Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

mucopolisaccaridosi di tipo I

2 articoli — 2010-2012

RI Aggiornamento
La mucopolisaccaridosi di tipo I: l’importanza di una diagnosi precoce ai fini dei recenti progressi terapeutici

G. Andria, M. Caniglia, M. Castorina, G.V. Coppa, M. Di Rocco, C. Dionisi Vici, O. Gabrielli, E. Lanino, C. Messina, F. Papadia, R. Parini, A. Rovelli, M. Scarpa, M. Sibilio, M. Spada

2012/6 — pag. 361-370

The present contribution proposes a monograph on Mucopolysaccharidosis type I for the paediatrician. Mucopolysaccharidosis I is one of the most frequent forms of lysosomal storage diseases and is characterized by a wide range of clinical presentati...

RI La pagina gialla
Il “dott. Google” e le malattie rare Malattie rare: dal gene alla società (passando per il pediatra) Mente e corpo: effetti sul bambino della depressione materna post-natale Il bullo si accanisce sempre sul più debole Terapie eziopatogenetiche dell’angioedema ereditario Bambini irradiati per tumore ed esito di gravidanza Il trucco della tosse per prevenire il dolore delle iniezioni vaccinali. E i Confronti in Pediatria

2010/7 — pag. 421-422

Argomenti correlati
Neonatal Screening (123) Early Diagnosis (53) Rare Diseases (43) Bullying (29) Depression, Postpartum (21) Hematopoietic Stem Cell Transplantation (19) enzyme replacement therapy (19) diagnosi differenziale pediatrica (15) Internet (15) trapianto di midollo osseo (13) terapia enzimatica sostitutiva (13) Lysosomal Storage Diseases (11) malattie rare pediatriche (10) Fabry disease (10) Radiation Exposure (8) Metabolic disorder (7) bone marrow transplant (7) Mucopolysaccharidosis I (7) malattia di Fabry (6) malattia lisosomiale (5)