increased patients survival, an aetiological therapy ...

Fibrosi cistica atipica

C. Castellani

2006/3 — pag. 155-173

In recent years the ability to detect cystic fibrosis (CF) mutations has greatly expanded the clinical spectrum of the disease. In a rising number of patients an atypical, usually mild phenotype is found; in others a single clinical feature predomina...

Quello che un pediatra deve sapere sulla fibrosi cistica

G. Magazzù e collaboratori

2006/3 — pag. 155-173

The medical care of the patient with CF is ideally carried out with the joint efforts of the CF Center specialists and the patient’s primary care physician (PCP). The implementation of a nation-wide neonatal screening may represent a unique opportuni...

Il test del sudore

V. Kiren, L. Travan, E. Barth

2004/9 — pag. 573-577

Che strani capelli ha quel bambino?

2004/5 — pag. 326-326

The Authors described a case of a newborn affected by Menkes disease (MNK) with convulsions, connective tissue disorders and hair abnormalities. MNK is an X-linked recessive disorder characterised by a copper-transporting ATPase defect. Subcutaneo...

Il desametasone nella cura della meningite batterica in un paese in via di sviluppoLa prognosi di pazienti HIV-1 positivi trattati fin dall'inizio con terapia antiretroviraleRischio di cancro in soggetti trattati con ormone della crescitaIl seme di soggetti che sono sopravvissuti al cancroInfezione da HIV nei bambini del mondoLa prevenzione delle infezioni post-operatorie da Staphylococcus aureus con muciporina endonasaleContraccettivi orali e rischio di cancro del senoEfficacia comparativa dei repellenti contro le punture di zanzareL'uso di un vaccino inattivato contro la varicella in trapiantati di midolloTrattamento dell'autismo con risperidoneFibrosi cistica senza mutazione del CFTR

G. Bartolozzi

2002/8

Fibrosi cistica: dal gene alla pratica

L. Giglio, D. Faraguna

1999/1 — pag. 21-25

The identification of CF gene prompted several advances in the understanding of the disease, as well as practical improvements in the diagnosis. New perspectives are also open with respect to screening programs and therapeutic implications. At pres...

Pelle-a-pelle con la madre, meglio dell’incubatrice per i neonati ipotermiciPancreatite cronica in portatori del gene Fibrosi cisticaRotavirus nelle feci: anche per due mesi dopo l’acuzieFarmaci nello stato di male epiletticoPertosse senza PertosseResistenza al cloramfenicoloMorbo di Crohn, mesalazina e budesonideAncora su trapianto di midollo (autologo) e malattie autoimmuni (artrite reumatoide)Citochine, anticitochine, patogenesi della malattia infiammatoria cronica intestinaleCortisonici e laringite ipoglotticaÈ caduta una speranza per la talassemia: il deferiproneNascite multiple e fertilizzazione in vitro

1998/8 — pag. 495-496