Neonatal Screening

Guida essenziale alla gestione nutrizionale nello scompenso metabolico acuto in Pediatria

Cimador V, Candela E, Pancaldi C, Biasucci G, Bortolamedi E, Ortolano R, Baronio F, Lanari M.

2026/3 — pag. 161-166 — DOI

Background - Inherited metabolic diseases (IMDs) are a heterogeneous group of rare disorders in which nutritional management is the cornerstone of therapy, both in chronic and acute phases. In cases of acute metabolic decompensation, the timely imple...

Diagnosi e gestione precoce del neonato con familiarità per disordine congenito dell'immunità

Laudante U, Falco G, Ferrandino C, Romano AC, Turchetti F, Romano R, Giardino G

2026/1 — pag. 23-23 — DOI

This study examines the role of early diagnosis in managing inborn errors of immunity, which are often characterised by early onset and high mortality. By analysing data from 15 patients with a positive family history, the research evaluated the util...

Screening genomici neonatali: opportunità e sfide etiche

De Curtis M.

2025/10 — pag. 643-645 — DOI

Neonatal screening is one of the most significant achievements in preventive medicine that enables the early detection and treatment of many rare metabolic and genetic disorders. The introduction of exome (WES) and genome (WGS) sequencing now offers ...

Anche il naso vuole la sua parte: quando l’odore può essere diagnostico

Candela E, Tagliaferri F, Baldo F.

2025/8 — pag. 503-506 — DOI

The distinctive body smell of a newborn or a child may be the sign of an underlying inherited metabolic disorder, and sometimes even the sole diagnostic key to identify severe genetic conditions in life or death situations (such as a coma). A quick r...

Facciamo il punto sull’anemia falciforme

Tessitore A, Cuzzubbo D, Russo G.

2025/5 — pag. 296-298 — DOI

Sickle cell disease (SCD) is an increasingly relevant condition in Italy due to rising immigration from high-prevalence regions. Early diagnosis through newborn screening and comprehensive management - including hydroxyurea, antibiotic prophylaxis, t...

Un caso di FPIES in paziente alimentata con latte di formula per galattosemia

Fumagalli R, Crescitelli V, Barzaghi S, Pretese R, Lazzerotti A, Gasperini S.

2024/9 — pag. 597-600 — DOI

Soy-derived proteins are a known trigger for Food Protein Induced Enterocolitis Syndrome. The authors present the case of a sly onset of chronic FPIES in a newborn fed by soy-based formula. The baby’s nutrition was switched to infant formula to avoid...

Un caso di FPIES in paziente alimentata con latte di formula per galattosemia

Fumagalli R, Crescitelli V, Barzaghi S, Pretese R, Lazzerotti A, Gasperini S

2024/9 — pag. 168-170 — DOI

Soy-derived proteins are a known trigger for Food Protein Induced Enterocolitis Syndrome. The authors present the case of a sly onset of chronic FPIES in a newborn fed by soy-based formula. The baby’s nutrition was switched to infant formula to avoid...

Anticipare il futuro (di circa otto anni) per provare a cambiarlo

Di Cataldo G, Gauci MC, Gammeri C, Dierna F, Ferrera G, Gambilonghi F, Meli C

2024/7 — pag. 141-141 — DOI

A 14-day-old infant was diagnosed with classical homocystinuria through extended newborn screening after detecting hypermethioninemia and elevated homocysteine levels. The infant exhibited feeding difficulties and poor general health. Following a low...

Una diagnosi difficile da accettare

Vrinceanu AM

2024/7 — pag. 139-139 — DOI

An 18-month-old girl presented with low weight. Her parents denied her sickle cell anaemia diagnosis, confirmed at birth and neglected in treatment. Social and legal intervention was needed to ensure disease management. The case emphasizes the import...

Colestasi neonatale e fibrosi cistica

Maggiore G.

2024/6 — pag. 116-117 — DOI

The diagnosis of cystic fibrosis was eventually made in a one-month-old infant with cholestasis. The newborn screening for cystic fibrosis had been falsely negative....

Screening e comunicazione

Baronciani D.

2024/4 — pag. 249-250 — DOI

Difetti congeniti dell’immunità: non solo le vecchie immunodeficienze

Tommasini A, Valencic E, Naviglio S.

2024/4 — pag. 219-226 — DOI

Inborn errors of immunity are a rapidly-developing area of clinical study. Based on the description of a small set of disorders with a significant risk of infection that may be identified with a small number of lab tests, the definition has been expa...

Screening... intelligenti Il Covid e la scuola La cura dell'obesità (?) Terapia genica in pomata Bambini avvelenati in casa: fentanyl

2024/3 — pag. 145-146 — DOI

Sferocitosi: una famiglia... tre malattie!

Ferrara D, Giordano C, Borsellino Z, Cuccia L, Ruffo GB, Corsello G.

2024/1 — pag. 54-57 — DOI

The paper describes the cases of three siblings affected by Hereditary Spherocytosis (HS). The different clinical presentations in the same family are examples of the heterogeneity of this pathology. HS is a common inherited type of haemolytic anaemi...

Intelligenza artificiale e salute mentale Ancora sul nirsevimab a tutti: evidenze di fine d’anno Acondroplasia mai più senza cura? Neutropenie belle e buone: “non Duffy” Screening di popolazione della fibrosi cistica: se ne parla poco rispetto a quel che merita

2024/1 — pag. 9-10 — DOI

Screening neonatale esteso

Malni I, Candela E, Baldo F, Assirelli V, Daniotti M, Procopio E, Ruoppolo M, Pession A.

2023/9 — pag. 563-567 — DOI

Newborn screening is a test performed in the first days of life through which, just with some blood drops, it is possible to identify 49 conditions, including cystic fibrosis, congenital hypothyroidism, and numerous inborn errors of metabolism. The i...

Il gioco delle parti: bronchiolite e drepanocitosi

Izzo BPE, Radice C, Pelliccia V, Graziani V, Marchetti F

2023/9 — pag. 200-200 — DOI

The case of a 2-month-old Senegalese infant with severe anaemia and RSV-related bronchiolitis is described. The Authors stress the role of common infections in leading to the diagnosis of sickle cell anaemia....

Indimenticabile! In letteratura e nell’esperienza di ognuno di noi Canne in adolescenza: tante o poche, comunque devastanti Screening delle immunodeficienze combinate gravi (SCID): un grande successo A tutto GAS Febbre da più di 5 giorni: all’erta sto! The meat connection: oltre l’orticaria? Non è detto che lo sport faccia sempre bene…

2023/7 — pag. 417-418 — DOI

Disordini tiroidei nel bambino e nell’adolescente con trisomia 21

Molinari S, Fossati F, Gazzarri A, Lazzerotti A, Barzaghi S, Ocello L, Grimaldi C, Nicolosi ML, Biondi A, Cattoni A.

2023/6 — pag. 374-380 — DOI

Thyroid function disorders are the most frequently detected medical complication among patients with trisomy 21, with a reported prevalence ranging from 4-8% in childhood to 50% or more in adulthood. Over 1% of newborns with Down syndrome show clinic...

Carenza di farmaci essenziali, i pediatri scrivono all’AIFA sul caso amoxicillina: “Grave rischio per l’uso di alternative inappropriate” - La lentezza a tavola invoglia i bambini a mangiare frutta e verdura - Le diagnosi di asma sono calate del 12% rispetto al pre-Covid - Malattie da accumulo lisosomiale, obiettivo screening dei neonati - I pediatri sono sempre di meno. Il dossier GIMBE: “Ogni pediatra ha in media 100 bambini in più rispetto al tetto massimo di 800” - Il burnout dei sanitari causa 100mila errori l’anno - Fuma il 16% dei 13enni e a scuola il divieto non funziona - Scoperti anelli molecolari coinvolti in un tumore pediatrico - Collasso neonatale: come ridurre il rischio nella prima settimana di vita - Troppe foto dei figli sui social: quali sono i rischi e le regole per proteggerli

Abate MV (a cura di)

2023/5

Celiachia: 8582 le nuove diagnosi nel 2021. Il totale supera i 241mila, il 70% sono donne - Curato nei bambini un grave tumore del sistema nervoso - Infanzia non serena, preoccupato un bambino su tre - Autismo, passi avanti nella diagnosi ma indietro sui bisogni - Adolescenti: dal consumo di alcol allo sviluppo puberale, cosa riserverà il futuro nel campo della salute? - Rischio sovrappeso se i bimbini vanno a letto tardi nel weekend - Malattie accumulo lisosomiale, l’obiettivo è lo screening nei neonati - Emicrania in bambini e ragazzi legata ad ansia e depressione - In 40mila con sindrome di Down, passi avanti contro la forma grave - Salute: Gherloni (CSS), 6 italiani su 10 non curano i denti - Mepolizumab: terapia di precisione per le malattie eosinofile

Abate MV (a cura di)

2023/4

Dal pediatra fino a 18 anni. Ma bisogna anche rimodulare le cure”. Le richieste della SIP - Nuovi farmaci per l’obesità a partire dai 12 anni, cambiano le linee guida - Epidemie di bronchiolite, no a cortisone e antibiotici - Un bambino su cinque non sa scrivere in corsivo. Tutta colpa degli smartphone? - Ipoacusia o sordità congenita. Colpisce 1-2 neonati su mille. SIN: “Fondamentali i programmi di screening neonatale” - Emicrania infantile - Scoliosi: come riconoscerla (agli esordi non dà sintomi), come si cura, quando serve il corsetto - Boom di neonati affetti da sifilide, è allerta sanitaria in USA: “Cure prenatali insufficienti” - Vaccino contro il papillomavirus, è raccomandato anche ai maschi. «La trasmissione è sessuale» - Eczema, colpisce il 6% di bambini e adolescenti nel mondo

Abate MV (a cura di)

2023/3

La SMA dopo lo screening neonatale: alzati e cammina Epatite autoimmune: il punto della situazione Più (auto)anticorpi, più malattia? Dermatite atopica: notizie “quasi” utili Tourette: avete visto mai? Le Giornate di Medico e Bambino

2023/2 — pag. 77-78 — DOI

Infezione congenita da citomegalovirus e ipoacusia

Gambacorta V, Orzan E, Lapenna R, Ricci G

2022/10 — pag. 195-199 — DOI

Background - Cytomegalovirus (CMV) infection is the most common of congenital infections, with a prevalence of 0.3-1.2% in industrialized countries and is the most frequent non-genetic cause of permanent hearing loss in children, with an incidence ra...

La Genetica democratica

Marchetti F.

2022/5 — pag. 279-280 — DOI

La storia dell’atrofia muscolare spinale: questione di tempo

Sutera M, Bruno I

2022/4 — pag. 255-258 — DOI

The authors present the case of a girl diagnosed with spinal muscular atrophy (SMA) and discuss how the new therapeutic approaches may change the prospect of life of the affected patients....

Diagnosi delle colestasi neonatali e infantili

Maggiore G, Della Corte C.

2022/4 — pag. 244-248 — DOI

Neonatal and infantile cholestasis (NIC) may represent the onset of a surgically correctable disease and of a genetic or metabolic disorder worthy of medical treatment. Timely recognition of NIC and identification of the underlying aetiology are para...

Covid: più di 5 milioni di orfani a causa della pandemia - Covid: scoperta la causa di MIS-C, la grave infiammazione che colpisce i bambini - Un bambino/adolescente su quattro denuncia carenza di supporto psicologico dopo la pandemia - Giornata delle malattie rare, l’importanza dello screening neonatale - Ipoacusia e sordità congenita. Orfeo (SIN): “Prevenzione e screening per ridurre patologie uditive dei neonati” - Sindrome dell’ovaio policistico comune tra adolescenti con diabete di tipo 2 - Bambini: città grigie e inquinate aumentano il rischio di ADHD - Disturbi dell’apprendimento per 300mila studenti in Italia - Tumori: nel mondo colpiti 400mila bambini e adolescenti l’anno - Bambini sotto i 5 anni: cosa è meglio fare o evitare - La sindrome della morte in culla - È importante consumare frutta e verdura di stagione. Le indicazioni del Ministero della Salute - Bullismo alimentare: il fenomeno dei bambini allergici costretti dai coetanei a mangiare cibi vietati

Abate MV (a cura di)

2022/3

Ipoglicemie neonatali: dal sapere al saper fare

Schiulaz I, Paviotti G.

2022/1 — pag. 47-50 — DOI

L’omocistinuria classica in età pediatrica

Ravaglia A, Costagliola G, Spada M

2021/10 — pag. 309-313 — DOI

Classical homocystinuria is an inborn error of methionin metabolism. It is characterized by an accumulation of homocysteine, due to a deficiency of the enzyme involved in its metabolism, namely cystathionine beta synthase. If not treated, the increas...

Le masse surrenaliche nella sindrome di Beckwith-Wiedemann: un algoritmo diagnostico

Borraccetti N, Bruno I, Lambertini AG, Casadio L, Radice C, Donati I, Piccinini G, Minguzzi MT, Marchetti F

2021/5 — pag. 333-334 — DOI

Children with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWs) have an increased risk of developing embryonic tumours during the first few years of life. Predisposition to the development of tumours is closely related to molecular subtype and therefore the cancer s...

Antibioticoterapia sul podio dei trattamenti in Terapia Intensiva Neonatale: l’infettivologo non esulta! - Nuovo vaccino antimalarico protegge bimbi nel 77% dei casi - Covid: il lockdown cambia la vita dei bimbi con emicrania - Vaccini. L’allarme dei pediatri: “Ritardo nel Calendario delle immunizzazioni non Covid. Fateci vaccinare i bambini” - Covid. Quanto dura l’immunità del vaccino? Dalle evidenze di questi mesi arrivano buone notizie - Covid. Stress da pandemia nei bambini: i campanelli di allarme. I consigli degli esperti - SMA: per massimi benefici dalla terapia genica fondamentale lo screening neonatale - L’abuso dei cellulari scatena liti con i figli per un terzo dei genitori

Abate MV (a cura di)

2021/5

Le masse surrenaliche nella sindrome di Beckwith-Wiedemann: un algoritmo diagnostico

Borraccetti N, Bruno I, Lambertini AG, Casadio L, Radice C, Donati I, Piccinini G, Minguzzi MT, Marchetti F

2021/5 — pag. 150-153 — DOI

Children with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWs) have an increased risk of developing embryonic tumours during the first few years of life. Predisposition to the development of tumours is closely related to molecular subtype and therefore the cancer s...

Il vostro bebè sente bene? Perché è meglio saperlo al più presto - Pediatri a Draghi: urge azione su denatalità, fragilità, scuola - Rapporto CeDAP sull’evento nascita in Italia - Covid: vaccini ‘molto efficaci’ tra gli operatori sanitari - Covid: neonati di madri vaccinate hanno gli anticorpi - Vaccino Covid ai bambini tra 5 e 11 anni, Pfizer avvia la sperimentazione - Con il Covid papà sempre più ‘mammi’ ma 76% sotto pressione - Autismo. Il 2 aprile è stata la Giornata Mondiale. In Italia presenta disturbi 1 bambino su 77 nella fascia di età 7-9 anni - Malattie rare, fenilchetonuria: necessario prendere in carico i pazienti adulti e in transizione - Radiazioni ionizzanti: quanto ne sa la popolazione? Lo studio RadIoPoGe - Un podcast racconta l’autolesionismo: storie di ragazze interrotte, dalle ferite alla rinascita

Abate MV (a cura di)

2021/4

“Sì al vaccino Covid in gravidanza”. Il Position paper dei ginecologi italiani - Pediatri: la pandemia blocca gli accessi al Pronto Soccorso, -40% - Covid-19 e scuola, l’ISS: «Non è fra i primi contesti di trasmissione» - Covid, quando saranno vaccinati i bambini? Dosi, sperimentazioni e immunità di gregge - Covid e bambini. È la febbre il primo sintomo per 8 piccoli su 10. Solo l’8% trasmette il virus - ISTAT. Nuovo record negativo per la natalità: “Nel 2019 quasi 20mila in meno rispetto all’anno prima” - Se il bimbo stenta a parlare bisogna intervenire prima possibile - Alcol. Ministero: sono 8,7 mln i consumatori a rischio. Allarme binge drinking tra i giovani - L’allergia all’uovo guarisce prima se i bimbi mangiano biscotti

Abate MV (a cura di)

2021/1

L’inquadramento delle ipoacusie in epoca neonatale e pediatrica

A. Feresin, M. Bevacqua, G. Del Piero, P. Staffa, E. Barbi, E. Orzan

2020/8 — pag. 505-511 — DOI

Conductive, mild-moderate hearing impairment in children is a very frequent condition after newborn hearing screening that easily leads to misdiagnosis. Conductive hearing impairment needs an accurate differential diagnosis to avoid inadequate treatm...

Screening ecografico della lussazione congenita dell’anca? Farsi bambino, in modo “consapevole e responsabile” Espirio forzato manualmente SE IL CORONAVIRUS ARRIVA IN AMERICA. Perché è importante ricordare il 1918?

2020/3 — pag. 148-150

L’Europa al tempo del coronavirus

2020/3 — pag. 147

AAA tiroide cercasi

A. Trombetta, G. Tamaro, F. Alberti, G. Tornese

2019/9 — pag. 573-576

The paper presents the case of a newborn with congenital hypothyroidism and iatrogenic hyperthyroidism after replacement treatment at proper dosage was started. Laboratory findings suggested the diagnosis of ectopic thyroid gland that was confirmed...

Vaccinazione antinfluenzale in gravidanza: tutto (molto) bene Kawasaki: non è la fine. Non è nemmeno l’inizio della fine. È (forse) la fine dell’inizio Vaccinazione anti-HPV: un trionfo! Ma rimane un previlegio dei… ricchi Più “matti che malati”… diventano adulti Ridotti all’osso Casi indimenticabili

2019/7 — pag. 419-420

Galattosemia e lieto fine: importanza dello screening neonatale allargato

L. Pecoraro, E. Rigotti, A. Dianin, G. Gugelmo, G. Rodella, I. Monge, E. Tadiotto, M. Clemente, A. Bordugo

2019/1 — pag. 12-12

AIFA, in rete notizie fuorvianti sul vaccino anti-influenza - Ferite e cadute da lettini e divani, mai lasciare i bimbi da soli - Togliere le tonsille? In sette casi su otto si potrebbe evitare - Nel mondo 21 milioni di bambini hanno bisogno di curare il dolore - Colla, coca, eroina: in Italia l’emergenza droga comincia a 8 anni - Mielite flaccida acuta: l’infezione che sta colpendo bambini e adolescenti negli USA - Contraccezione. Nei Paesi in via di sviluppo 20 milioni di ragazze non vi accedono - Lo studio del pediatra è troppo affollato? Colpa (anche) di Peppa Pig - Screening neonatale esteso. ISS: “L’85% delle Regioni ha avviato programma, ma solo il 38% ha attivato i Centri di coordinamento” - Precisazioni dell’AIFA sui medicinali biosimilari

M.V. Abate (a cura di)

2018/10

La fibrosi cistica nel 2017

B.M. Assael

2017/2 — pag. 75-77

Glutarico-aciduria di tipo 1

V. Carrato

2017/1 — pag. 44-46

Persone dietro lo screening... per la fibrosi cistica

G. Boschi

2016/9 — pag. 596-598

Il gene del G6PD, le varianti cliniche e... la minestrina della nonna

M.L. Tortorella, F. Colonna, L. Fanti

2016/8 — pag. 526-528

Malattia delle urine a sciroppo d’acero e screening neonatale metabolico allargato

2016/8 — pag. 524-525

L’ipoacusia: dalla diagnosi alla presa in carico

E. Orzan

2016/7 — pag. 458

500 bimbi malati a rischio senza profilassi contro il virus respiratorio sinciziale - Lo screening neonatale allargato si farà in tutte le Regioni italiane - Che cos’è l’ARFID, nuovo disturbo alimentare di chi «seleziona» il cibo - Per gli esperti USA niente zucchero a bimbi sotto i due anni - Quando si hanno problemi a fare 'plin plin', l'idronefrosi - Aumentano i traumi di bimbi sul passeggino, i trucchi per evitarli - Sabbia e piscine: attenzione alle infezioni - Tutti i vantaggi di mettere i figli a letto presto (intorno alle 20) - Mal di pancia nei bambini, il test del salto - Bambini, l’importanza delle proteine nella dieta

2016/7

Screening e sorveglianza dell’ipoacusia in Friuli Venezia Giulia

M. Gregori

2016/6

Tempi di... reflusso per i PPI Metilfenidato e ADHD Dolce dormire per prevenire l’obesità Celiachia senza biopsia Effetti (benefici) a lungo termine dello screening uditivo neonatale Terapia biologica per la dermatite atopica “intrattabile”

2016/1 — pag. 9-10

Un test del colesterolo a soli 9 anni può essere salvavita Lo stick che misura la bilirubina contro i rischi dell’ittero neonatale Dislessia, riconoscerla presto significa gestirla meglio Come gestire al meglio la sofferenza dei bambini che devono curarsi Miopia si previene, giocando all'aperto Da pediatri ok a sport per bimbi con malattie croniche Malattie croniche, ecco gli sport più indicati Arriva dagli Usa la prima fibbia intelligente salva-bambini L'ipertermia non va combattuta a tutti i costi: è indispensabile per la sopravvivenza La bambina di 3 anni col diabete «dei grandi»: pesava 35 chili I cibi per bambini sono troppo zuccherosi: da grandi non ameranno le verdure

2015/8

Un colpo d’occhio… siculo

M.C. Lia, I. Giuseppin, A. Tonetto, P.G. Flora

2015/7

Albo nazionale per scelta dei manager in sanitàCinque milioni bambini al Pronto Soccorso ogni anno, una guida per usarlo beneUn decreto per il test delle malattie ereditarie dei neonatiI neonati sentono il dolore fisico quanto gli adulti Tumore cerebrale infantile, ecco il farmaco della speranza Depressione nei bambini, quei segnali per distinguere il disturbo dai capricci Pericolo soffocamento, la top 10 da pile a pistacchi Ecco le linee guida contro bulli e cyberbulli I primi tre bimbi salvati grazie a una trachea da stampante in 3D

2015/5

La concessione del telefono, ossia una mamma testarda, una pediatra ostinata

M.G. Stabile

2015/1 — pag. 50-52

Diagnosi di malattia di Pompe nel neonato

C. Amador, M. Sacchini, E. Agostini, E. Procopio, E. Laudani, P. Fiorini

2014/6 — pag. 397-399

Pompe disease is an autosomal recessive storage disorder caused by a deficiency in the enzyme α-glucosidase, resulting in intralysosomal glycogen accumulation in skeletal and cardiac muscle. The classic infantile form is characterized by progres...

Ipoacusia infantile permanente

E. Orzan, E. Ciciriello, R. Marchi, F. Ruta, F. Ceschin, C. Marchese, C. Falzone, G. Canteri, P. Bolzonello

2014/6 — pag. 361-368

Newborn hearing screening programmes, voluntarily carried out or regulated by regional norms, have developed themselves into a standardized health organization system in several Italian regions in a few years. Hospital-based programmes are generall...

Diagnosi di malattia di Pompe nel neonato

C. Amador, M. Sacchini, E. Agostini, E. Procopio, E. Laudani, P. Fiorini

2014/6

Pompe disease is an autosomal recessive storage disorder caused by a deficiency in the enzyme α-glucosidase, resulting in intralysosomal glycogen accumulation in skeletal and cardiac muscle. The classic infantile form is characterized by progres...

La fibrosi cistica al tempo dello screening

F. Marchetti, G. Vieni, F. Pugliese, I. Venturi, V. Poletti, M. Ambroni, F. Battistini

2014/1 — pag. 49-51

Screening uditivo Vaccino anti-meningococcico di tipo B

2013/8 — pag. 532

Diagnosi di celiachia Scoliosi idiopatica: trattamento Screening neonatali

2013/7 — pag. 467

Bambini sradicati Orecchio e rene Crescita del feto e anticorpi antitransglutaminasi Quando la Kawasaki simula una epatocolangite La “cattiveria” del virus respiratorio sinciziale Prevenzione dell’obesità: tracolla un altro pregiudizio Pneumotorace spontaneo dell’adolescente: aspirazione e qualcos’altro Se i bambini cinesi si lavano le mani…!

2013/5 — pag. 281-282

Screening ecografico postnatale delle uropatie Controllo sfinterico Proctite benigna del lattante a desensibilizzazione dopo il TPO Quando introdurre il glutine nella dieta del neonato a rischio di celiachia?

2013/3 — pag. 194-195

La mucopolisaccaridosi di tipo I: l’importanza di una diagnosi precoce ai fini dei recenti progressi terapeutici

G. Andria, M. Caniglia, M. Castorina, G.V. Coppa, M. Di Rocco, C. Dionisi Vici, O. Gabrielli, E. Lanino, C. Messina, F. Papadia, R. Parini, A. Rovelli, M. Scarpa, M. Sibilio, M. Spada

2012/6 — pag. 361-370

The present contribution proposes a monograph on Mucopolysaccharidosis type I for the paediatrician. Mucopolysaccharidosis I is one of the most frequent forms of lysosomal storage diseases and is characterized by a wide range of clinical presentati...

Ossimetria nello screening neonatale delle cardiopatie congenite

2012/4 — pag. 257-258

Le patologie della tiroide nell’infanzia e nell’adolescenza

F. Chiarelli, S. Agostinelli

2012/3 — pag. 157-167

Thyroid diseases are the most common endocrinopathies in childhood and adolescence. Congenital hypothyroidism affects infants from birth. The neurocognitive outcome of these patients has been much improved with the newborn screening programmes. Aut...

Orl e Pneumologia, Pediatria preventiva e sociale, Perinatologia

F. Panizon

2012/1

Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi

M. Bramuzzo, S. Lega, I. Bruno

2011/10 — pag. 648-652

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is an X-linked inherited disorder and it is the most common enzymatic defect in the world. G6PD is an enzyme involved in the genesis of NADPH which preserves the cells from oxidative stress. G6PD de...

Uno screening traditore

I. Giuseppin

2011/9

Trucchi del mestiere in oftalmologia

2011/7 — pag. 462-463

La fibrosi cistica, lo screening neonatalee lo screening del portatore Intervista a Carlo Castellani

2011/3 — pag. 180-181

Sputi di celiachiaCurare l’ADHD con la dieta di esclusione: se ne riparla sul LancetNumeri impazziti sulla “gialla” (a proposito di mortalità materna)Vaccino HPV: ragazze e ragazziVapoRub (Vicks) (sì, lui!)… e le evidenze in medicinaPropranololo per gli emangiomi (e un possibile effetto collaterale)I pediatri francesi si guardano allo specchioScreening dell’udito nei neonati: non basta

2011/2 — pag. 81-82

I difetti di ossidazione degli acidi grassi

2010/8 — pag. 527-528

La fenilchetonuria

2010/7 — pag. 461-462

Screening neonatale metabolico allargatoIn arrivo una nuova realtà per la pediatria

I. Bruno, A. Ventura, A. Burlina

2010/7 — pag. 429-433

Newborn expanded screening is slowly starting in Italy. The programme will screen some rare, most metabolic, diseases that could be managed and treated better if diagnosed in the first days of life. The program has been adopted in many countries in...

Pordenone, Ospedale Santa Maria degli Angeli: reparto di Pediatria, primo in Italia ad avviare lo “Screening neonatale per le emoglobineAbetone (PT): progetto “Oltre Le Barriere” - Dalla prossima stagione invernale lezioni di sci per disabiliVillazzano di Trento: “Sentiero plurisensoriale accessibile a ipovedenti e non vedenti”Turismo accessibile oltre frontiera: “Viaggiatori disabili: a chi rivolgersi?”Tonsillectomia e dolore: sì ai FANS, non aumenterebbero il rischio di sanguinamentoL’obesità a 18 anni è collegata a maggior rischio di artrite psoriasicaFarmaco per l’acne previene riattivazione di HIV latenteUn farmaco antirigetto potrebbe aiutare ammalati di una malattia genetica renale molto comune

a cura di Irene Bruno e Alessandra Perco

2010/7

Bambini “spezzati” Corticosteroidi inalanti meglio del montelukast: lo sapevamo già (ma le conferme fanno sempre piacere) Malattie rare 1. Si può curare la sclerosi tuberosa? Malattie rare 2. Malattia di Fabry: chi non sa, non vede Spasmi infantili (ipsaritmia, sindrome di West): cortisone meglio di vigabatrin Screening della fibrosi cistica: tutto bene per i falsi positivi Calcolosi biliare nel bambino: piuttosto buona

2010/5 — pag. 281-282

Tre volte udito: a) Riflessioni sullo screening neonatale Tre volte udito: b) Impianto cocleare: meglio bilaterale Tre volte udito: c) Sordi da aminoglicosidi Farmacoterapia in ospedale: quanto e come si sbaglia? Bambini cinesi: da Confucio in poi, sempre più stressati “Cortisone” e crescita Terapia del “piccolo male”: la strada vecchia è sempre la migliore Balbuzie genetica: una forma frusta di mucolipidosi (!)

2010/3 — pag. 145-146

Clandestina denunciata dai medici dopo il parto al FatebenefratelliAggiungere etanercept al metotrexate potrebbe migliorare i risultati nell'artrite reumatoideAscolta il bambino piangere: capirai che cos'haScreening neonatale per la sorditàAnestesie ripetute prima dei 4 anni di vita e difficoltà di apprendimentoEscitalopram: approvato per il trattamento di disordini depressive maggiori negli adolescentiTrieste, Laboratorio di scrittura per bambini in difficoltàTrieste, Le difficoltà di apprendimento a scuola: ciclo di incontri per genitoriVerona, crolla soffitto in scuola materna infiltrazioni d'acqua, nessun feritoFazio presenta i 5 modelli organizzavi per le cure primarie

a cura Irene Bruno e Alessandra Perco

2009/4

Atresia delle vie biliari: quali insidie per il pediatra?

R. Iorio, A.M. Salzano, F. Cirillo, G. Vallone

2009/4 — pag. 224-231

Biliary atresia (BA) is the most common pediatric cause of cirrhosis, end-stage liver disease and indication for liver transplantation. The clinical presentation is characterized by jaundice with yellow or dark urine and pale stools, which eventually...

Il riflesso rosso nel neonato, nel lattante e nel bambino

G. Bartolozzi

2009/1

Giornata nazionale dell'infanzia e dell'adolescenzaGiornata infanzia, Napolitano: «Anche i rom vanno integrati»Mamme lavoratrici più felici di quelle a casaECM: quali novità all'orizzonte?Guerra agli sciroppi per la tosseObesità infantile: una maledizione di generazione in generazioneImpianti cocleari in bambini con sordità da grave a profonda

a cura Irene Bruno

2007/10

Il test del sudore

A CURA DELLA SOCIETÀ ITALIANA FIBROSI CISTICA

2007/8 — pag. 512-516

The quantitative measurement of sweat electrolytes following stimulation by pilocarpine iontophoresis remains the gold standard for the diagnosis of both classical, atypical forms of CF and the so called CF related diseases also in the genomic era. I...

Le Raccomandazioni italiane sul Test del Sudore

A cura della Società Italiana Fibrosi Cistica

2007/7

Il Neuroblastoma (parte prima)

G. Bartolozzi

2007/7

Tette magiche (per l’analgesia non farmacologica).screening della fibrosi cistica: ancora un enigma?MisfattiLavori meglio se ti pago di più?Vaccinazione anti-pneumococco in usa. È utile la radiografia del torace nella bronchiolite? Archimedes 1Archimedes 2infezione da mycoplasma, sindrome di stevens-johnson atipica e … casi indimenticabili

2007/4 — pag. 213-214

Screening per la displasia evolutiva dell'ancaImpatto sull'outcome diagnostico e terapeutico su una popolazione di 6152 bambini

E. Mazzoleni, F. Braga, R. Pelizzari

2007/1

Screening per la displasia evolutiva dell’anca

E. Mazzoleni, F. Braga, R. Pelizzari

2007/1 — pag. 51-53

Developmental Dysplasia of the Hip (DDH) is the most important congenital deformity with regard to its incidence, functional and aesthetical consequences and treatment difficulties. The objective of our study was to evaluate a population-based scr...

La dimissione del neonato fisiologico. Dalla revisione del problema a un possibile protocollo

Riccardo Davanzo, Cristina Brondello, Roberto Cerchio

2006/9 — pag. 562-569

In the last decades worldwide, the length of hospital stay for newborns and their mothers after childbirth has dramatically shortened mainly due to economical reasons. This choice may imply some risks for the newborn. The present article highlights t...

Screening per la displasia congenita dell'anca

2006/7 — pag. 454

L'avanzata delle terapie biologiche 1. E qualche riflessione sul diritto alla salute L'avanzata delle terapie biologiche 2. E corollario alle riflessioni di cui sopra “Na tazzuliella e cafè” per chi nasce con troppo anticipo Screening dell’udito: anche lui costa, anche lui è utile Lattanti con le palle pelose “Cortisone” (prenatale): anche più di una volta Gastrostomia (PEG) per la nutrizione dei bambini cerebrolesi Arrivederci. E un richiamo “indimenticabile”

2006/6 — pag. 351-352

Quello che un pediatra deve sapere sulla fibrosi cistica

G. Magazzù e collaboratori

2006/3 — pag. 155-173

The medical care of the patient with CF is ideally carried out with the joint efforts of the CF Center specialists and the patient’s primary care physician (PCP). The implementation of a nation-wide neonatal screening may represent a unique opportuni...

Condividere le cure al malato di fibrosi cistica: una sfida per il medico di famiglia e per i Centri

G. Mastella

2006/3 — pag. 143-145

Screening per la sordità alla nascita: troppo utile per non eseguirlo.Timpanostomia-meno di tre anni-OME: non giova al QI… dovevamo davvero dimostrarlo?Occhi e sostanze chimiche: un nuovo elemento di rischio tra le mura domesticheCaro vecchio antibiogramma….anche nella fibrosi cisticaQuanto sono vere le diagnosi cliniche di asma da sforzo?…più o meno nel 15% dei casi!!]I Beta2 agonisti servono nella tosse cronica del bambino?Sicurezza dei vaccini: EpiCentro entra nella lista dei siti web accreditatiVaccini e Associazione Culturale Pediatri (ACP)

I. Bruno

2005/7

Screening e malattia celiaca

T. Not

2005/7 — pag. 449-455

From the clinical and the epidemiological point of view, celiac disease may represent an appropriate disease model to apply a population based screening strategy. In the literature, the use of human tTG antibodies is described as an efficient scree...

Sindrome adreno-genitale congenita da deficit di 21-idrossilasi

A. Balsamo, A. Cicognani

2005/5 — pag. 293-301

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) refers to a group of inherited disorders of adrenal steroidogenesis. More than 90% of CAH is due to 21-hydroxylase deficiency (21-OH-D), found in 1:10.000 to 1:15.000 live births as classical form and detected i...

L'ipotiroidismo dalla nascita in poi

I. Berti, I. Giuseppin, R. Meneghetti

2005/3

Il test del sudore

V. Kiren, L. Travan, E. Barth

2004/9 — pag. 573-577

La promozione dello sviluppo neonatale e infantile: l’approccio Brazelton

G. Rapisardi, A. Davidson

2003/3 — pag. 171-176

The Neonatal Behavioural Assessment Scale (NBAS) is a standardised tool to assess term newborn babies and young infants, based on the observation of the spontaneous behaviour of the baby and of his/her interaction with the caretaker. The tool is ai...

Il deficit di alfa1-antitripsina in età pediatrica

L. Giglio, I. Berti, C. Trevisiol

2003/3 — pag. 155-161

Alpha 1-antitrypsin deficiency (AATD) is an autosomal recessive disease, with more than 70 genetic variants, and a frequency which varies from 1:1000 to 1:5000, depending on genetic epidemiology and screening methods. The AATD involves primarily th...

La legge inversa dell’evidenza

G. Tamburlini

2003/1 — pag. 7-8

Lo screening uditivo neonatale: un'esperienza a misura di Nido

M. C. Alberelli, L. Pavanello, E. Orzan.

2002/5

Dalla clinica alla genetica: il percorso di una famiglia in un caso di sindrome di Rett

2002/5 — pag. 325-326

Report of a case of Rett’s syndrome: the family refused the diagnosis of Rett’s syndrome. Instead, it accepted the diagnosis of mercury neurotoxicity and the relevant treatment. Finally, it accepted the final molecular diagnosis posed by in si...

Lo screening uditivo neonatale: una esperienza a misura di Nido

2002/5 — pag. 325-326

Report of an otoacoustic emissions screening carried out at a nursery. The cost calculated for each case of deep hearing loss identified at birth ranges from 1200 to 2400 Italian euro....

L'effetto neurotossico dell'uso cronico di ectasisLa PCR nella diagnosi di infezioni batteriche fra in bambini da 1 a 36 mesiLo screening neonatale per l'iperplasia surrenale congenitaI livelli di cortisolo nella setticemia meningococcica fulminanteProfilassi della colonizzazione della candida nel neonato con fluconazoloIperalgesia viscerale nei bambini con alterazioni funzionali gastro-intestinaliLa stipsi da "transito lento" nei bambini

G. Bartolozzi

2002/1

I processi infiammatori nei bambini obesiSempre in aumento la prevalenza della celiachiaLo screening neonatale per la fibrosi cistica è utileCessazione della profilassi verso la Pneumocystis carinii in pazienti con infezione da HIVIl trattamento della mucopolisaccaridosi I con l'enzima mancanteGli esantemi varicellosi in bambini vaccinati contro la varicella sono dovuti al virus selvaggioEdema cerebrale nella chetoacidosi diabeticaLa circolazione dei virus polio attenuati del vaccino SabinL'uso del caffè nel primo trimestre di gravidanza aumenta il rischio di abortiSulle modalità di diffusione interumana del virus dell'epatite CLetalità più elevata nell'ipopituitarismo

G. Bartolozzi

2001/2

SIDS e beta-bloccantiSIDS e malattie metabolicheUna mamma e il QT lungo di una figliaProgetto operativo per la valutazione dell’ECG nel periodo neonatale

2000/10 — pag. 624

Una voce discordante: infezioni respiratorie nei primi due anni aumentano il rischio di asmaEritroblasti nel sangue di nati da madri sottoposte a fumo passivo in gravidanzaScreening neonatale per la fibrosi cisticaChiusura del dotto arterioso pervio: ibuprofen versus indometacinaAssenza di cadiotossicità della zidovudina nei lattantiAnomalie della coroide nella neurofibromatosi tipo 1Alterazioni del metabolismo dei carboidrati e dei grassi dopo molti anni dal trapianto di midollo osseoI nati pretermine sono più frequenti fra le donne nere che fra le biancheUna cura per la sclerosi multiplaSviluppo del cervello nei pretermine di peso bassissimo

G. Bartolozzi

2000/8

Elettrocardiogramma gratis nel primo mese di vita, ovvero: il Ministro non legge M&B

F. Panizon

2000/8 — pag. 483

Etica per il pediatra

F. Panizon

1999/9 — pag. 535-536

L’ipotiroidismo congenito

G. Tonini, M. Lazzerini

1999/8 — pag. 481-488

The incidence of Primary Congenital Hypothyroidism (PCH) is about 1:2000. Most cases are due to a dysgenetic/ectopic thyroid. Only in a small minority of cases a defect in the iodine metabolism is present. Congenital hypothyroidism secondary to a d...

I tre paradossi della dimissione precoce

D. Baronciani, R. Bellu’, R. Zanini

1999/3 — pag. 181-183

The evidence on the health consequences of early newborn discharge are reviewed. Most of the studies on early discharge are aimed at showing that early discharge is safe and that no serious negative side effects are produced, rather than showing an...

Fibrolipomatosi precalcaneale congenita:una curiosità che deve essere riconosciuta a prima vista

M. Cutrone

1999/1

Fibrosi cistica: dal gene alla pratica

L. Giglio, D. Faraguna

1999/1 — pag. 21-25

The identification of CF gene prompted several advances in the understanding of the disease, as well as practical improvements in the diagnosis. New perspectives are also open with respect to screening programs and therapeutic implications. At pres...

Sordità congenita e geneticaSulla terapia dell’otiteUna brutta storiaLo stato dell’assistenza pediatricaStatistiche: errata corrige

1999/1 — pag. 14-18

Polmoniti da 3 mesi a 14 anniOsteomieliteVaricella e vaccinazione: tocca parlarneCirconcisione e infezioni delle vie urinarieSordità bilaterale congenita: tempo di screening neonatale?Un’epidemia di parotite collegata alla scarsa efficacia di un vaccinoTolleranza immunologica e trapianti d’organoCome si trasmettono le salmonelle?

1999/1 — pag. 11-12

Lo screening neonatale per la sordità infantileMammismoLe scuole FAES e l’Opus Dei: tre lettere

1998/10 — pag. 649-651

La displasia evolutiva dell’anca

G. Atti, P. Farina, P. Varni

1998/7 — pag. 431-438

Developmental dysplasia of the hip (DDH) describes a wide range of hip abnormalities, from a shallow acetabulum to a dislocated hip. The abnormality can be present at birth but also occur at later stages. Without therapy, patients with completel...

Intervallo QT e morte improvvisa del lattante (SIDS)Azitromicina: promossa nella malattia da graffio di gattoCuore di gattoEnzimi, intestino e autoimmunitàAncora su talidomide e malattie autoimmuniL’alendronato nella cura dell’osteoporosi da corticosteroidiEfficacia della lamivudina nell’epatite B cronicaDiarrea cronica aspecifica e regola delle 4 “F”Le convulsioni febbrili influenzano il rendimento dei bambini?Un vaccino per la malattia di Lyme

1998/7 — pag. 419-420

L’ipoacusia neurosensoriale

D. Baronciani, A. Del Prete

1998/5 — pag. 327-329

Appunti per una nuova rubrica

D. Baronciani

1998/2 — pag. 109-112

Costi e salute: fumare (= morire) per risparmiare?Fibrosi cistica: tre notizieObesità ed ereditarietàUn farmaco contro l’influenzaFalsa prevenzioneIodio e mortalità infantileTonsillite streptococcicaPredizione dell’allergia a inalantiClub del CrohnUn immuno-soppressore topico nella cura della dermatite atopicaSupplementi di calcio alla madre durante l’allattamento?

1997/8 — pag. 485-486

A proposito dello screening uditivo

S. Chiappe

1997/3 — pag. 180-182

Although a screening approach is widely accepted as the method of choice for early detection of hearing loss in infants, in spite of recurring proposals of new methods, the “ideal” procedure has not yet been found. Thus, only limited success has...