Congenital Abnormalities

Un caso anomalo di stridor alla nascita: raccomandazioni per diagnosi e prevenzione delle complicanze del neonato con doppio arco aortico

Valencic I, Tarì EM, Moccia E, Vitali F, Corvaglia L.

2025/8 — pag. 531 — DOI

Double aortic arch (DAA) is a rare congenital vascular malformation that forms a ring around the oesophagus and trachea, with a prevalence of 0.005% and chromosomal abnormalities associated in only 24% of cases. The most common symptoms are noisy bre...

"Che cosa può celarsi dietro un'anemia...": un caso di atresia duodenale a esordio tardivo

Allegra M, Dolce R, Bignone L, Raso E, Caruso A, Giglione E, Putignano L, Alizzi C, Cardella F, Corsello G

2025/5 — pag. 103-106 — DOI

Duodenal atresia (AD) is a congenital malformation characterised by complete or incomplete intrinsic obstruction of the duodenum. Prenatal diagnosis is often possible. Type 1 AD, according to the Gray-Skandalakis classification, consists of transvers...

Non tutte le tumefazioni cervicali sono linfoadenopatie

Spacco G, Santaniello M, Bondi E, Castagnola E

2025/1 — pag. 23-23 — DOI

Cervical masses are predominantly due to lymphadenopathy secondary to infectious or inflammatory processes, with congenital anomalies being less common. The paper describes the case of a 15-year-old girl presenting with a progressively enlarging, ten...

Rene singolo congenito

Gruppo di lavoro sulle malformazioni congenite dei reni e delle vie urinarie della SINePe

2023/1 — pag. 21-30 — DOI

In recent years, several studies have been published on the prognosis of children with congenital solitary kidney (CSK), but a worldwide consensus on management and follow-up is still lacking. Recently, the Italian Society of Pediatric Nephrology has...

Chiudete quella porta! Una rara causa di difficoltà di alimentazione del neonato

Gerosa GM, Orlandi S, Migliazza L, Mangili G, Cheli M

2022/10 — pag. 213-213 — DOI

Lesioni perineali benigne nel neonato

D’Agostin M.

2022/6 — pag. 393-395 — DOI

The authors present the case of a term newborn with a perineal groove and the case of a newborn with a so-called Infantile Perianal Pyramidal Protrusion (IPPP). The differential diagnosis of perineal lesions in newborns is also discussed....

Occhio all’asimmetria toracica alla nascita... e se fosse la sindrome di Poland?

Di Caprio A, Bedetti L, Madeo SF, Lucaccioni L, Roversi F, Iughetti L, Berardi A

2021/6 — pag. 395-397 — DOI

Poland syndrome is a rare congenital disorder characterized by agenesis of the pectoralis major muscle. It is usually unilateral and right-sided and can be associated with several thoracic and upper limb defects. Early diagnosis and timely therapeuti...

Occhio all’asimmetria toracica alla nascita... e se fosse la sindrome di Poland?

Di Caprio A, Bedetti L, Madeo SF, Lucaccioni L, Roversi F, Iughetti L, Berardi A

2021/6 — pag. 166-170 — DOI

Poland syndrome is a rare congenital disorder characterized by agenesis of the pectoralis major muscle. It is usually unilateral and right-sided and can be associated with several thoracic and upper limb defects. Early diagnosis and timely therapeuti...

Una lesione nera al capo

I. Raffaldi, L. Mastrodicasa, M. Cenni, P. Coppo, A. Brach del Prever

2019/6 — pag. 381-382

Alimentazione materna ed esiti riproduttivi

T. Buzzi, F. Filippini, G. Zanconato, S. Ruggeri, F. Parazzini, R. Bortolus

2019/3 — pag. 170-176

Latest studies show a possible correlation between nutrition and reproductive health. In particular, adherence to the Mediterranean diet during the preconceptional and periconceptional period is associated with a lower risk of infertility, miscarri...

Un ombelico… troppo spesso bagnato

D. Ferrara, L. Alessi, F. Mulè, G. Corsello

2019/1 — pag. 41-43

Hai un monorene congenito? Il buon giorno si vede dal mattino!

M. Diplomatico, S. Guarino, N. Della Vecchia, T. Esposito, R. Marotta, P. Marzuillo

2018/9

La sindrome di Poland

M. Ranieri

2018/6

Il virus Zyka è davvero la causa dell’epidemia di microcefalia congenita?

M.P. Ronchetti, F. Ronchetti, P.M. Bianco, R. Ronchetti

2018/1

Over a 12-month-period from July 2015 to June 2016, in Brazil thousands of cases of congenital microcephaly ap-peared simultaneously with the spread of an epidemic of Zyka virus infections. In the early 2016, this temporal co-incidence was basically ...

La sindrome di Pallister-Killian

L. Bettini, S. Tajè, A. Selicorni

2017/10 — pag. 657-658

Un neonato con ernia diaframmatica congenita “nato apparentemente sano”

A. Casertano, F. Di Dato, P. Di Costanzo

2017/8

La sindrome di Cornelia de Lange

V. Decimi, A. Cereda, M. Mariani, L. Bettini, A. Selicorni

2016/6 — pag. 373-380

Which are the distinctive features of Cornelia de Lange syndrome? When should it be suspected? Which of these features are of interest for a paediatrician who assists a young patient with this syndrome? Which tools can the paediatrician use in orde...

Troppe tette

P. Pascolo

2016/6

Epilessia farmacoresistente e sindrome malformativa complessa? Diamole una scossa!

C. Barboni, D. Grioni, S. Maitz, A. Selicorni

2016/3

Acido folico e difetti del tubo neurale

V. Murgia

2016/2

Una diagnosi a tappe

M.C. Pellegrin, M. Mariani, S. Maitz, A. Selicorni

2016/1

Un forellino nel padiglione auricolare

E. Mazzoni, M.T. Bartolini, G. Natali, A. Lambertini

2015/10 — pag. 657-658

Ipopituitarismo congenito

P. Matarazzo, M. Repici, A. Ravaglia

2015/7 — pag. 452-457

A lot of genes govern pituitary gland development, differentiation and function. Mutations in those genes, as well as toxic or infective intrauterine noxae, could derange pituitary gland development, differentiation and function. More precocious is...

Il pediatra e le sindromi nella pratica: dal dire al fare

S. Casagranda, C. Fossati, M. Taiana, F. Zanetto, L. Mauri, A. Biolchini, M.L. Rabbone, A. Selicorni

2015/3 — pag. 181-186

Background - Children with special health care needs are a new emerging category of patients in the landscape of the modern paediatrics. Discussion regarding the care of these children is very often related to the job of expert centres only. Howeve...

Sostenere la salute riproduttiva per ridurre i difetti congeniti e la prematurità: un appuntamento importante

L. Marchetto, A. Compagni, F. Filippini, E. Rigotti, E. Agricola, S. Ruggeri, A.E. Tozzi, R. Bortolus, P. Mastroiacovo

2014/5 — pag. 299-303

Birth defects and prematurity are relatively common events. In Italy they affect approximately 90,000 infants every year and are a leading cause of infant mortality. Babies who survive and live with birth defects have an increased risk of developin...

A proposito di red belly button: “quando l’uraco non si oblitera”

F. Matina, A. Federico, A. Costa, C. Mattina, D. Masaracchio

2014/4 — pag. 250-252

The urachus is a normal embryonic remnant of the primitive bladder dome and extends upward from the anterior dome of the bladder toward the umbilicus. Urachal remnant diseases are rare and manifest with nonspecific abdominal or urinary signs and sy...

Aprile 2014: il mese della prevenzione,dei difetti congeniti e della prematurità

2014/4 — pag. 217

Bacchette magiche e gluten sensitivity Il cortisone non previene la nefropatia della Schoenlein-Henoch Ragazzi che non si vogliono bene Fossetta pilonidale: eco sì, eco no Busto e scoliosi: per la prima volta alla prova dell’evidenza Malformazioni, mortalità e consanguineità parentale Avete visto mai?

2013/9 — pag. 555-556

Anemia di Fanconi

G. Patti

2013/7 — pag. 454-455

Un vero grattacapo

A. Pirrone

2013/6

Le cure al bambino in Europa: tendenze, modelli, prospettive

G. Tamburlini

2013/3 — pag. 155-158

Child health outcomes and models of child health care are compared across Western Europe. Countries are responding in different ways to the shift in prevailing child health problems from acute to chronic illnesses. Although overall child health has i...

Il bambino che verrà...

G. Tamburlini

2013/3 — pag. 143-144

Se il pancreas è ad anello, l'intestino può non esser bello…

M.Vidoni, M.V. Abate, Ch. Bibalo

2013/1

Macchie Blu

R. Cavallo, I. Berti

2012/3

Mortalità infantile in Europa Il rapporto OCSE 2010

2011/9 — pag. 563-564

Tutto è politicaAmniocentesi e raccolta delle staminali

2011/5 — pag. 287

Pandemia H1N1, OMS e conflitto di interessi: chi sono i cospiratori? Contagio, diffusione e morbilità comparata dell’influenza stagionale e dell’H1N1: zero a zero Tosse cronica e reflusso gastroesofageo: basta, basta, basta! Malformazioni congenite e acido valproico nel primo trimestre di gravidanza Reumatismo articolare acuto: è tempo di aggiornare i criteri di Jones? Basta un po’ di zucchero... I mitocondri: cavalli di Troia che accendono la flogosi? Confronti 2010. E i trucchi del mestiere…

2010/6 — pag. 353-354

Depressione congenita del cranio nel neonato: presentazione di un caso clinico

D. Bove, N. De Paulis, M. Giorgino, G. Pepe, A. Seccia

2010/6

Terapia prenatale del sequestro broncopolmonare grave associato a idrope e idrotorace Obesità e interventi precoci Il convegno di Tabiano 2010 Liliana Pomi ci ha lasciati Call for Africa

2010/4 — pag. 218-221

La scalata terapeutica dell’asma di difficile controllo “Cattivo come il pane” Sopravvivenza a 20 anni del bambino con malformazioni congenite Febbre con leucocitosi neutrofila estrema Diagnosi di tubercolosi: rivogliamo la Mantoux! Infezioni pneumococciche nell’era del vaccino coniugato eptavalente Chetoacidosi come esordio di diabete: qualcosa è sfuggito al pediatra Confronti in Pediatria 2010: mandateci il vostro “trucco del mestiere”

2010/4 — pag. 215-216

“Condizioni” dermatologiche dell’orecchio in età pediatrica

M. Cutrone, P. Cavicchioli, S. Callegaro, M. Chirico, L. Cosmo, C. Gentilomo, T. Malusa, G. Montesanto, R. Semenzato, E. Ravagnan, L. Tessarotto, G.B. Pozzan

2009/8 — pag. 509-515

Il neonato "variamente" grosso

E. Piro, G. Corsello

2009/7 — pag. 441-447

Neonatal macrosomia is a risk factor for morbidity in the mother and the newborn. The main cause is maternal diabetes that, if present in the stages of embryonic development, may be associated with malformations. Neonatal macrosomia may occur also ...

Un caso di embriopatia diabetica: polidattilia preassiale del piede con posizionamento prossimale dell’alluce

S. Mattia, L. Lugli, V. Fiorini, F. Marotti, P. Ferrari

2009/7

Una ragazza con una tumefazione claveare

A. Lorusso, L. Lepore, L. Ammar

2007/5

Formazione ipo-anecogena in sede sopraioidea

I. Rabach, A. Lorusso, D.L. Grasso, F. Zennaro, E. Barbi

2007/3 — pag. 185-187

Il linfedema primario precoce: descrizione di due casi e revisione della letteratura

C. Oretti, G. Cont, E. Barbi, B. Ziani, F. Marchetti

2006/8

Pseudoartrosi congenita della clavicola: descrizione di un caso

P. Meglio

2006/2 — pag. 119-121

We report the case of the congenital pseudarthrosis of the clavicle (PAC) in a female child aged 1 year and 9 months. PAC is a rare disease which is normally present at birth even though diagnosis may sometimes be delayed due to the absence of the ch...

Pseudoartrosi congenita della clavicola: descrizione di un caso

P. Meglio

2006/2

Raccomandazione nazionale per la supplementazione preconcezionale di acido folico

R. Bortolus, PP. Mastroiacovo

2005/2 — pag. 111-114

A national recommendation for the pre-conceptional use of folic acid has become a reality also in Italy. The “Network Italiano Promozione Acido Folico per la Prevenzione Primaria dei Difetti Congeniti”, co-ordinated from the Istituto Superiore di S...

Un bambino con ano imperforato

L. Calligaris, S.Norbedo, R. Davanzo

2004/11

L’assunzione periconcezionale di acido folico

R. Bortolus

2003/10 — pag. 645-650

The preventive efficacy of the periconceptional use of folic acid is well established for neural tube defects. Similar but lower protective effects have been suggested for other congenital malformations such as orofacial clefts and some heart defec...

Metotrexate e artrite reumatoide: un farmaco per una malattia? E Confronti in PediatriaPolmoniti sul New England: tutto sbagliatoMalformazioni congenite e tecnologie riproduttive “assistite”Diabete mellito e obesità marcataLe conseguenze a lungo termine della malattia di KawasakiDiagnosi rapida di influenza e uso di antibioticiAIDS nei Paesi in via di sviluppo: profilassi della trasmissione materno-infantile o terapia delle madri?È proprio il momento della “terapia biologica”: il caso dell’infliximab

2002/4 — pag. 213-214

Salute del bambino e tossici ambientali

G. Tamburlini

2000/9 — pag. 592-597

The main health effects on children of environmental toxicants are reviewed. Children are particularly vulnerable to toxicants due to longer exposures, greater exposures and higher sensitivity of developing organs. Children are exposed to indoor an...

Agenesia polmonare e sindrome di goldenhar

P. Costantini

2000/8 — pag. 531-532

Description of a monolateral pulmonary agenesis case, which was identified at birth thanks to a pre-surgical radiological chest examination. A discrete dyspnea and a significant polyglobulia ensured a compensation of agenesis without desaturation....

Siparietto sulla KawasakiStress in gravidanza e malformazioni fetaliNeutralizzare l’enterotossina per prevenire la sindrome uremico-emoliticaBocciato il cortisonico inalatorio nella crisi d’asma graveIl fumo fa maleEpilessia: fate la RMN alla diagnosiPannolini e infertilità maschileStess e asmaIl diabete insipido centrale del bambino

2000/8 — pag. 485-486

La sindrome acrocallosa

M. Budetta

1999/10 — pag. 657-658

Una scoliosi malformativa

D. Bello

1999/6

La verità sull'importanza clinica della penicillino-resistenza del pneumococcoIl taglio cesareo per la prevenzione della trasmissione verticale dell'HIVTrovata la chiave della suscettibilità alle malattie invasive da meningococcoTentativo di prevenzione della displasia broncopolmonare del prematuro con cortisonici inalatiUna nuova indicazione del vaccino contro l'epatite AL'uso del mebendazolo in gravidanza comporta un rischio per il prodotto del concepimento?I bifenili policlorinati in gravidanza come causa di difetti dello sviluppo intellettivoRischio di recidiva di malformazioni in donne con difetti congenitiBasso livello di zinco nel plasma di bambini con fibrosi cisticaIperattività/deficit di attenzione: Ritalin versus AdderallFasciite necrotizzante in corso di varicella: la sua insorgenza può essere facilitata dall'ibuprofene?

G. Bartolozzi

1999/5

Le benzodiazepine in gravidanza danneggiano il feto ?

G. Bartolozzi

1999/4

La diagnosi di malattie reumatiche col computerLeptina e anoressia da altitudineEncefalopatia spongiforme, originata da un gattoAspirato gastrico in ambulatorio per la diagnosi di tubercolosi del bambinoCaratteristiche genetiche e sindrome del QT lungoIl "ponte del miocardio", come causa di morte improvvisaGli herpesvirus sono sempre di più: siamo all'HHV 8Trasmissione nosocomiale, da bambino a bambino, dell'HIVDiabete mellito e Fibrosi cisticaAumento dell'incidenza dei nati pretermineAndamento nel tempo della mortalità per difetti congeniti

G. Bartolozzi

1998/10

La prevenzione delle malformazioni congenite

P. Mastroiacovo

1998/9 — pag. 583-586

The Author reviews the available evidence on efficacy, risks and effectiveness of the main interventions aimed at prevention of congenital malformations (CM): rubeola immunization, preconceptional folic acid supplementation, avoidance of smoking...

Screening ecografico delle malformazioni fetali

D. Baronciani

1998/2 — pag. 111-112

Le malformazioni dell’uraco

M. Porrello

1997/9 — pag. 595-597