Membrane Glycoproteins

La cura della sindrome di Dravet Adolescenti, suicidio e questioni di famiglia BRUE e non più ALTE, ma il problema è sempre quello Quando un ascesso perianale è una malattia di Crohn Cistouretrografia e infezioni urinarie, meglio fare meno: si sapeva e si conferma

2026/3 — pag. 147-148 — DOI

Acido folinico, autismo e comunicazione scientifica: derive e responsabilità etica

2026/2 — pag. 81-82 — DOI

I ragazzi del non-luogo Qualcosa è cambiato Tamponi virali in lattanti febbrili: a nulla servono Rischio coronarico e obesità Modulatori CFTR: sempre meglio Affamati e dimenticati

2025/10 — pag. 621-622 — DOI

BRIC o PFIC?

Gibellato E, Lauriola RS, D'Antiga L

2025/10 — pag. 257-259 — DOI

A 9-year-old boy of Moldovan origin presented to the Emergency Room with jaundice and pruritus persisting for two months. His medical history revealed recurrent, self-limiting episodes and a recent hospitalization in Moldova for hyperbilirubinemia tr...

Le spondiloartropatie giovanili

Ballaben A, Vrinceanu A, Pastore S, Taddio A.

2025/9 — pag. 563-567 — DOI

Juvenile spondyloarthropathies (JSpA) are a heterogeneous group of chronic inflammatory diseases, including enthesitis-related arthritis (ERA), juvenile psoriatic arthritis (JPsA) and undifferentiated arthritis. Many clinical features overlap with ot...

Un raro caso: ittiosi di Arlecchino neonatale

Rossi D, Gilardi C, Mangili G

2025/9 — pag. 245-246 — DOI

The paper reports the case of a term newborn from consanguineous parents with diffuse hyperkeratotic plaques, ectropion, eclabium and auricular malformations. He was diagnosed with Harlequin ichthyosis, a rare autosomal recessive disorder caused by A...

Fibrosi cistica 2025: stato dell’arte e novità

Maschio M, Grazian F, Traunero A, Ghirardo S, Amaddeo A.

2025/7 — pag. 430-440 — DOI

Cystic Fibrosis is caused by the mutations in the CFTR chloride channel protein and is still one of the most common fatal genetic disease worldwide. It is a multisystem disease but, to date, most of its morbidity and mortality is due to muco-obstruct...

Bradicardia neonatale da mutazione del gene KCNQ1: revisione della letteratura della sindrome del QT lungo congenita

Valencic I, Angelucci C, Ancora G

2025/7 — pag. 170-178 — DOI

Congenital Long QT Syndromes (LQTS) are a heterogeneous group of channelopathies that cause an alteration in the repolarization phase, leading to a prolonged QT interval on the electrocardiogram. This condition provides the substrate for the developm...

Dal rene all'occhio: che cos'è la TINU?

Sapienza GM, Greco M, Cardilicchia M, Lo Scalzo L, Spallino E, Corrado C, Pavone G, Cusumano R, Sapia MC, D'Alessandro MM, Corsello G

2024/26 — pag. 2-2 — DOI

An eight-year-old boy presenting with interstitial nephritis (abdominal pain, microhematuria, glycosuria, proteinuria, elevated urinary beta2-microglobulin levels) was eventually diagnosed with TINU syndrome (tubulointerstitial nephritis associated w...

Un esordio psicotico misterioso

Mannone A, Minute M

2024/3 — pag. 52-52 — DOI

The authors describe the case of a 13-year-old boy presenting with a confusional state possibly due to the abuse of dextromethorphan contained in a cough syrup....

Astenia e alcalosi ipocloremica: un binomio che impone un sospetto

Bianchi E, Sale R, Carcangiu F, Bernassola M, Contini G, Crosa D, Fadda R, Quarta V, Tuvoni S, Attene A

2023/5 — pag. 88-88 — DOI

A 13-year-old, previously healthy boy arrived in the emergency room complaining deep asthenia. The diagnosis of cystic fibrosis was suspected and eventually confirmed due to the presence of metabolic alkalosis....

Disordini demielinizzanti nel bambino e nell’adolescente: ADEM, neurite ottica e MOGAD

Dal Bo S, Ruscelli M, Cenni P, Piscaglia MG, D’Eliseo D, Marchetti F.

2023/4 — pag. 231-236 — DOI

The paper describes the case of a 4-year-old girl who presented with an episode of ADEM and, 8 years later, multiple relapses associated with optic neuritis. The patient resulted positive to anti-MOG antibodies. About a third of patients with an ADEM...

Le malattie demielinizzanti nel bambino e nell’adolescente: non solo sclerosi multipla

Granata T.

2023/4 — pag. 211-212 — DOI

Un ambito di patologie di grande interesse e con rilevanti novità ancora non adeguatamente conosciute: dalla patogenesi ai nuovi criteri classificativi e diagnostici, per arrivare ai risvolti terapeutici e assistenziali. Il commento autorevole al Foc...

Il dolore alla schiena in un adolescente

Bontempo C, Lama C, Mambelli L, Feletti F, Lotta C, Marchetti F.

2023/2 — pag. 116-118 — DOI

Le bolle che non ti aspetti: un raro caso di pemfigo volgare in età pediatrica

Benelli E, Demarin GC, Corneli P, Gatti A, Martelossi S

2023/2 — pag. 21-24 — DOI

A healthy 15-year-old boy in full well-being presents with multiple ulcerative lesions with an erosive appearance at the level of the oral cavity and the nasal mucosa. Two months after the onset, vesicular lesions also appear on the skin. As pemphigu...

Se a nove anni si torna a gattonare: l’encefalomielite acuta disseminata (ADEM)

Lauriola RS, Arturi E.

2022/10 — pag. 654-656 — DOI

Se a nove anni si torna a gattonare: l’encefalomielite acuta disseminata (ADEM)

Lauriola RS, Arturi E

2022/10 — pag. 211-212 — DOI

Una colestasi che ritorna

Medici F

2022/8 — pag. 527-530 — DOI

The case of a 13-month-old girl with recurrent cholestasis finally diagnosed with BRIC (Benign Recurrent Intrahepatic Cholestasis) is described. The clinical, therapeutic and prognostic implications of BRIC are also discussed....

A caval donato... guarda anche in bocca!

Gustuti V

2022/5 — pag. 114-114 — DOI

A 15-year-old girl with vulvar ulcers previously attributed to recurrent herpetic infection is presented. Aphthous oral ulcers were also present and the diagnosis of Behçet disease was eventually made....

Non ti scordar del tubulo: la malattia di Dent

Benvenuto S, Bossini B

2022/5 — pag. 112-112 — DOI

The case of a 12-year-old boy with proteinuria, microhaematuria and nephrocalcinosis with normal glomerular function is described. A diagnosis of Dent disease was eventually made and confirmed by the genetic test....

Un caso di diagnosi precoce di diabete neonatale permanente conseguente a mutazione del gene KCNJ11

Pietravalle A, Cavicchioli P, Donadel E, Lusiani M, Malusa T, Rossi G, Contreas G, Chirico M

2022/2 — pag. 39-42 — DOI

Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare condition characterized by onset of persistent hyperglycaemia with-in the first six months of life. Heterozygous mutations in KCNJ11 gene account for about half of the cases of per-manent form of NDM and are...

Ipoglicemia in un neonato e iperinsulinismo

Risso FM, Tornese G.

2022/1 — pag. 56-58 — DOI

The authors describe the case of a newborn with hyperinsulinemic hypoglicemia due to a genomic variant, with paternal segregation, in ABCC8 gene. The therapeutic and prognostic implications are discussed...

Una PFAPA che diventa un Behçet

Cafolla C, Iacono A, Guiducci C, Mambelli L, Marchetti F

2021/4 — pag. 226-229 — DOI

PFAPA syndrome (periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis) is the most common periodic fever syndrome in children. The disease appears to cluster in families, but the pathogenesis is unknown. The paper reports the descrip...

Il neonato che “sa di sale”

Serra G, Antona V, D’Alessandro M, Corsello G

2021/2 — pag. 119-122 — DOI

Pseudohypoaldosteronism type 1 (PHA1) is a rare genetic disease due to the peripheral resistance to aldosterone. Clinical spectrum with neonatal onset includes salt loss, hyponatremia, hypochloraemia, hyperkalaemia, metabolic acidosis and increased p...

Rachitismo ipofosforemico X-linked

L. Lucchetti, D. Fintini, M. Cappa, F. Emma

2020/7 — pag. 430-436 — DOI

X-linked hypophosphatemia (XLH) is an X-linked disorder with dominant penetration, caused by mutations in the PHEX gene, which encodes for an endopeptidase that is predominantly expressed in osteoblasts, osteocytes and odontoblasts. PHEX mutations ...

Una cura efficace per il 90% dei pazienti con fibrosi cistica? “Come una frana”… PPI, infezioni e… Farmacogenetica Quando ai bambini viene un colpo Malintesi tra intestino e fegato Convulsioni febbrili ricorrenti: rischio di epilessia e altro

2019/10 — pag. 621-622

Aritmia ipercinetica nonostante pregresso elettrocardiogramma da sforzo normale

G. Ottonello, P. Gianiorio, S. Vignola, A. Lavagetto

2019/3 — pag. 45-45

Frumento, allergia, celiachia Valvulopatia reumatica; ecocardiografia

2019/2 — pag. 129

Il neonato a colori: a strisce colorate (Arlecchino)

G. Corsello, M. Schierz

2018/10 — pag. 649-650

Fibrosi cistica atipica con pancreas divisum completo: quale relazione?

C. Coppola, I. Parente, S. Errichiello, L. Martemucci

2018/8

Il binomio rivelatore: neutropenia e reticolo venoso marcato

G. Zanella

2018/7

Un dubbioso esordio di sclerosi multipla

P. Largo, F. Greco, E.C. Turco

2017/10

Test del sudore patologico: è sempre fibrosi cistica?

S. Viscovo, A. Casale, P. Stellato, F. De Gregorio, R. Auricchio, V. Raia

2017/2

La diagnosi e il follow-up della celiachia

Tavolo Tecnico del Ministero della Salute

2016/3 — pag. 159-176

CELIACHIA 2016: DALLA TEORIA ALLA PRATICA

2016/3 — pag. 159-176

L’uso del beta-bloccante nella sindrome del QT lungo: un punto di vista personale

G. Bronzetti

2015/6

Le macchie di Giorgia

D. Viggiano

2015/2

Encefalite da anticorpi anti-NMDAR

T. Granata, S. Matricardi

2014/10 — pag. 637-641

Anti-N-metyl-D-aspartate receptor (NMDAR) antibodies encephalitis is a potentially treatable disease characterized by the abrupt onset of a constellation of symptoms resulting from diffuse brain dysfunction. First described in young women as parane...

Ma che gambe...!

F. Santoro

2014/8 — pag. 531-532

Encefalite da anticorpi anti-NMDA-R: un caso atipico

G. Mastrangelo

2014/3

Una colestasi... ricorrente

F. Barbieri

2014/2

La malattia di Thomsen

2014/1 — pag. 52-53

La fibrosi cistica al tempo dello screening

F. Marchetti, G. Vieni, F. Pugliese, I. Venturi, V. Poletti, M. Ambroni, F. Battistini

2014/1 — pag. 49-51

La sindrome del QT lungo

G. Ferrara, E. Berton, C. Germani, P. Marzuillo, P. Bonazza, R. D’Alfonso, E. Barbi

2014/1 — pag. 33-40

The long QT syndrome (LQTS) is an arrhythmogenic syndrome due to cardiac ion channel disorders characterized by prolonged QT interval on ECG (QTc >440 ms for male, >460 ms for female) and the most common presentations are syncope, seizures, cardiac...

Stiff-Baby Syndrome: quando pensarci. Il caso di Sofia

P. Assandro, C. Sanesi, C. Trevisol, L. Travan

2013/10

The Stiff-Baby Syndrome is a genetic startle disorder, presenting soon after birth and characterized by an exaggerated persistent startle response to unexpected stimuli and generalized muscular rigidity that decreases during sleep. Hyperekplexia is o...

Trombocitopenia neonatale alloimmune HLA correlata

G. Melis, M.R. Gallina, P. Rosetta, I. Paolucci, V. Raffa, F. Ferrero, A. Guala

2013/10

Neonatal allo-immune thrombocytopoenia (NAIT) is a pathology caused by the passage of maternal antibodies against fetal platelet antigens through the placenta. The role of platelet-specific antigens of paternal origin (HPA - Human Platelet Antigen) a...

Il difetto di IgA: da un’analisi clinico-epidemiologica alla proposta di un protocollo ospedaliero

I. Della Libera

2013/10

Una strana vulvovaginite ricorrente

F. De Maddi, F. Pellegrini, R. Sottile, R. Dinardo

2013/9

Diagnosi di celiachia Scoliosi idiopatica: trattamento Screening neonatali

2013/7 — pag. 467

BRIC e PFIC 2 un continuum tra genotipo e fenotipo?

S. Ghione, M.E. Di Cicco, F. Moscuzza, G. Rossi, M. Segreto, G. Marsalli, G. Maggiore

2013/5

Noè, Stocastica e la fibrosi cistica

B.M. Assael

2011/3 — pag. 182-184

La fibrosi cistica, lo screening neonatalee lo screening del portatore Intervista a Carlo Castellani

2011/3 — pag. 180-181

Iper-ecplexia, spasmi affettivi, ferro

2010/9 — pag. 593-594

Diagnosi di celiachia senza biopsia intestinaleL’inizio della vita (ancora)Ancora “suina”, la commedia: atto dopo attoDieci anni di “Un Pediatra Per Amico”Associazione RING14Camici azzurri

2010/2 — pag. 81-84

A volte... ritornano. Una rettocolite "difficile".

2009/4 — pag. 257-258

Cercare la celiachia con il test rapido: l'esperienza brasiliana

S. Crovella, L. Brandao, R. Guimaraes, J. de Lima Filho, L.C. Arraes, A. Ventura, T. Not

2008/6

Nascosti dietro un naso capriccioso

M. Maschio

2007/7

Il diabete neonatale, nelle sue forme transitorie e permanenti

E. Faleschini

2007/3 — pag. 169-172

Transient and permanent neonatal diabetes mellitus are rare conditions occuring in 1:400,000-500,000 newborns. Transient neonatal diabetes mellitus begins in the first few weeks of life and disappears in a few months with frequent later relapse as ...

Le spondiloartropatie in età pediatrica

A. Lenhardt e collaboratori

2006/7 — pag. 429-437

Spondyloarthropathies are a heterogeneous group of morbid conditions, characterized by familiarity, by their association with specific HLA and by extra-articular localisations. In the present article the different morbid conditions, their most recent...

Segnalazione di un caso di diabete neonatale

G. Dioguardi, G. Ricciar, G. Micelisopo, A. Gallo, A. M. D'Antonio, M. De Vivo, A. Palermo

2006/4

Segnalazione di un caso di diabete neonatale

G. Dioguardi, G. Ricciardi, G. Micelisopo, A. Gallo, AM. D’Antonio, M. De Vivo, A. Palermo

2006/4 — pag. 257-258

Detection of diabetes during neonatal age is very infrequent. Nonetheless early diagnosis is crucial since if not promptly treated with insuline, neonatal diabetes (ND) has a critical course. We report the case of a female neonate, born with birth w...

Prospettive di nuove terapie della fibrosi cistica

M. Conese, L. Palmieri, E. Copreni

2006/3 — pag. 155-173

Although to date symptomatic therapies for cystic fibrosis (CF) - based on the eradication/ control of opportunistic infections and facilitation of mucus excretion - have rapidly and significantly increased patients survival, an aetiological therapy ...

Fibrosi cistica atipica

C. Castellani

2006/3 — pag. 155-173

In recent years the ability to detect cystic fibrosis (CF) mutations has greatly expanded the clinical spectrum of the disease. In a rising number of patients an atypical, usually mild phenotype is found; in others a single clinical feature predomina...

Quello che un pediatra deve sapere sulla fibrosi cistica

G. Magazzù e collaboratori

2006/3 — pag. 155-173

The medical care of the patient with CF is ideally carried out with the joint efforts of the CF Center specialists and the patient’s primary care physician (PCP). The implementation of a nation-wide neonatal screening may represent a unique opportuni...

Screening e malattia celiaca

T. Not

2005/7 — pag. 449-455

From the clinical and the epidemiological point of view, celiac disease may represent an appropriate disease model to apply a population based screening strategy. In the literature, the use of human tTG antibodies is described as an efficient scree...

Il test del sudore

V. Kiren, L. Travan, E. Barth

2004/9 — pag. 573-577

Come si eredita e come si scatena l’epilessia

2004/5 — pag. 314-315

Malattie cutanee autoimmuni e genoma

V. Leone, F. Panizon

2003/4 — pag. 235-241

Some auto-immune skin diseases are heritable. The most common among these is psoriasis, which has an incidence of 15% if one parent is affected and of 50% if both parents are affected. Six loci (PSORS 1 to 6) are involved, and the main one (PSORS 1...

Il desametasone nella cura della meningite batterica in un paese in via di sviluppoLa prognosi di pazienti HIV-1 positivi trattati fin dall'inizio con terapia antiretroviraleRischio di cancro in soggetti trattati con ormone della crescitaIl seme di soggetti che sono sopravvissuti al cancroInfezione da HIV nei bambini del mondoLa prevenzione delle infezioni post-operatorie da Staphylococcus aureus con muciporina endonasaleContraccettivi orali e rischio di cancro del senoEfficacia comparativa dei repellenti contro le punture di zanzareL'uso di un vaccino inattivato contro la varicella in trapiantati di midolloTrattamento dell'autismo con risperidoneFibrosi cistica senza mutazione del CFTR

G. Bartolozzi

2002/8

Herpes simplex virus

2001/7

Il diabete insipido centrale: più luci e meno ombre

M. Maghnie

2001/6 — pag. 361-368

Diabetes insipidus is a multifactorial disease caused by the lack of secretion of vasopressin, its physiologic suppression following excessive water intake, or kidney resistance to its action. The clinical and laboratory diagnosis is confirmed by s...

Celiachia, celiachia, celiachia (e celiachia)Vaccinazione anti-epatite A nel lattanteSpasmi affettiviLatte umano (e prevenzione dell’ipertensione)Effetti collaterali del vaccino MPRVerso nuove vaccinazioni (o delirio vaccinale?)Insulina per via nasaleRetinopatia durante l’eclisse di sole

2001/2 — pag. 79-80

Il sistema immune (Parte quarta)

G. Bartolozzi

2001/1

I “moti” americani della celiachia E qualche novità nostranaLa procalcitonina come indicatore di infezione battericaSonno disturbato dopo la chirurgia: questione di melatoninaOtite: novità utili e inutiliEffetti a distanza della budesonide e del nedocromil in bambini con asmaDiagnosi strumentale di appendicite: un problema di costi, di litigiosità medico-legale, o un problema solo americano?Epatite A nel bambino: frequente e asintomatica

2000/9 — pag. 555-556

Distrofia muscolare: l'imbarazzo della prognosi

M. Santo

1999/2

Il tappo di cerumeIl CAF fa ancora male ai bambini?Cortisone, fitoterapia e dermatite atopicaLa promozione dell’allattamento al senoPediatria ospedaliera: la sindrome della categoria offesaCopanello, storia e ideologie: le delusioni di un pediatra ospedaliero

1999/2 — pag. 80-80

Fibrosi cistica: dal gene alla pratica

L. Giglio, D. Faraguna

1999/1 — pag. 21-25

The identification of CF gene prompted several advances in the understanding of the disease, as well as practical improvements in the diagnosis. New perspectives are also open with respect to screening programs and therapeutic implications. At pres...

Pelle-a-pelle con la madre, meglio dell’incubatrice per i neonati ipotermiciPancreatite cronica in portatori del gene Fibrosi cisticaRotavirus nelle feci: anche per due mesi dopo l’acuzieFarmaci nello stato di male epiletticoPertosse senza PertosseResistenza al cloramfenicoloMorbo di Crohn, mesalazina e budesonideAncora su trapianto di midollo (autologo) e malattie autoimmuni (artrite reumatoide)Citochine, anticitochine, patogenesi della malattia infiammatoria cronica intestinaleCortisonici e laringite ipoglotticaÈ caduta una speranza per la talassemia: il deferiproneNascite multiple e fertilizzazione in vitro

1998/8 — pag. 495-496

Celiachia: diagnosi genetica?

L. Greco, B. Di Caprio

1998/2 — pag. 96-101

Autoimmunità, transglutaminasi tissutale e malattia celiaca

M. Maki

1998/2 — pag. 75-77

La malattia di Behçet a esordio nell’età pediatrica: proposta di uno studio multicentricoIl bambino plasmato: errata corrigeOmeopatia: le ragioni del dissensoDisplasia dell’anca: chi ascoltare?Errata corrige: distrofia miotonica

1997/7 — pag. 420-424

CorrezioneAsma intrattabile: questione di “compliance” alla terapia?Non solo alterazioni della distrofina nella malattia di DuchenneDio li fa e li accompagnaOcchio alla gelatina (nei cibi e nei vaccini)L’epatite GRepetita juvantPartorirai con doloreProblemi di alimentazione nei cerebrolesi: ora tutti se ne sono accortiIpoglicemia persistente da alterazione del recettore della sulfanilureaCistouretrografia: subito dopo la diagnosi di IVU nel lattante

1997/4 — pag. 215-216