Carrier Proteins

La cura della sindrome di Dravet Adolescenti, suicidio e questioni di famiglia BRUE e non più ALTE, ma il problema è sempre quello Quando un ascesso perianale è una malattia di Crohn Cistouretrografia e infezioni urinarie, meglio fare meno: si sapeva e si conferma

2026/3 — pag. 147-148 — DOI

Acido folinico, autismo e comunicazione scientifica: derive e responsabilità etica

2026/2 — pag. 81-82 — DOI

I ragazzi del non-luogo Qualcosa è cambiato Tamponi virali in lattanti febbrili: a nulla servono Rischio coronarico e obesità Modulatori CFTR: sempre meglio Affamati e dimenticati

2025/10 — pag. 621-622 — DOI

BRIC o PFIC?

Gibellato E, Lauriola RS, D'Antiga L

2025/10 — pag. 257-259 — DOI

A 9-year-old boy of Moldovan origin presented to the Emergency Room with jaundice and pruritus persisting for two months. His medical history revealed recurrent, self-limiting episodes and a recent hospitalization in Moldova for hyperbilirubinemia tr...

Diagnostica ambulatoriale nella gestione delle infezioni respiratorie acute nelle cure primarie pediatriche

Reggiani L.

2025/9 — pag. 573-582 — DOI

In recent years, the possibility of performing diagnostic tests in the physician’s office (Point of Care) has made countless advances: both in the etiological investigation of viruses or bacteria through pharyngeal or nasopharyngeal swabs or via bloo...

Un raro caso: ittiosi di Arlecchino neonatale

Rossi D, Gilardi C, Mangili G

2025/9 — pag. 245-246 — DOI

The paper reports the case of a term newborn from consanguineous parents with diffuse hyperkeratotic plaques, ectropion, eclabium and auricular malformations. He was diagnosed with Harlequin ichthyosis, a rare autosomal recessive disorder caused by A...

Fibrosi cistica 2025: stato dell’arte e novità

Maschio M, Grazian F, Traunero A, Ghirardo S, Amaddeo A.

2025/7 — pag. 430-440 — DOI

Cystic Fibrosis is caused by the mutations in the CFTR chloride channel protein and is still one of the most common fatal genetic disease worldwide. It is a multisystem disease but, to date, most of its morbidity and mortality is due to muco-obstruct...

Bradicardia neonatale da mutazione del gene KCNQ1: revisione della letteratura della sindrome del QT lungo congenita

Valencic I, Angelucci C, Ancora G

2025/7 — pag. 170-178 — DOI

Congenital Long QT Syndromes (LQTS) are a heterogeneous group of channelopathies that cause an alteration in the repolarization phase, leading to a prolonged QT interval on the electrocardiogram. This condition provides the substrate for the developm...

Eritema nodoso, una sfida per il pediatra

Catalano MF, Memoli MC, Tambaro D, Laudante U, Russo R, Acampora E, Tartaglione N, Mosca C, Tarallo L

2025/6 — pag. 156-157 — DOI

The paper reports the case of a 9-year-old girl presenting with bloody diarrhoea, fever and pretibial nodular lesions suggestive of erythema nodosum and arthritis of her left wrist and fingers. Initial investigations were inconclusive, but faecal cal...

Wilson Wilson Wilson

Carciofi A, Pugliese F, D'alba I, Coccia P, Lionetti ME, Gatti S

2025/5 — pag. 120-121 — DOI

A 13-year-old boy was admitted with abdominal pain, vomiting and unexplained cytopoenia. Initial investigations showed splenomegaly, ileal wall thickening, hepatic structural alterations and persistent pancytopenia. Extensive infectious, haematologic...

Una comune caduta per una rara diagnosi: un caso di emicrania emiplegica

Ferrera G, Gammeri C, di Cataldo G, Gauci MC, Dierna F, Biasco A, Greco F

2024/26 — pag. 8-9 — DOI

The Authors describe the case of a three-year-old girl with hemiplegic migraine triggered by mild trauma; the diagnosis was confirmed through genomic analysis (heterozygous missense variant c.1091>T in the ATP1A2 gene). ...

Non tutti gli ascessi sono infetti

Crotti B, Fuoti M, Dotta L, Girelli MF, Meini A, Badolato R

2024/4 — pag. 82-83 — DOI

The authors describe the case of a 12-year-old Egyptian girl with a painful, aseptic swelling on the upper right eyelid associated with diarrhoea eventually diagnosed as IBD linked sterile abscess syndrome....

Febbre e citopenia nel neonato: pensa anche all'HLH (e dosa la ferritina!)

Operti M

2024/4 — pag. 80-81 — DOI

The author describes the case of a newborn with fever and cytopenia, eventually diagnosed as familial hemophagocytic lymphohistiocytosis....

Un inspirio insolito: la vocal cord dysfunction

Fracas D.

2024/3 — pag. 189-192 — DOI

The diagnosis of vocal cord dysfunction was eventually made in a 10-year-old boy with repeated self-limited episodes of inspiratory dyspnoea....

Quando il polmone ci suggerisce una immunodeficienza

Lo Scalzo L, Tumminello M, Corsello G

2024/3 — pag. 189-192 — DOI

A neonate affected by a severe respiratory infection was eventually diagnosed with severe combined immunodeficiency with hyper-IgE (Job syndrome)....

Quando il polmone ci suggerisce una immunodeficienza

Lo Scalzo L, Tumminello M, Corsello G

2024/3 — pag. 58-58 — DOI

A neonate affected by a severe respiratory infection was eventually diagnosed with severe combined immunodeficiency with hyper-IgE (Job syndrome)....

Un esordio psicotico misterioso

Mannone A, Minute M

2024/3 — pag. 52-52 — DOI

The authors describe the case of a 13-year-old boy presenting with a confusional state possibly due to the abuse of dextromethorphan contained in a cough syrup....

La mela avvelenata

Belluzzi B

2024/2 — pag. 121-122 — DOI

The diagnosis of congenital fructose intolerance was finally made in a 17-month-old girl that became pale and drowsy after ingesting a slice of apple....

Un’insolita associazione: iperferritinemia e cataratta

Guardo C, Esposto MP, Chinello M, Cesaro S

2023/10 — pag. 217-218 — DOI

A 3-year-old boy presented with microcytic anaemia and hyperferritinaemia, in the absence of signs of iron overload. Once the main gastroenterological, rheumatological, haematological and infectious causes had been ruled out, despite the absence of s...

Genu recurvatum in un caso di ritardo dell’acquisizione del cammino

Lo Presti C, Ronco L, Tardivo I, Conrieri M, Bondone C, Spolaore S, Cravino M, Marinaccio C, Ricci F

2023/8 — pag. 166-166 — DOI

The diagnosis of type 2 spinal muscular atrophy was finally made in a two-year-old girl presenting with delay of the neuromotor development and genu recurvatum....

Un caso complesso di citopenia trilineare ed epatite gigantocellulare

Comella M, Licciardello M, Miraglia V, Russo G

2023/8 — pag. 165-165 — DOI

The case of a five-year-old boy presenting with autoimmune anaemia, neutropenia and thrombocytopenia associated to giant cell hepatitis is described. The diagnosis of ALPS-like syndrome was eventually made....

Astenia e alcalosi ipocloremica: un binomio che impone un sospetto

Bianchi E, Sale R, Carcangiu F, Bernassola M, Contini G, Crosa D, Fadda R, Quarta V, Tuvoni S, Attene A

2023/5 — pag. 88-88 — DOI

A 13-year-old, previously healthy boy arrived in the emergency room complaining deep asthenia. The diagnosis of cystic fibrosis was suspected and eventually confirmed due to the presence of metabolic alkalosis....

Disordini demielinizzanti nel bambino e nell’adolescente: ADEM, neurite ottica e MOGAD

Dal Bo S, Ruscelli M, Cenni P, Piscaglia MG, D’Eliseo D, Marchetti F.

2023/4 — pag. 231-236 — DOI

The paper describes the case of a 4-year-old girl who presented with an episode of ADEM and, 8 years later, multiple relapses associated with optic neuritis. The patient resulted positive to anti-MOG antibodies. About a third of patients with an ADEM...

Guardare oltre il tumore: le cancer-predisposing syndrome in età pediatrica

Bettini LR, Lauriola RS, Vendemini F, Coliva T, Biondi A, Cazzaniga G.

2023/4 — pag. 237-241 — DOI

About 10% of children with cancer carry a pathogenic mutation in genes predisposing to tumourigenesis. These mutations are being identified more and more frequently thanks to the use of next-generation sequencing techniques in the diagnostic work-up ...

Le malattie demielinizzanti nel bambino e nell’adolescente: non solo sclerosi multipla

Granata T.

2023/4 — pag. 211-212 — DOI

Un ambito di patologie di grande interesse e con rilevanti novità ancora non adeguatamente conosciute: dalla patogenesi ai nuovi criteri classificativi e diagnostici, per arrivare ai risvolti terapeutici e assistenziali. Il commento autorevole al Foc...

Sindrome dell’X fragile

Carrer A, Mariani M, Selicorni A.

2023/2 — pag. 119-120 — DOI

Un’insolita ipertensione polmonare

Todero S, Hasan T, Ragni L, Donti A

2023/1 — pag. 13-13 — DOI

The Authors describe the case of a newborn presenting with severe pulmonary hypertension due to the hypoplasia of the pulmonary arteries and finally diagnosed with Alagille syndrome. The typical vertebral anomalies and hyperbilirubinaemia were also p...

La sindrome di Myhre

Carrer A, Negrello G, Selicorni A.

2022/9 — pag. 593-595 — DOI

Macrotrombocitopenia, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo psicomotorio: alla scoperta del gene CDC42

Fabbri E, Giardinelli S, Filippini B, Gasperini P, Mazzocco M, Radice C, Marchetti F, Pericoli R

2022/9 — pag. 181-186 — DOI

Cell Division Control 42 (CDC42) gene encodes for a small GTPase with a fundamental role in controlling intracellular signaling pathway. Gene mutations can cause different phenotypic manifestations, which reflect the variety of the role of this media...

Un calciatore con il mal di schiena

Lattuada M, Pagano M

2022/8 — pag. 527-530 — DOI

The authors describe the case of a teenager with low back pain, abdominal pain and low-grade fever finally diagnosed with Crohn’s disease. The intestinal and extraintestinal manifestations of the disease are discussed....

Una colestasi che ritorna

Medici F

2022/8 — pag. 527-530 — DOI

The case of a 13-month-old girl with recurrent cholestasis finally diagnosed with BRIC (Benign Recurrent Intrahepatic Cholestasis) is described. The clinical, therapeutic and prognostic implications of BRIC are also discussed....

Un calciatore con il mal di schiena

Lattuada M, Pagano M

2022/8 — pag. 176-176 — DOI

The authors describe the case of a teenager with low back pain, abdominal pain and low-grade fever finally diagnosed with Crohn’s disease. The intestinal and extraintestinal manifestations of the disease are discussed....

Non ti scordar del tubulo: la malattia di Dent

Benvenuto S, Bossini B

2022/5 — pag. 112-112 — DOI

The case of a 12-year-old boy with proteinuria, microhaematuria and nephrocalcinosis with normal glomerular function is described. A diagnosis of Dent disease was eventually made and confirmed by the genetic test....

A volte ritornano: l’esordio subdolo della malattia di Crohn

Balestra E, Bramuzzo M

2022/3 — pag. 73-73 — DOI

The case of a 12-year-old boy with diffuse arthralgia initially misdiagnosed as systemic onset juvenile idiopathic arthritis is described. The diagnosis of Crohn disease was eventually posed based on high faecal calprotectin level and suggestive ultr...

Un caso di diagnosi precoce di diabete neonatale permanente conseguente a mutazione del gene KCNJ11

Pietravalle A, Cavicchioli P, Donadel E, Lusiani M, Malusa T, Rossi G, Contreas G, Chirico M

2022/2 — pag. 39-42 — DOI

Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare condition characterized by onset of persistent hyperglycaemia with-in the first six months of life. Heterozygous mutations in KCNJ11 gene account for about half of the cases of per-manent form of NDM and are...

Ipoglicemia in un neonato e iperinsulinismo

Risso FM, Tornese G.

2022/1 — pag. 56-58 — DOI

The authors describe the case of a newborn with hyperinsulinemic hypoglicemia due to a genomic variant, with paternal segregation, in ABCC8 gene. The therapeutic and prognostic implications are discussed...

Il neonato che “sa di sale”

Serra G, Antona V, D’Alessandro M, Corsello G

2021/2 — pag. 119-122 — DOI

Pseudohypoaldosteronism type 1 (PHA1) is a rare genetic disease due to the peripheral resistance to aldosterone. Clinical spectrum with neonatal onset includes salt loss, hyponatremia, hypochloraemia, hyperkalaemia, metabolic acidosis and increased p...

Quota cento Un po’ di latte al giorno (da subito), toglie l’allergia di torno Poveri e obesi: la fortuna è cieca ma la sf… ortuna ci vede benissimo Certificazione per ripresa dell’attività sportiva dopo l’infezione da Covid: una prospettiva pediatrica Enuresi: verso la terapia personalizzata su base molecolare Calprotectina: regole del buon utilizzo

2021/2 — pag. 77-78 — DOI

Attenti al sole e pensa al fegato: due casi pediatrici di protoporfiria eritropoietica

S. Benvenuto, E. Leghissa, G. Gortani, S. Pastore

2020/26 — pag. 149-152 — DOI

The article reports two cases of a rare paediatric disease: erythropoietic protoporphyria (EPP) characterized by burning erythema and variable liver damage. EPP is the most common porphyria in children, caused by mutations in ferrochelatase (FECH) ge...

Parotiti ricorrenti e linfopenia: un binomio da Reumatologia

L. Antonucci, V. Messia, R. Nicolai, F. De Benedetti, C. Bracaglia

2020/6 — pag. 140-140 — DOI

Non era una colangite infettiva

M. Mainetti, F. Marchetti

2020/5 — pag. 317-318

A picture of the onset of “hepatocolangitis” especially if with dilatation of the biliary tract must necessarily make one think of primary sclerosing cholangitis (PSC). The suspicion of PSC must always make one think of concomitant chronic inflammato...

Emollienti e prevenzione della dermatite atopica: lascia perdere La coorte di Wakefield Contaminazioni Interruzioni fatali Disforia di genere e soppressione della pubertà Più intelligenti senza tonsille e adenoidi? No Venti piccoli coronavirus

2020/3 — pag. 145-146

Linfoistiocitosi emofagocitica, tubercolosi e immunodeficienza primitiva

L. Lodi, R. Cupone

2020/1 — pag. 20-20

Una cura efficace per il 90% dei pazienti con fibrosi cistica? “Come una frana”… PPI, infezioni e… Farmacogenetica Quando ai bambini viene un colpo Malintesi tra intestino e fegato Convulsioni febbrili ricorrenti: rischio di epilessia e altro

2019/10 — pag. 621-622

Malati di esami: transferrina vs ferritina

G. Boschi

2019/8 — pag. 531-532

Calprotectina fecale: a volte basta e avanza

S. Carbogno

2019/7 — pag. 155-155

Sindrome di Costello

C. Leoni, P. Cianci, G. Zampino, A. Selicorni

2019/6 — pag. 383-386

Troppo stanca troppo presto: la leucemia mielomonocitica giovanile

S. Contorno

2019/4 — pag. 95-95

Intolleranza ereditaria al fruttosio con diagnosi da selettività alimentare

G. Zanella

2019/3 — pag. 50-50

Aritmia ipercinetica nonostante pregresso elettrocardiogramma da sforzo normale

G. Ottonello, P. Gianiorio, S. Vignola, A. Lavagetto

2019/3 — pag. 45-45

Una enterocolite da Campylobacter jejuni che confonde

A. Iacono, C. Guiducci, M. Mainetti, S. Brocchi, F. Marchetti

2019/1 — pag. 1-4

Campylobacter infection is one of the most frequent enteritis in developed countries and in most cases it features a self-limiting character. In some cases it shows severe clinical pictures and it requires antibiotic therapy. Cases of antibiotic resi...

Il neonato a colori: a strisce colorate (Arlecchino)

G. Corsello, M. Schierz

2018/10 — pag. 649-650

Rettocolite ulcerosa e colangite autoimmune

S. Carbogno

2018/10

Fibrosi cistica atipica con pancreas divisum completo: quale relazione?

C. Coppola, I. Parente, S. Errichiello, L. Martemucci

2018/8

Quando una artrite di un ginocchio nasconde una malattia di Crohn

M. Mazzolai

2018/5 — pag. 328-330

Clinica, pregiudizio e morbo di Crohn

A.G. Grasso, M. Mainetti

2018/5

Morbo di Crohn: 3 casi per 3 sottolineature

P. Pascolo, M. Bramuzzo, A. Ventura

2018/5

Crohn’s disease is an inflammatory bowel disease diagnosed in paediatric age, especially during adolescence, in approximately one third of the cases. Pathogenesis is unknown but growing evidence suggests that immunological anomalies due to monogenic ...

Epilessia e sindrome da deficit di GLUT1

I. Amadi

2018/3

Anticorpi anti-istone: è sempre lupus indotto da farmaci?

A. Azzali, T. Giani, G. Simonini, R. Cimaz

2018/2 — pag. 119-122

The paper describes the case of a South-American 14-year-old girl who presented with arthralgia, weakness and alopecia. As she was under antiepileptic treatment since she was 5 years of age, on suspicion of drug-induced lupus erythematosus (DILE) ant...

Anticorpi anti-istone: è sempre lupus indotto da farmaci?

A. Azzali, T. Giani, G. Simonini, R. Cimaz

2018/2

The paper describes the case of a South-American 14-year-old girl who presented with arthralgia, weakness and alopecia. As she was under antiepileptic treatment since she was 5 years of age, on suspicion of drug-induced lupus erythematosus (DILE) ant...

Dimmi cosa mangi... e ti dirò cos’hai

T. Bonasia, V. Murri

2017/5 — pag. 323-324

Calprotectina elevata e polipi intestinali: quale relazione?

M. Mainetti, A. Zucchini, G. Turlà, A. Buzzi, F. Marchetti

2017/4 — pag. 256-258

n clinical paediatric practice faecal calprotectin, a protein derived from white blood cells, is a reliable, non-invasive and easy-to-perform marker, with a high positive predictive power to identify intestinal inflammation. It is very useful for the...

Dolore addominale, iperplasia nodulare linfoide e… EBV

G. Papucci, V. Ragnoni

2017/4

Una intolleranza al fruttosio a 11 anni

G. Zanella

2017/4

Calprotectina elevata e polipi intestinali: quale relazione?

M. Mainetti, A. Zucchini, G. Turlà, A. Buzzi, F. Marchetti

2017/4

In clinical paediatric practice faecal calprotectin, a protein derived from white blood cells, is a reliable, non-invasive and easy-to-perform marker, with a high positive predictive power to identify intestinal inflammation. It is very useful for th...

Urinocoltura positiva con urine negative Cisti poplitea di Baker Ferritina bassa

2017/3 — pag. 197

Una febbre ricorrente e una mutazione che vale doppio

L. Mambelli, A. Fumarola, F. Marchetti

2017/2 — pag. 119-122

Dal pubarca a una sindrome genetica:diagnosi di una malattia rara

E. Benelli, N. Giurici, A. Ventura, M. Rabusin

2017/2 — pag. 107-112

The paper reports the case of a 2-year-old child presenting with pubarche, clitoromegaly and seborrhoea. Her past medical history was unremarkable and no other abnormal sign was found at the physical exam. Karyotype was normal 46 XX. Because of the...

Un’impensata pubertà

L. Baggio, M. Mauro, P. Cavarzere

2017/2

Test del sudore patologico: è sempre fibrosi cistica?

S. Viscovo, A. Casale, P. Stellato, F. De Gregorio, R. Auricchio, V. Raia

2017/2

La diagnosi differenziale delle malattie che si presentano con IgE alte

G. Patelli, S. Farimbella, M. Cortesi, R. Badolato

2017/1 — pag. 39-43

Elevated IgE levels (higher than 1500 UI) can be detected in multiple conditions observed in childhood, including atopic dermatitis, infectious diseases or primary immunodeficiencies. This article describes the case of a child who in the first year...

L’EBV che non mi aspetto: MASe ci penso...!

A. Di Mascio, C. Redice, S. Pusceddu, V. Camelli, F. Marchetti

2016/10 — pag. 637-640

The paper reports the case of a 14-year-old boy who presented to our attention because for three days he had fever, laterocervical lymphadenopathy with limited movements of the neck and cytopoenia. The clinical diagnostic process led to the diagnos...

STAT-e attenti ai micobatteri!

E. Conversano, D.U. De Rose, L. Dotta, C. Mingotti, D. Vairo, S. Pulcini, S. Tripodi, S. Boccacci, A. Lombardi, N. Miglietti, A. Plebani, R. Badolato

2016/2

Scalo del cortisone Scrosci articolari in lattante Laringospasmo Calprotectina e diarrea La tosse che persiste Ginocchio valgo Idrossizina e insonnia

2016/1 — pag. 58-60

Anemia ferrocarenziale

2015/9 — pag. 589-590

LA LINFOISTIOCITOSI EMOFAGOCITICA

2015/7 — pag. 431-441

L’uso del beta-bloccante nella sindrome del QT lungo: un punto di vista personale

G. Bronzetti

2015/6

Inspiegabili bernoccoli

M.C. Pellegrin, A. Delise, D. Sanabor, E. Faleschini, I. Bruno

2015/3 — pag. 193-195

Fibrous dysplasia (FD) is a nonhereditary benign condition in which medullary bone is replaced by immature bone and fibrous tissue. It accounts for 7% of all benign bone tumours and usually presents in the first three decades of life. FD arises f...

Inspiegabili bernoccoli

M.C. Pellegrin, A. Delise, D. Sanabor, E. Faleschini, I. Bruno

2015/3

Fibrous dysplasia (FD) is a nonhereditary benign condition in which medullary bone is replaced by immature bone and fibrous tissue. It accounts for 7% of all benign bone tumours and usually presents in the first three decades of life. FD arises f...

Displasia fibrosa poliostotica

E. Benelli, G. Tornese, M. Maschio

2015/1

Encefalite da anticorpi anti-NMDAR

T. Granata, S. Matricardi

2014/10 — pag. 637-641

Anti-N-metyl-D-aspartate receptor (NMDAR) antibodies encephalitis is a potentially treatable disease characterized by the abrupt onset of a constellation of symptoms resulting from diffuse brain dysfunction. First described in young women as parane...

Encefalite da anticorpi anti-NMDA-R: un caso atipico

G. Mastrangelo

2014/3

Una colestasi... ricorrente

F. Barbieri

2014/2

Insufficienza epatica acuta nel bambino: non è tutto oro... (ma rame)

G. Maggiore, S. Riva, M. Sciveres, F. Cirillo

2014/2

La malattia di Thomsen

2014/1 — pag. 52-53

La fibrosi cistica al tempo dello screening

F. Marchetti, G. Vieni, F. Pugliese, I. Venturi, V. Poletti, M. Ambroni, F. Battistini

2014/1 — pag. 49-51

La sindrome del QT lungo

G. Ferrara, E. Berton, C. Germani, P. Marzuillo, P. Bonazza, R. D’Alfonso, E. Barbi

2014/1 — pag. 33-40

The long QT syndrome (LQTS) is an arrhythmogenic syndrome due to cardiac ion channel disorders characterized by prolonged QT interval on ECG (QTc >440 ms for male, >460 ms for female) and the most common presentations are syncope, seizures, cardiac...

Stiff-Baby Syndrome: quando pensarci. Il caso di Sofia

P. Assandro, C. Sanesi, C. Trevisol, L. Travan

2013/10

The Stiff-Baby Syndrome is a genetic startle disorder, presenting soon after birth and characterized by an exaggerated persistent startle response to unexpected stimuli and generalized muscular rigidity that decreases during sleep. Hyperekplexia is o...

Un bambino Fragile

A. Baio

2013/9 — pag. 595-596

La candidiasi mucocutanea cronica

L. Guadrini, R. Badolato

2013/6 — pag. 372-376

The mucocutaneous candidiasis (CMC) is a chronic condition characterized by persistent or recurrent Candida infections ranging from superficial infections such as oral thrush, candidal onychomycosis and genital mucosa infections to systemic potenti...

BRIC e PFIC 2 un continuum tra genotipo e fenotipo?

S. Ghione, M.E. Di Cicco, F. Moscuzza, G. Rossi, M. Segreto, G. Marsalli, G. Maggiore

2013/5

Eritema nodoso e calprotectina elevata: non sempre e solo MICI

M. Mainetti, I. Venturi, L. Mambelli, L. Pini, L. Minguzzi, F. Marchetti

2013/4 — pag. 251-253

Malattia di Wilson: dieci motivi per (ri)parlarne ai pediatri

R. Iorio, G. Ranucci, D. Liccardo, M.G. Puoti, F. Di Dato

2012/8 — pag. 501-507

Wilson disease (WD) is an inherited autosomal recessive disorder of copper metabolism characterized by progressive copper accumulation in the liver and then in other organs, such as the nervous system, eyes and kidneys. In childhood, clinical prese...

Sarà stato qualcosa che ha mangiato...

R. Meneghetti

2011/4

Noè, Stocastica e la fibrosi cistica

B.M. Assael

2011/3 — pag. 182-184

La fibrosi cistica, lo screening neonatalee lo screening del portatore Intervista a Carlo Castellani

2011/3 — pag. 180-181

Dermatite e IgE alte

R. Badolato

2011/2 — pag. 107-109

A case of Job syndrome is presented. Job syndrome is linked to a dominant autosomal disorder of the gene that codifies an intracellular protein whose function is the transduction of receptorial signals from the membrane to the nucleus. This central...

Iper-ecplexia, spasmi affettivi, ferro

2010/9 — pag. 593-594

Eczema: meccanismi patogenetici

2010/7 — pag. 457-458

A volte... ritornano. Una rettocolite "difficile".

2009/4 — pag. 257-258

Utilità diagnostica del dosaggio della calprotectina fecale in età pediatrica

R. Berni Canani, M. Passaro, C. Puzone

2009/4 — pag. 239-242

Determination of the faecal calprotectin (FC), a leucocyte-derived protein, is becoming a valuable tool in paediatric clinical practice for the diagnosis and monitoring of several diseases of the gastrointestinal tract. FC is a sensitive, but not spe...

Ali di farfalla

E. Rizzello, A. Taddio, F. Poropat

2009/4

Difetto di filaggrina e nuovo approccio alla comprensione della dermatite atopica

2009/3 — pag. 181-182

Il rischio di andare alla deriva sull'iceberg della celiachia

M. Fornaro, R. Gaudino, L. Balanzoni, et al.

2009/2 — pag. 124-125

A 12-year old child with failure-to-thrive had diagnosis of celiac disease at the age of 20 months, in spite of negative serologic markers and only slight histological modifications at the duodenal biopsy. After 10 years of gluten free diet his w...

Il rischio di andare alla deriva sull\'iceberg della celiachia

M. Fornaro, R. Gauno, L. Balanzoni, C. Bortoluzzi, S. Conte, E. Valletta

2009/2

Trattamento della dermatite atopica nella popolazione pediatricaLo stato dell'arte (Parte prima)

G. Bartolozzi

2008/9

Eteroplasia ossificante progressiva: una nuova mutazione del gene GNAS1 e rassegna della letteratura

S. Mattia, G. Mantovani, N. Guaraldi, R. Pagano, A. Venuta, P. Ferrari

2008/3 — pag. 193-194

Progressive osseous heteroplasia (PHO) is a recently described genetic disorder of mesenchymal differentiation characterized by dermal ossification during infancy and by progressive heterotopic ossification of cutaneous, subcutaneous and deep con...

Eteroplasia ossificante progressiva: una nuova mutazione del gene GNAS1 e review della letteratura

S. Mattia, G. Mantovani, N. Guaral, R. Pagano, A. Venuta, P. Ferrari

2008/3

Nascosti dietro un naso capriccioso

M. Maschio

2007/7

Un caso di eritrofagocitosi secondaria a leishmaniosi nell'entroterra friulano

F. Minen, C. Oretti, F. Marchetti, G. Zanazzo, M. Maschio, D. Lizzi, A. Ventura

2007/5

Il diabete neonatale, nelle sue forme transitorie e permanenti

E. Faleschini

2007/3 — pag. 169-172

Transient and permanent neonatal diabetes mellitus are rare conditions occuring in 1:400,000-500,000 newborns. Transient neonatal diabetes mellitus begins in the first few weeks of life and disappears in a few months with frequent later relapse as ...

Crederci sempre, arrendersi mai!

G. Maggiore

2006/6 — pag. 385-386

Segnalazione di un caso di diabete neonatale

G. Dioguardi, G. Ricciar, G. Micelisopo, A. Gallo, A. M. D'Antonio, M. De Vivo, A. Palermo

2006/4

Segnalazione di un caso di diabete neonatale

G. Dioguardi, G. Ricciardi, G. Micelisopo, A. Gallo, AM. D’Antonio, M. De Vivo, A. Palermo

2006/4 — pag. 257-258

Detection of diabetes during neonatal age is very infrequent. Nonetheless early diagnosis is crucial since if not promptly treated with insuline, neonatal diabetes (ND) has a critical course. We report the case of a female neonate, born with birth w...

Prospettive di nuove terapie della fibrosi cistica

M. Conese, L. Palmieri, E. Copreni

2006/3 — pag. 155-173

Although to date symptomatic therapies for cystic fibrosis (CF) - based on the eradication/ control of opportunistic infections and facilitation of mucus excretion - have rapidly and significantly increased patients survival, an aetiological therapy ...

Fibrosi cistica atipica

C. Castellani

2006/3 — pag. 155-173

In recent years the ability to detect cystic fibrosis (CF) mutations has greatly expanded the clinical spectrum of the disease. In a rising number of patients an atypical, usually mild phenotype is found; in others a single clinical feature predomina...

Quello che un pediatra deve sapere sulla fibrosi cistica

G. Magazzù e collaboratori

2006/3 — pag. 155-173

The medical care of the patient with CF is ideally carried out with the joint efforts of the CF Center specialists and the patient’s primary care physician (PCP). The implementation of a nation-wide neonatal screening may represent a unique opportuni...

Morbo di Crohn: meglio stimolare che inibire l’immunità?Terapie biologiche: adelante con judicioVaccino antivaricella: pensate ai nonniAbuso e incuria: l’assistenza domiciliare non serveRadioterapia e rischio di cancro della tiroide nei bambiniPediatria difficile: eziologia e fattori prognostici dell’epatite fulminanteAvvelenamento da paracetamolo ed etàVRS: se lo cerchiamo, cerchiamolo bene

2005/6 — pag. 353-354

Una bambina con artrite reumatoide sistemica e febbre: è una ricaduta?

C. Oretti, M. Maschio, M. Lazzerini

2004/9

Il test del sudore

V. Kiren, L. Travan, E. Barth

2004/9 — pag. 573-577

Come si eredita e come si scatena l’epilessia

2004/5 — pag. 314-315

Che strani capelli ha quel bambino?

2004/5 — pag. 326-326

The Authors described a case of a newborn affected by Menkes disease (MNK) with convulsions, connective tissue disorders and hair abnormalities. MNK is an X-linked recessive disorder characterised by a copper-transporting ATPase defect. Subcutaneo...

Il desametasone nella cura della meningite batterica in un paese in via di sviluppoLa prognosi di pazienti HIV-1 positivi trattati fin dall'inizio con terapia antiretroviraleRischio di cancro in soggetti trattati con ormone della crescitaIl seme di soggetti che sono sopravvissuti al cancroInfezione da HIV nei bambini del mondoLa prevenzione delle infezioni post-operatorie da Staphylococcus aureus con muciporina endonasaleContraccettivi orali e rischio di cancro del senoEfficacia comparativa dei repellenti contro le punture di zanzareL'uso di un vaccino inattivato contro la varicella in trapiantati di midolloTrattamento dell'autismo con risperidoneFibrosi cistica senza mutazione del CFTR

G. Bartolozzi

2002/8

Sindromi autistiche e patologia gastrointestinale

2002/6 — pag. 391-392

We studied 55 children suffering from cryptogenetic autism. In 44/55 cases, recurrent constipation or diarrhoea were present. In 46/55 cases, the CD4/CD8 ratio was ...

La somministrazione di ferro per bocca, una o tre volte al giorno per la cura dell'anemia ?

G. Bartolozzi

2001/10

Il diabete insipido centrale: più luci e meno ombre

M. Maghnie

2001/6 — pag. 361-368

Diabetes insipidus is a multifactorial disease caused by the lack of secretion of vasopressin, its physiologic suppression following excessive water intake, or kidney resistance to its action. The clinical and laboratory diagnosis is confirmed by s...

Novità da tutte le partiIdentificato il gene del morbo di CrohnDermatite atopica e diabete di tipo I (al ballo dei Th1 e Th2)Estrogeni e crescitaLa qualità della cura dei pazienti talassemici in ItaliaUn “colpo” di infliximab per curare la psoriasiTrasposizione dei grossi vasi e “scambio” delle arterieInsufficienza ipofisaria dopo incidente d’auto (da ricordare!)Beta-bloccanti e scompenso cardiaco

2001/6 — pag. 355-356

Anemia sideropenica associata a infezione da Helicobacter pylori

A. Barabino

2001/4 — pag. 241-243

Iron deficiency anaemia may be associated to Helicobacter pylori (Hp) infection, as well as other extra-intestinal manifestations such as growth faltering, migraine, auto-immune disease and MALT lymphoma. The relationship between iron deficiency an...

La sindrome dell’X fragile: recenti acquisizioni e prospettive future

S. Vatta, E. Bevilacqua, A. Belgrano, M. Morgutti, A. Amoroso

2000/8 — pag. 522-525

Inibizione dell'apoptosi da parte degli anticorpi monoclonali umani anti-transglutaminasili

A. Tommasini, M. Soban, I. Berti, C. Trevisiol, E. Panfili, D. Santon, V. Baldas, E. Fragonas

2000/6

L'anemia ipocromica

G. Leo

1999/10

Fibrosi cistica: dal gene alla pratica

L. Giglio, D. Faraguna

1999/1 — pag. 21-25

The identification of CF gene prompted several advances in the understanding of the disease, as well as practical improvements in the diagnosis. New perspectives are also open with respect to screening programs and therapeutic implications. At pres...

Pelle-a-pelle con la madre, meglio dell’incubatrice per i neonati ipotermiciPancreatite cronica in portatori del gene Fibrosi cisticaRotavirus nelle feci: anche per due mesi dopo l’acuzieFarmaci nello stato di male epiletticoPertosse senza PertosseResistenza al cloramfenicoloMorbo di Crohn, mesalazina e budesonideAncora su trapianto di midollo (autologo) e malattie autoimmuni (artrite reumatoide)Citochine, anticitochine, patogenesi della malattia infiammatoria cronica intestinaleCortisonici e laringite ipoglotticaÈ caduta una speranza per la talassemia: il deferiproneNascite multiple e fertilizzazione in vitro

1998/8 — pag. 495-496

La carenza di ferro Parte I: Epidemiologia e fisiopatologia

C. Vullo

1998/5 — pag. 293-298

A comprehensive review of iron deficiency is presented. Current knowledge on physiology of iron metabolism is reviewed and on this basis the particular features of iron control in the neonatal period and of iron absorption are described. Pathoph...