Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione FAQ Contatti

Specific therapies

1 articolo — 2012-2012

RI Aggiornamento
La mucopolisaccaridosi di tipo I: l’importanza di una diagnosi precoce ai fini dei recenti progressi terapeutici

G. Andria, M. Caniglia, M. Castorina, G.V. Coppa, M. Di Rocco, C. Dionisi Vici, O. Gabrielli, E. Lanino, C. Messina, F. Papadia, R. Parini, A. Rovelli, M. Scarpa, M. Sibilio, M. Spada

2012/6 — pag. 361-370

The present contribution proposes a monograph on Mucopolysaccharidosis type I for the paediatrician. Mucopolysaccharidosis I is one of the most frequent forms of lysosomal storage diseases and is characterized by a wide range of clinical presentati...

Argomenti correlati
Neonatal Screening (110) Early Diagnosis (50) Enzyme Replacement Therapy (20) Hematopoietic Stem Cell Transplantation (19) Lysosomal Storage Diseases (8) Metabolic disorder (7) Mucopolysaccharidosis I (6) Metabolic disorders (5) Mucopolysaccharidosis Type I (2) Mucopolisaccaridosi di tipo I (2) Malattie da accumulo lisosomiale (2) Disturbi metabolici (2) Iduronidase (1) Glicosaminoglicani (GAG) (1) Disturbo da accumulo lisosomiale (1) Terapie specifiche (1) Mucopolisaccaridosi I (1) Glycosaminoglycans (1) disturbo metabolico (1) Trapianto di midollo osseo pediatrico (1)