Membrane Transport Proteins

La cura della sindrome di Dravet Adolescenti, suicidio e questioni di famiglia BRUE e non più ALTE, ma il problema è sempre quello Quando un ascesso perianale è una malattia di Crohn Cistouretrografia e infezioni urinarie, meglio fare meno: si sapeva e si conferma

2026/3 — pag. 147-148 — DOI

Acido folinico, autismo e comunicazione scientifica: derive e responsabilità etica

2026/2 — pag. 81-82 — DOI

I ragazzi del non-luogo Qualcosa è cambiato Tamponi virali in lattanti febbrili: a nulla servono Rischio coronarico e obesità Modulatori CFTR: sempre meglio Affamati e dimenticati

2025/10 — pag. 621-622 — DOI

BRIC o PFIC?

Gibellato E, Lauriola RS, D'Antiga L

2025/10 — pag. 257-259 — DOI

A 9-year-old boy of Moldovan origin presented to the Emergency Room with jaundice and pruritus persisting for two months. His medical history revealed recurrent, self-limiting episodes and a recent hospitalization in Moldova for hyperbilirubinemia tr...

Un raro caso: ittiosi di Arlecchino neonatale

Rossi D, Gilardi C, Mangili G

2025/9 — pag. 245-246 — DOI

The paper reports the case of a term newborn from consanguineous parents with diffuse hyperkeratotic plaques, ectropion, eclabium and auricular malformations. He was diagnosed with Harlequin ichthyosis, a rare autosomal recessive disorder caused by A...

Fibrosi cistica 2025: stato dell’arte e novità

Maschio M, Grazian F, Traunero A, Ghirardo S, Amaddeo A.

2025/7 — pag. 430-440 — DOI

Cystic Fibrosis is caused by the mutations in the CFTR chloride channel protein and is still one of the most common fatal genetic disease worldwide. It is a multisystem disease but, to date, most of its morbidity and mortality is due to muco-obstruct...

Bradicardia neonatale da mutazione del gene KCNQ1: revisione della letteratura della sindrome del QT lungo congenita

Valencic I, Angelucci C, Ancora G

2025/7 — pag. 170-178 — DOI

Congenital Long QT Syndromes (LQTS) are a heterogeneous group of channelopathies that cause an alteration in the repolarization phase, leading to a prolonged QT interval on the electrocardiogram. This condition provides the substrate for the developm...

Una comune caduta per una rara diagnosi: un caso di emicrania emiplegica

Ferrera G, Gammeri C, di Cataldo G, Gauci MC, Dierna F, Biasco A, Greco F

2024/26 — pag. 8-9 — DOI

The Authors describe the case of a three-year-old girl with hemiplegic migraine triggered by mild trauma; the diagnosis was confirmed through genomic analysis (heterozygous missense variant c.1091>T in the ATP1A2 gene). ...

Un esordio psicotico misterioso

Mannone A, Minute M

2024/3 — pag. 52-52 — DOI

The authors describe the case of a 13-year-old boy presenting with a confusional state possibly due to the abuse of dextromethorphan contained in a cough syrup....

Astenia e alcalosi ipocloremica: un binomio che impone un sospetto

Bianchi E, Sale R, Carcangiu F, Bernassola M, Contini G, Crosa D, Fadda R, Quarta V, Tuvoni S, Attene A

2023/5 — pag. 88-88 — DOI

A 13-year-old, previously healthy boy arrived in the emergency room complaining deep asthenia. The diagnosis of cystic fibrosis was suspected and eventually confirmed due to the presence of metabolic alkalosis....

Disordini demielinizzanti nel bambino e nell’adolescente: ADEM, neurite ottica e MOGAD

Dal Bo S, Ruscelli M, Cenni P, Piscaglia MG, D’Eliseo D, Marchetti F.

2023/4 — pag. 231-236 — DOI

The paper describes the case of a 4-year-old girl who presented with an episode of ADEM and, 8 years later, multiple relapses associated with optic neuritis. The patient resulted positive to anti-MOG antibodies. About a third of patients with an ADEM...

Le malattie demielinizzanti nel bambino e nell’adolescente: non solo sclerosi multipla

Granata T.

2023/4 — pag. 211-212 — DOI

Un ambito di patologie di grande interesse e con rilevanti novità ancora non adeguatamente conosciute: dalla patogenesi ai nuovi criteri classificativi e diagnostici, per arrivare ai risvolti terapeutici e assistenziali. Il commento autorevole al Foc...

Una colestasi che ritorna

Medici F

2022/8 — pag. 527-530 — DOI

The case of a 13-month-old girl with recurrent cholestasis finally diagnosed with BRIC (Benign Recurrent Intrahepatic Cholestasis) is described. The clinical, therapeutic and prognostic implications of BRIC are also discussed....

Non ti scordar del tubulo: la malattia di Dent

Benvenuto S, Bossini B

2022/5 — pag. 112-112 — DOI

The case of a 12-year-old boy with proteinuria, microhaematuria and nephrocalcinosis with normal glomerular function is described. A diagnosis of Dent disease was eventually made and confirmed by the genetic test....

Un caso di diagnosi precoce di diabete neonatale permanente conseguente a mutazione del gene KCNJ11

Pietravalle A, Cavicchioli P, Donadel E, Lusiani M, Malusa T, Rossi G, Contreas G, Chirico M

2022/2 — pag. 39-42 — DOI

Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare condition characterized by onset of persistent hyperglycaemia with-in the first six months of life. Heterozygous mutations in KCNJ11 gene account for about half of the cases of per-manent form of NDM and are...

Ipoglicemia in un neonato e iperinsulinismo

Risso FM, Tornese G.

2022/1 — pag. 56-58 — DOI

The authors describe the case of a newborn with hyperinsulinemic hypoglicemia due to a genomic variant, with paternal segregation, in ABCC8 gene. The therapeutic and prognostic implications are discussed...

Il neonato che “sa di sale”

Serra G, Antona V, D’Alessandro M, Corsello G

2021/2 — pag. 119-122 — DOI

Pseudohypoaldosteronism type 1 (PHA1) is a rare genetic disease due to the peripheral resistance to aldosterone. Clinical spectrum with neonatal onset includes salt loss, hyponatremia, hypochloraemia, hyperkalaemia, metabolic acidosis and increased p...

Una cura efficace per il 90% dei pazienti con fibrosi cistica? “Come una frana”… PPI, infezioni e… Farmacogenetica Quando ai bambini viene un colpo Malintesi tra intestino e fegato Convulsioni febbrili ricorrenti: rischio di epilessia e altro

2019/10 — pag. 621-622

Aritmia ipercinetica nonostante pregresso elettrocardiogramma da sforzo normale

G. Ottonello, P. Gianiorio, S. Vignola, A. Lavagetto

2019/3 — pag. 45-45

Il neonato a colori: a strisce colorate (Arlecchino)

G. Corsello, M. Schierz

2018/10 — pag. 649-650

Fibrosi cistica atipica con pancreas divisum completo: quale relazione?

C. Coppola, I. Parente, S. Errichiello, L. Martemucci

2018/8

Epilessia e sindrome da deficit di GLUT1

I. Amadi

2018/3

Test del sudore patologico: è sempre fibrosi cistica?

S. Viscovo, A. Casale, P. Stellato, F. De Gregorio, R. Auricchio, V. Raia

2017/2

L’uso del beta-bloccante nella sindrome del QT lungo: un punto di vista personale

G. Bronzetti

2015/6

Encefalite da anticorpi anti-NMDAR

T. Granata, S. Matricardi

2014/10 — pag. 637-641

Anti-N-metyl-D-aspartate receptor (NMDAR) antibodies encephalitis is a potentially treatable disease characterized by the abrupt onset of a constellation of symptoms resulting from diffuse brain dysfunction. First described in young women as parane...

Encefalite da anticorpi anti-NMDA-R: un caso atipico

G. Mastrangelo

2014/3

Una colestasi... ricorrente

F. Barbieri

2014/2

La malattia di Thomsen

2014/1 — pag. 52-53

La fibrosi cistica al tempo dello screening

F. Marchetti, G. Vieni, F. Pugliese, I. Venturi, V. Poletti, M. Ambroni, F. Battistini

2014/1 — pag. 49-51

La sindrome del QT lungo

G. Ferrara, E. Berton, C. Germani, P. Marzuillo, P. Bonazza, R. D’Alfonso, E. Barbi

2014/1 — pag. 33-40

The long QT syndrome (LQTS) is an arrhythmogenic syndrome due to cardiac ion channel disorders characterized by prolonged QT interval on ECG (QTc >440 ms for male, >460 ms for female) and the most common presentations are syncope, seizures, cardiac...

Stiff-Baby Syndrome: quando pensarci. Il caso di Sofia

P. Assandro, C. Sanesi, C. Trevisol, L. Travan

2013/10

The Stiff-Baby Syndrome is a genetic startle disorder, presenting soon after birth and characterized by an exaggerated persistent startle response to unexpected stimuli and generalized muscular rigidity that decreases during sleep. Hyperekplexia is o...

BRIC e PFIC 2 un continuum tra genotipo e fenotipo?

S. Ghione, M.E. Di Cicco, F. Moscuzza, G. Rossi, M. Segreto, G. Marsalli, G. Maggiore

2013/5

Noè, Stocastica e la fibrosi cistica

B.M. Assael

2011/3 — pag. 182-184

La fibrosi cistica, lo screening neonatalee lo screening del portatore Intervista a Carlo Castellani

2011/3 — pag. 180-181

Iper-ecplexia, spasmi affettivi, ferro

2010/9 — pag. 593-594

A volte... ritornano. Una rettocolite "difficile".

2009/4 — pag. 257-258

Il rischio di andare alla deriva sull'iceberg della celiachia

M. Fornaro, R. Gaudino, L. Balanzoni, et al.

2009/2 — pag. 124-125

A 12-year old child with failure-to-thrive had diagnosis of celiac disease at the age of 20 months, in spite of negative serologic markers and only slight histological modifications at the duodenal biopsy. After 10 years of gluten free diet his w...

Il rischio di andare alla deriva sull\'iceberg della celiachia

M. Fornaro, R. Gauno, L. Balanzoni, C. Bortoluzzi, S. Conte, E. Valletta

2009/2

Impianto cocleare per i bambini con gravi perdite dell'udito

G. Bartolozzi

2008/2

Nascosti dietro un naso capriccioso

M. Maschio

2007/7

Il diabete neonatale, nelle sue forme transitorie e permanenti

E. Faleschini

2007/3 — pag. 169-172

Transient and permanent neonatal diabetes mellitus are rare conditions occuring in 1:400,000-500,000 newborns. Transient neonatal diabetes mellitus begins in the first few weeks of life and disappears in a few months with frequent later relapse as ...

Segnalazione di un caso di diabete neonatale

G. Dioguardi, G. Ricciar, G. Micelisopo, A. Gallo, A. M. D'Antonio, M. De Vivo, A. Palermo

2006/4

Segnalazione di un caso di diabete neonatale

G. Dioguardi, G. Ricciardi, G. Micelisopo, A. Gallo, AM. D’Antonio, M. De Vivo, A. Palermo

2006/4 — pag. 257-258

Detection of diabetes during neonatal age is very infrequent. Nonetheless early diagnosis is crucial since if not promptly treated with insuline, neonatal diabetes (ND) has a critical course. We report the case of a female neonate, born with birth w...

Prospettive di nuove terapie della fibrosi cistica

M. Conese, L. Palmieri, E. Copreni

2006/3 — pag. 155-173

Although to date symptomatic therapies for cystic fibrosis (CF) - based on the eradication/ control of opportunistic infections and facilitation of mucus excretion - have rapidly and significantly increased patients survival, an aetiological therapy ...

Fibrosi cistica atipica

C. Castellani

2006/3 — pag. 155-173

In recent years the ability to detect cystic fibrosis (CF) mutations has greatly expanded the clinical spectrum of the disease. In a rising number of patients an atypical, usually mild phenotype is found; in others a single clinical feature predomina...

Quello che un pediatra deve sapere sulla fibrosi cistica

G. Magazzù e collaboratori

2006/3 — pag. 155-173

The medical care of the patient with CF is ideally carried out with the joint efforts of the CF Center specialists and the patient’s primary care physician (PCP). The implementation of a nation-wide neonatal screening may represent a unique opportuni...

Il test del sudore

V. Kiren, L. Travan, E. Barth

2004/9 — pag. 573-577

Come si eredita e come si scatena l’epilessia

2004/5 — pag. 314-315

Che strani capelli ha quel bambino?

2004/5 — pag. 326-326

The Authors described a case of a newborn affected by Menkes disease (MNK) with convulsions, connective tissue disorders and hair abnormalities. MNK is an X-linked recessive disorder characterised by a copper-transporting ATPase defect. Subcutaneo...

Il desametasone nella cura della meningite batterica in un paese in via di sviluppoLa prognosi di pazienti HIV-1 positivi trattati fin dall'inizio con terapia antiretroviraleRischio di cancro in soggetti trattati con ormone della crescitaIl seme di soggetti che sono sopravvissuti al cancroInfezione da HIV nei bambini del mondoLa prevenzione delle infezioni post-operatorie da Staphylococcus aureus con muciporina endonasaleContraccettivi orali e rischio di cancro del senoEfficacia comparativa dei repellenti contro le punture di zanzareL'uso di un vaccino inattivato contro la varicella in trapiantati di midolloTrattamento dell'autismo con risperidoneFibrosi cistica senza mutazione del CFTR

G. Bartolozzi

2002/8

Il diabete insipido centrale: più luci e meno ombre

M. Maghnie

2001/6 — pag. 361-368

Diabetes insipidus is a multifactorial disease caused by the lack of secretion of vasopressin, its physiologic suppression following excessive water intake, or kidney resistance to its action. The clinical and laboratory diagnosis is confirmed by s...

Fibrosi cistica: dal gene alla pratica

L. Giglio, D. Faraguna

1999/1 — pag. 21-25

The identification of CF gene prompted several advances in the understanding of the disease, as well as practical improvements in the diagnosis. New perspectives are also open with respect to screening programs and therapeutic implications. At pres...

Sordità congenita e geneticaSulla terapia dell’otiteUna brutta storiaLo stato dell’assistenza pediatricaStatistiche: errata corrige

1999/1 — pag. 14-18

Pelle-a-pelle con la madre, meglio dell’incubatrice per i neonati ipotermiciPancreatite cronica in portatori del gene Fibrosi cisticaRotavirus nelle feci: anche per due mesi dopo l’acuzieFarmaci nello stato di male epiletticoPertosse senza PertosseResistenza al cloramfenicoloMorbo di Crohn, mesalazina e budesonideAncora su trapianto di midollo (autologo) e malattie autoimmuni (artrite reumatoide)Citochine, anticitochine, patogenesi della malattia infiammatoria cronica intestinaleCortisonici e laringite ipoglotticaÈ caduta una speranza per la talassemia: il deferiproneNascite multiple e fertilizzazione in vitro

1998/8 — pag. 495-496